PANS tanılı olgularda MTHFR ve trombofili ilişkili gen mutasyonları ve biyokimyasal parametrelerin araştırılması

Amaç: Bağışıklık sistemi ile nöropsikiyatrik bozukluklar arasındaki ilişki son yıllarda ilgi görmektedir. Çocuklukta streptokok enfeksiyonları sonrası ani başlangıçlı obsesif kompulsif bozukluk ve tiklerle karakterize PANDAS tanımlanmış, daha geniş kriterleri kapsayan PANS kavramı ortaya çıkmıştır. Bu çalışmada PANS tanılı çocuklarda MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A mutasyonlarının sıklığı ve psikiyatrik belirtiler, klinik şiddet ve biyokimyasal parametrelerle ilişkisi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya 6–18 yaş arası 40 PANS tanılı çocuk ve 60 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Katılımcılara sosyodemografik veri formu, Ç-YBOKÖ, YGTSS ve K- SADS-PL uygulanmış; laboratuvar incelemeleri kapsamında mutasyon analizleri, ASO, vitamin B12, folat, vitamin D, TSH ve tam kan parametreleri değerlendirilmiştir. Bulgular: PANS ve kontrol gruplarında yaş ve cinsiyet benzer bulunmuştur. PANS grubunda ilk atak yaşı ortalama 8,15±2,49 yıl olarak saptanmıştır. Prematür ve sezaryen doğum daha sık görülmüş, anne ve baba eğitim düzeyi yüksek bulunmuştur. ÜSYE sayısı, tonsillektomi, penisilin profilaksisi ve alerjik hastalık PANS grubunda daha yaygındır. Psikiyatrik tanılar genellikle eşlik eden tanılardan oluşmaktaydı (%72,5). Folik asit düzeyi PANS (p=0,017), B12 düzeyi kontrol grubunda düşük bulunmuş (p=0,011); vitamin D, ASO ve TSH fark göstermemiştir. MTHFRC677T, MTHFRA1298C, FIIG20210A ve FVG1691A mutasyonları açısından gruplar arasında fark yoktur, ancak MTHFRA1298C mutasyonu PANS grubunda tik şiddeti ile ilişkili bulunmuştur (motor tik p=0,013, sesli tik p=0,014, toplam tik p=0,023). Sonuç: Bulgular, PANS patogenezinde genetik yatkınlık ve otoimmün süreçlerin birlikte rol oynayabileceğini göstermektedir. MTHFR polimorfizmleri hem biyokimyasal parametreler hem de klinik tablo üzerinde etkili olabilir. Daha geniş örneklemli çalışmalar önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: PANS, PANDAS, MTHFR, Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, Trombofili.