Spinoserebellar ataksi Tip 1, 2, 3, 6 ve Freidreich ataksili olgularda genetik sıklığın ve genotipik-fenotipik özelliklerin belirlenmesi

Giriş ve Amaç: Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir. Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir. Bu çalışmada klinik olarak Spinoserebellar ataksi olarak tanınan hastalarda klinik ve nörogenetik bulguların fenotipi bilinen SCA 1,2,3,6 gibi alt tipleri ve FA ile örtüşen yanları araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Nöroloji kliniğine başvuran klinik, laboratuar ve elektrofizyolojik bulgular eşliğinde spinoserebellar ataksi olarak tanınan 129 proband yanı sıra aile taraması sonucu 15 kardeş hasta (toplam 144 olgu) alınmış ve genetik analizleri yapılmıştır.Tüm olguların ayrıntılı olarak nörolojik muayeneyi de içeren fizik muayeneleri eşlik eden dismorfik özellikler ve dejeneratif stigmaları kaydedilmiştir. Elde edilen verilerle fenotipik özellikleri dökümante edilmeye çalışılmıştır. Pedigri analizleri yapılmıştır. Elektronörografi ve uyarılmış potansiyel çalışmaları, serebral - spinal MRG ve ekokardiyografik incelemeleri tamamlanmıştır. Hastalarda kan örneği alınaral Friedreich ataksisi, SCA 1,2,3, ve 6 sub tiplerinin fenotipik ve genotipik özellikleri irdelenmiştir. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS 17.0 paket programı kullanılmıştır.Bulgular: Hastaların % 50'ye yakını FA olarak tanınmıştır. Ayrıca 2 hasta SCA 1, bir hasta ise SCA 6 olarak değerlendirilmiştir. SCA 6 olarak tanınan olgunun kardeşinde GAA artışı saptanmıştır. Yine Friedreich ataksisi saptanan olguda GAA artışı yanı sıra SCA 8' için de ekspansiyon verdiği belirlenmiştir.Sonuç: Herediter zeminde geliştiğini düşündüğümüz serebellar ataksili bir hasta ile karşı karşıya kaldığımızda olgu öncelikli olarak FA yönünden değerlendirilmeli ve bu sırada hastalığın değişik varyantları da göz önünde bulundurulmalıdır. Hastalıkların fenotipik özelliklerini irdelediğimizde, SCA1'de yavaş sakkadik göz hareketleri, SCA 6'da ekstrapiramidal bulguların mevcudiyeti bu iki subtipi diğer gruplardan ayıran özellikler gibi görünmektedir.Anahtar sözcük: Herediter, ataksi, otozomal dominant, otozomal resesif, triplet, Friedreich, Spinoserebellar