Spinal müsküler atrofili erişkin hastalarda tedavi öncesi ve tedavi periyodunda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS)'nda interlökin düzeyi ve hammersmith fonksiyonel test sonuçlarının karşılaştırılması

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı sonucu kaslarda güçsüzlük ve atrofinin görüldüğü kalıtsal nöromüsküler hastalıktır. SMA'ya, SMN1 genindeki delesyon veya mutasyonların sebep olduğu survival motor proteinin yetersizliği yol açar. SMN1 geninin telomerik kopyası olan SMN2 hastalığın oluşmasının önüne geçememektedir. Tedavide SMN proteini miktarını arttırmak için SMN2 geni hedeflenmiştir. Nusinersen, SMN2 geninin mRNA splicingini değiştiren ve bu sayede tam uzunlukta ve kararlı SMN proteininin üretimini artıran bir antisens oligonükleotiddir. Bu çalışmada; SMA tedavisi için yakın zamanda onay alan ilk ilaç olan Nusinersen tedavisi alan 21 hastada ilacın etkinliğinin değerlendirmesi için Hammersmith fonksiyonel testi yapılmış ve tedavi öncesi ve sonrası alınan kan ve beyin omurilik sıvısı örneklerinden interlökin IL-1, IL-6, IL-8 ve IL-12 seviyeleri ölçülmüştür. Anahtar Kelimeler: SMA, Nusinersen, interlökin, HFMSE