Spondiloartritlerde mannoz bağlayıcı lektin gen polimorfizminin sıklığının ve hastalığın klinik özellikleri ile ilişkisinin araştırılması

Amaç: Spondiloartropatilerin (SPA) patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir. Kollektin ailesinin bir üyesi olan mannoz bağlayıcı lektin (MBL), doğal immün sistemin önemli bir parçasıdır. MBL eksikliğinde enfeksiyonlara yatkınlık artmaktadır. MBL genindeki birçok varyant MBL eksikliği ile sonuçlanmaktadır. MBL gen polimorfizminin ve MBL eksikliğinin çok sayıda otoimmün ve inflamatuar hastalıklarla ilişkisi gösterilmiştir. MBL seviyesi yada MBL gen polimorfizm ile SPA arasındaki ilişki daha önce birkaç küçük çalışmada araştırılmıştır. Bu çalışmada Türk hastalarda SPA gelişiminde MBL geninin rolünü değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 132 tane SPA hastası (75 kadın, 57 erkek, ortalama yaş: 43,0±12,4) ve 87 tane sağlıklı kontrol grubu (58 kadın, 29 erkek, ortalama yaş: 40,3±13,4) alındı. SPA hastalarından 89 tanesi ankilozan spondilit (AS), 43 tanesi ankilozan spondilit dışı SPA (ASD-SPA) hastasıydı. MBL geninin birinci ekzonunda bulunan kodon 52, 54 ve 57'deki polimorfizmleri araştırmak için sekanslama yöntemi kullanıldı. MBL gen polimorfizm ile hastalık ilişkisinin ve SPA hastalarının klinik özellikleri ile olan ilişkisi SPSS versiyon 23.0 programı ile analiz edildi. Bulgular: Hasta ve sağlıklı grup arasında G54D G>A polimorfizmi arasında anlamlı fark yoktu (p=0,291). R52C C>T ve G57E G>A polimorfizm sıklığı hastalarda sağlıklı gruba göre belirgin derecede yüksek bulundu (p=0,019 ve p=0,001 sırası ile). ASD-SPA hastalarında R52C C>T ve G57E G>A polimorfizmi (p=0,004 ve p=0,000 sırası ile) anlamlı bulunurken, AS hastalarında sadece G57E G>A polimorfizmi (p=0,113 ve 0,014 sırası ile) sağlıklı gruba göre anlamlı bulundu. MBL polimorfizm ile AS hastaları ve ASD-SPA hastalarının klinik özellikleri arasında bir ilişki bulunmadı. Daha önceki yapılan bir çalışmada ankilozan spondilitli Güney Kore hastalarında, MBL genin haplotip polimorfizm ile hastalık arasında bir ilişki bulunmuş. Bizim çalışmamız, MBL gen polimorfizmi ile SPA ilişkisini gösteren Türkiye'de yapılan ilk ve tek çalışmadır. Sonuç: Göreceli olarak düşük sayıda örnekle yapılan çalışmamızda R52C C>T ve G57E G>A polimorfizmi Türk SPA hastalarında belirgin derecede yüksek bulundu. Bu yüzden MBL gen polimorfizminin hastalığa yatkınlık açısından ilişkili olduğunu düşünmekteyiz. Anahtar Kelimeler:Spondiloartropati, Mannoz bağlayıcı lektin gen polimorfizm, Ankilozan spondilit