Sağlıklı bireylerde MUTYH genindeki Alu elementinin sıklığının belirlenmesi

Oksitadif strese bağlı olarak Guanin bazı modifikasyona uğrayıp 8-hidroksi-2'-deoksiguanozin (8OHdG)' e dönüşmektedir. MUTYH geni, bu hasarın düzeltilmesinde ve genomun 8OHdG' nin mutajenik etkilerinden korunmasında etkili olan bir DNA glikozilaz enzimini kodlamaktadır. AluYb8 elementinin MUTYH geninin 15. intronuna insersiyonunun genin yapısını ve işlevini bozarak BER DNA tamir mekanizmasını sekteye uğrattığı ve neticesinde genomik DNA' da 8OHdG birikimine yol açtığı düşünülmektedir. Çalışmaya dahil edilen bireyler yaşlarına göre gruplarına ayrılmıştır. Toplam 309 bireyden 140'ı (% 45.3) insersiyon homozigot negatif (-/-), 80'i (% 25.9) heterozigot (+/-) ve 89'u (% 28.8) insersiyon homozigot pozitif (+/+) olarak genotiplendirilmiştir. Genotip dağılımı ve cinsiyet arasındaki ilişki incelendiğinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamazken yaş grupları ve genotip dağılımları ilişkisi incelendiğinde önemli ölçüde farklılık olduğu tespit edilmiştir. Kadınlar ve erkeklerdeki genotip dağılımları yaş gruplarına göre ayrı ayrı incelendiğinde her iki grupta da istatistiksel olarak önemli farklılıklar tespit edilmiştir. En yüksek insersiyon (+/+) genotip frekansı hem kadınlarda (% 46.7) hem de erkeklerde (% 36.4) 50-59 yaş grubunda tespit edilmiştir.