Pterjium ile RHO proteinlerinin ekspresyonu ve polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Pterjium yaygın bir oküler yüzey hastalığıdır. Bu çalışmada pterjium gelişiminde Rho proteinleri ekspresyonu ve gen polimorfizmlerinin rolü olabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu çalışmanın amacı RHOA, RHOB, RHOC, RHOD, RND3(RHOE) gen polimorfizmleri, gen ve protein ekspresyonları ile pterjium arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. RAC2, RAC3 gen ve protein ekspresyonları da çalışılmıştır. Çalışmaya 383 pterjium hastası ile benzer yaş ve cinsiyetteki 331 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alınmıştır. Gen polimorfizmleri ve ekspresyonları BioMark HD dinamik array sistemi kullanılarak real-time PCR ile belirlenmiştir. Western blot metodu kullanılarak protein ekspresyonları araştırılmıştır. Bonferroni düzeltmesine göre RHOB (rs2602160, rs62121967, rs62121968, rs11541350), RHOC (rs2230329, rs2306937, rs1804292, rs11102522, rs11538960), RHOD (rs11227675, rs61891303, rs7112925) ve RND3(RHOE) (rs13418763, rs1441982, rs76447184) gen polimorfizmleri hem genotip hem de allel frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (P<0.001). RHOC, RHOD, RHOE, RAC2 ve RAC3 gen ekspresyonları pterjial dokularda belirgin şekilde yükselmiştir (sırasıyla, P=0.0047, P=0.0003, P=0.0164, P=0.0464 ve P=0.0002). Pterjium hastalarının lökositlerinde RHOB ve RHOC gen ekspresyonları belirgin azalmıştır (sırasıyla, P=0.0113 ve P=0.0236). Pterjial dokularda RhoD protein ekspresyonunda belirgin azalma tespit edilmiştir (P=0.0046). RhoA, RhoB protein ekspresyonları lökositlerde belirgin şekilde artmıştır (sırasıyla, P=0.0180 ve P=0.0033). Pterjiumda ilk defa bu çalışma ile Rho proteinleri polimorfizmi ve ekspresyonu gösterilmiştir. Bu sonuçlar, pterjium gelişimindeki moleküler mekanizmaları anlamaya ve yeni terapötik hedefler sağlamaya yardımcı olabilir. Anahtar sözcükler: Pterjium, Rho protein, Polimorfizm, Ekspresyon