Spina bifidalı hastalarda metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), Paıred-BOX3 (PAX3) ve Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) gen polimorfizmlerinin araştırılması

Bu çalışmada, Spina Bifidalı (SB) hastalarda Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR), Transkripsiyon Faktör2 (TEAD2) ve Paired-Box3 (PAX3) polimorfizmlerinin genotip ve allel sıklıklarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Çocuk Cerrahisi polikliniğine başvuran ve spina bifida tanısı konulan 67 hastanın anamnez, fizik muayene ve rutin tetkikleri yapıldı. Sakral muayene bulgusu normal 80 kişilik kontrol grubu oluşturuldu. Çalışma ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinde MTHFR, TEAD2 ve PAX3 gen polimorfizmleri araştırıldı. Her olgunun demografik özelliklerini ve klinik öykülerini içeren detaylı bir anket yapıldı.Hasta grubunda (n= 67), 26 kız (%38.8), 41 erkek olgu (%61.2) vardı. Ancak hastaların dört tanesi çalışmamız devam ederken kaybedildi. Hastaların yaş ortalamaları 2.46 ± 3.22 yıl, (1 ay - 18 yaş), kızların yaş ortalaması 2.52 ± 3.80 yıl (1 ay - 18 yaş arası) erkeklerin yaş ortalaması 2.42 ± 3.22 yıl ( 1 ay - 14 yaş), arasındaydı. Anne yaşlarına baktığımızda yaş ortalamaları 28.15 ± 4.71 yıl (19 - 44 yaş) idi. Spina Bifidalı (SB) olan hastaların ikisi meningosel (%3), 65'i meningomyelosel (%97) idi. Hastaların annelerinin 16 tanesinde (%23.9) abortus öyküsü, 18 annede (%26.9) akrabalık öyküsü bulunduğu tespit edildi. Hastaların 14 (%20.9) tanesinin ailesinde başka konjenital anomalili yakını varken, konjenital anomalilerin 8 (%57.1) tanesinde NTD mevcuttu. NTD olan bebeklerin annelerinin gebelikte ilaç kullanımı 11 (%16.4) hastada varken, 56 (%83.6) hastada yoktu. Bölge hastanesi konumunda olan Fırat Üniversitesi hastanesine getirilen hastaların 37 (%55.2) tanesi Elazığ'dan, geriye kalan 30 (%44.8) hasta da çevre illerden gelen hastalardan oluşmaktaydı.Sonuç olarak NTD etyopatogenezinde içinde genetik faktörlerin de rol oynadığı multifaktöryel olaylar rol oynamaktadır. Yapılan bu çalışmada bölgemizde, NTD gelişiminde PAX3 allel sıklıklarındaki değişikliklerin etkili olabileceğini düşünmekteyiz. Bu allel sıklığının oluşmasında ise çevresel faktörler etkili olmuş olabilir. Bu açıdan SB nin etyolojisinin aydınlatılmasında daha fazla araştırma yapılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.Anahtar kelimeler: Spina bifida, gen polimorfizmi, MTHFR, TEAD2, PAX3