Pediatrık akut lenfoblastik lösemı olgularında minimal rezidüel hastalığın moleküler düzeyde değerlendirilmesı

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL), lenfoid progenitör hücrelerin kemik iliği ve ekstramedüller bölgelerde klonal proliferasyonu ile karakterize bir hematolojik malignitedir.ALL pediatrik (ortalama 5 yaş) ve erişkin (ortalama 50 yaş) olmak üzere yaşa bağlı iki farklı dağılım gösterir.ALL ağırlıklı olarak çocukları etkilerken yetişkinlerdeki oranı yaklaşık %20'dir. Lösemide tedaviden kaçan ve nükslere yol açan hücreler minimal rezidüel hastalık (MRD) olarak tanımlanır. Nüks, akut lösemilerde oldukça ciddi bir sorundur. Günümüzde lösemi tedavisi sonrası nükslere neden olan en önemli faktörün MRD olduğu düşünülmektedir. Bundan dolayı MRD'nin takibi hastalıksız yaşam açısından önem taşımaktadır. Tez çalışmasının amacı nüks olan/olmayan Pediatrik Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) olgularından alınan kan ve kemik iliği örneklerinde CXC Kemokin Reseptörü tip 4 (CXCR4), Platelet Türevi Büyüme Faktörü Beta (PDGFRB), Kemokin Ligandı-5 (CCL5/RANTES), Sarmal- İlmek-Sarmal Proteini 38 (TWIST1) ve Vasküler Endotelyal Büyüme Faktör Reseptörü 2 (KDR/VEGFR2) gen ifade düzeylerinin pediatrik ALL'de ve MRD'de klinik tablolara bağlı olarak biyobelirteç olarak kullanılabilirliği olup olmadığını araştırmaktır. Tez çalışması için gerekli olan hasta örnekleri , Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı servisinde tanı konmuş 46 pediatrik ALL hastalarından ve 10 sağlıklı kontrol grubundan sağlandı. Toplanan kan ve kemik iliği örneklerinden öncelikle RNA izolasyonu işlemi yapıldı. Ardından RNA örneklerinden Real Time PZR yöntemi ile söz konusu genlerin ifade düzeylerine bakıldı. Sonuçta, pediatrik ALL'de RANTES ifade düzeyinin değiştiğini saptadık. Bulgularımız ışığında RANTES geninin ALL patogenezinde önemli rolü olduğu ve biyobelirteç olarak değerlendirilebileceği düşüncesindeyiz. RANTES'in ALL ve MRD'de biyobelirteç olarak kabul edilmesi için daha geniş kohortlarda yapılan destekleyici çalışmalara ihtiyaç olduğu kanaatindeyiz.