Sınıflandırılamayan andiferansiye yumuşak doku tümörlerinde PRDM10 gen yeniden düzenlenmesinin immünohistokimyasal ve moleküler yöntemle değerlendirilmesi

Amaç: Andiferansiye pleomorfik sarkomlar, herhangi bir tanımlanabilir histolojik farklılaşma göstermeyen, agresif davranışa sahip yumuşak doku tümörleridir. Bu tümörler, en sık görülen yumuşak doku sarkomlarından biri olmasına rağmen spesifik bir genetik değişiklik tariflenememiştir. Son yıllarda andiferansiye pleomorfik sarkomların küçük bir alt grubunda immünohistokimyasal ve moleküler-genetik yöntemlerle PRDM10 füzyon transkripti saptanmıştır. Çalışmamızda pleomorfik morfolojiye sahip yumuşak doku tümörlerinde immünohistokimyasal ve moleküler yöntemlerle PRDM10 gen yeniden düzenlenimini araştırmayı ve pozitif saptanan olguları klinikopatolojik bulgularla değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı'nda 2013-2022 yılları arasında andiferansiye pleomorfik sarkom ve ayırıcı tanıda yer alan miksofibrosarkom, myofibroblastik sarkom ve pleomorfik hyalinize anjiektatik tümör tanısı almış yumuşak doku yerleşimli 106 olgu çalışma için seçilmiştir. Olgular morfolojik olarak yeniden değerlendirilmiş ve FNCLCC derecelendirme sistemine göre skorlanmıştır. Skorlama sonucunda olgular iki gruba ayrılmış ve daha düşük dereceye sahip olan 33 tümör belirlenmiştir. Bu olgularda immünohistokimyasal olarak PRDM10 boyanması ve FISH yöntemi ile PRDM10 gen yeniden düzenlenimi araştırılmıştır. Bulgular: PRDM10 immünohistokimyası ile beş olguda (% 15,2) nükleer ve/veya sitoplazmik boyanma saptanmış, FISH'te ise dört olguda (% 12,1) ayrılma sinyali (break-apart) görülmüştür. İmmünohistokimyasal olarak güçlü ve yaygın (% 90 tümör hücresinde) nükleer ve sitoplazmik boyanmanın görüldüğü tek olguda FISH'te sinyal ayrılıkları izlenmiştir. Diğer pozitif olan dört olguda tümör hücrelerinin % 5-25'i reaksiyon vermiş olup FISH negatiftir. FISH pozitif dört olgu da yüzeyel yerleşimlidir ve ikisinde morfolojik olarak oldukça düşük mitotik aktivite (1-2 mitoz/50 büyük büyütme alanı) dikkati çekmiştir ve immünohistokimyasal olarak CD34 ile diffüz pozitiftir. Takiplerinde ise her ikisinde de lokal rekürrens ve/veya metastaz saptanmamıştır. Sonuç: PRDM10 gen yeniden düzenlenimine sahip, klinik olarak yüzeyel, morfolojik olarak düşük mitoz içeren ve nekroz izlenmeyen, immünohistokimyasal olarak CD34 pozitif tümörler farklı klinik ve prognostik bulgulara sahip yumuşak doku tümörleri olup yüzeyel CD34-pozitif fibroblastik tümörler ile aynı tümör spektrumundadır; ancak PRDM10'un bu tümörlere spesifik olmadığı sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Andiferansiye pleomorfik sarkom, PRDM10, Yüzeyel CD34-pozitif fibroblastik tümör