Pediyatrik metabolik kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda kalıtsal metabolik hastalık tanısıyla izlenen ve kardiyomiyopati tanısı konulan hastaların takipleri süresince kardiyak verilerinin analiz edilerek kalıtsal metabolik hastalıklara bağlı gelişen kardiyomiyopatilerin prognozunu ve mevcut tedavilerin sağkalım ve kardiyomiyopati üzerine etkisini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda 2010-2020 yılları arasında bir kalıtsal metabolik hastalığa bağlı kardiyomiyopati tanısı alan 0-18 yaş arası 102 hasta dâhil edildi. Hastaların başvuru semptomları, kalıtsal metabolik hastalık tanıları, kardiyomiyopati tipi, kalıtsal metabolik hastalığa özgün tedavi alıp almadıkları retrospektif olarak değerlendirildi. Ayrıca düzenli takipleri olan 95 hastanın başvuru sırasındaki ve takipteki ekokardiyografik verileri karşılaştırıldı. Mortalite ve morbidite üzerine etkili olan faktörler araştırıldı. Bulgular: Düzenli takip verileri olan 95 hastanın ortalama takip süresi 60,9±54,6 ay olarak saptandı. Altmış hastaya (%58,8) glikojen depo hastalığı, 17 hastaya (%16,7) lizozomal depo hastalığı, 11 hastaya (%10,8) yağ asidi oksidasyon bozukluğu, 11 hastaya (%10,8) mitokondriyal hastalık ve 3 hastaya (%2,9) ise aminoasit ve organik asit metabolizması bozukluğu tanısı konulmuştu. En sık gözlenen kalıtsal metabolik hastalık alt grubu Pompe hastalığı (n=47; %46) idi. Kardiyoloji polikliniğine en sık başvuru yakınmaları sırasıyla solunum sıkıntısı (n=57; %55,9), emerken zorlanma (n=22; %21,6) ve morarma (n=20; %19,6) idi. Hastaların kardiyomiyopati tanısı alma yaşı ortalama 26,2±28,2 ay idi. Takipte 20 hastada (%19,6) aritmi saptandı. En sık gözlenen aritmi supraventriküler taşikardi (n=8; %7,8) idi. Hastaların %85,3'ünde (n=87) hipertrofik kardiyomiyopati, %10,8'inde (n=11) dilate kardiyomiyopati ve %3,9'unda (n=4) ise sol ventrikül noncompaction kardiyomiyopatisi mevcuttu. Takipte hastaların 44'ünde (%46,3) kardiyomiyopati düzeldi. Tedavi sırasında hastaların %40'ının (n=38) mekanik ventilasyon ihtiyacı geliştiği, ve sağ kalım oranınıın %60 (n=57) olduğu saptandı. Ölen hastaların 22'si (%58) glikojen depo hastalığı, 8'i (%21) lizozomal depo hastalığı, 5'i (%13) mitokondriyal hastalık, 2'si (%5) yağ asidi oksidasyon bozukluğu, 1'i (%3) ise aminoasit ve organik asit metabolizması bozukluğu idi. Lizozomal depo hastalığı tanısı olan kardiyomiyopati hastaları ölüm riskinin en yüksek olduğu gruptu(p=0,021).Pompe hastalarında enzim replasman tedavisi ile diyastolde interventriküler septum Z skorunun, sol ventrikül arka duvar çapı Z skorunun ve sol ventrikül kütle indeksinin anlamlı olarak azaldığı (p=0,001) saptanırken yağ asidi oksidasyon bozukluğu tanısı alan hastaların tedavi sonrası dönemde kısalma fraksiyonu ve ejeksiyon fraksiyonu değerlerinin anlamlı olarak arttığı saptandı (sırasıyla p=0,011 ve p=0,018). Diğer kalıtsal metabolik hastalık tanısıyla takip edilen hastalarda tedavi öncesi ve sonrası elde edilen ekokardiyografik verilerinde anlamlı bir değişim gözlenmedi. Sonuç: Kalıtsal metabolik hastalıkları olan çocuklarda eşlik eden kardiyak problemler giderek artan oranlarda tanımlanmaya başlanmıştır. Kardiyak tutulum morbidite ve mortalitede önemli artışa yol açmaktadır. Kalıtsal metabolik hastalığa özgün enzim tedavisi ile özellikle Pompe hastalarında kardiyomiyopatide ve ekokardiyografik bulgularda iyileşme sağlanabilmekle birlikte, kalıtsal metabolik hastalıklarda mortalite hala yüksektir. Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Kardiyomiyopati, Kalıtsal Metabolik Hastalık