Sarkoidoz tanılı hastalarda CRR2 geninin yeni nesildizi analizi ile taranması

Sarkoidoz, granülom oluşumuyla sonuçlanan hastalık bölgelerinde mononükleer hücrelerin birikmesi ile karakterize edilen, nedeni bilinmeyen bir multisistem hastalığıdır. Hastalığın, genetik olarak yatkın konakçılarda bilinmeyen çevresel antijenler tarafından tetiklendiği düşünülmektedir. Biz bu çalışmada sarkoidoz tanılı hastalarda CCR2 geninin yeni nesil dizi analizi(YND) ile taranmasını amaçladık. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Kliniği'nde sarkoidoz tanısı ile takip edilen 31 hasta ile sarkoidoz dışı bir nedenle başvurmuş 19 kontrol dahil edilmiştir. Mevcut çalışmamıza 35'si (%70) erkek, 15'i (%30) bayan olmak üzere toplam 50 birey dahil edilmiştir. Hasta grubunda 24(%77,4) kadın ve 7(%22,6) erkek varken, kontrol grubunda 11(%57,9) kadın ve 8(%53,3) erkek vardı (χ2=2,138; p=0,144). Çalışmamızda; CCR2 (NM_001123396.4) geninde hasta ve kontrol grubunda tespit edilen varyasyonlar sırasıyla NM_001123396.4:c.1044G>A(p.Thr348=)(rs3092960) (Hasta:3, Kontrol:3), NM_001123396.4(CCR2):c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) (Hasta:2, Kontrol:0), NM_001123396.4(CCR2):c.190G>A(p.Val64Ile)(rs1799864) (Hasta: 8, Kontrol:6), NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) (Hasta: 24, Kontrol:8) olarak bulundu. Sonuç olarak NM_001123396.4(CCR2):c.156G>T(p.Val52=)(rs3918367) ve NM_001123396.4:c.780T>C(p.Asn260=)(rs1799865) varyasyonları hasta grubunda kontrol grubundan anlamlı derecede yüksekti (p<0,05). Tespit edilen bu CCR2 varyasyonların sarkoidozun etyopatogenezisindeki rolünün daha iyi anlaşılabilmesi için CCR2 geninin YND ile tarandığı gemiş serileri içeren ilave çalışmalara ihtiyaç vardır.