Serebrovasküler hastalıklarda endotelin-1 gen polimorfizminin etkisi

Çalışmanın amacı Acil Serviste serebrovasküler hastalık tanısı konulan hastalarda güçlü bir vazokonstriktör olan Endotelin-1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmlerinin serebrovasküler hastalıklar ile ilişkisini araştırmaktı. Çalışmaya iskemik serebrovasküler hastalık tanısı konan 100 olgu ve sağlıklı 100 kontrol kontrol grubu alındı. Tüm olgulardan Acil Servis başvurusu sonrasındaki 1 saat içinde kan örnekleri alındı. Alınan kan örnekleri izole edilerek elde edilen DNA?larda PCR yöntemiyle Endotelin 1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmleri araştırıldı. Yaş ortalaması 71,73±10,61 (aralık; 49-93 yaş) olan hasta grubundaki 100 olgunun 54?ü erkek (%54), 46?sı (%46) kadındı. Yaş ortalaması 65,77±7,34 (aralık; 47-85 yaş) olan kontrol grubundaki 100 olgunun ise 67?si erkek (%67), 33?ü (%33) kadındı. Gruplar arasında yaş ve cinsiyet dağılımı açısından anlamlı farklılık yoktu. Hasta ve kontrol gruplarında alkol ve sigara kullanımı oranı benzerdi. Hasta grubunda en yaygın olarak gözlenen komorbiditeler hipertansiyon (%70), koroner arter hastalığı (%34) ve diabetes mellitus (%28) idi. Hastaların en sık başvuru şikayetleri kol ve bacakta güç kaybı ve konuşma bozukluğuydu. Ortalama Glasgow Koma Skalası skoru 13,82±1,87 idi. 78 hastada hemiparezi, 52 hastada disfazi, 25 hastada afazi ve 17 hastada fasiyal paralizi saptandı. Lys198Asn için hasta grubundan 41 olgunun, kontrol grubundan 38 olgunun taşıyıcı olduğu, rs10478694 için hasta grubundan 39 olgunun, kontrol grubundan 39 olgunun taşıyıcı olduğu bulundu. Hasta grubundan 8, kontrol grubundan 9 olguda Lys198Asn polimorfizmi, hasta grubundan 9, kontrol grubundan 7 olguda rs10478694 polimorfizmi saptandı. Polimorfizm saptanan ve saptanmayan olgular arasında anlamlı yaş ve cinsiyet farklılığı yoktu. Ayrıca sigara ve alkol kullanımı ve özgeçmişinde hipertansiyon, diabetes mellitus, koroner arter hastalığı ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı varlığı gen polimorfizminin pozitifliği ile ilişkili bulunmadı. Sonuç olarak serebrovasküler hastalık ile Endotelin 1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmleri arasında herhangi bir korelasyon saptanmadı. Anahtar kelimeler: Serebrovasküler hastalık, Endotelin 1, Gen polimorfizmi.