Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında kowarski sendromu (biyoinaktif büyüme hormonu) tanısı alan çocukların klinik ve laboratuar bulgularının retrospektrif değerlendirilmesi

Bu çalışma, Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Kowarski sendromu (Biyoinaktif Büyüme Hormonu) tanısı alan olguların klinik, laboratuvar ve prognostik bulguları ile retrospektrif değerlendirilerek literature katkıda bulunmak amacı ile yapıldı. Şubat 2009-Şubat 2019 tarihleri arasında Kowarski sendromu tanısı alan 110 olgu retrospektrif olarak değerlendirildi. Verilerine ulaşılamadığı için 13 olgu çalışmadan çıkarıldı. 97 olgu çalışmaya katıldı. Olguların 92'si en az bir, 62'si en az iki, 30'u en az üç, 9'u en az dört ve 5'i en az beş yıl süreyle tedavi almıştı. Tanı yaşı, boy, kilo, boy standart deviasyon skoru (SDS) , kilo SDS, vücut yüzey alanı, cinsiyet, vücut kitle indeksi (VKİ), VKİ SDS, kemik yaşı (KY), boy yaşı (BY), puberte durumu, hipofiz manyetik resonans görüntüleme (MRG), anne boyu, baba boyu, aile hedef boyu (AHB), AHB SDS'si, tedavi öncesi yıllık uzama, tiroid fonksiyon testleri, bazal büyüme hormonu (BH), BH uyarı testlerine alınan yanıtları, bazal insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I) , IGF-I jenerasyon testine yanıtları, BH tedavi dozları, BH tedavisi ile boy, boy SDS'nin belirli periyodlardaki kazançları ve BH tedavisi sonrası gelişen yan etkiler kaydedildi. Kliniğimizde rhBH dozu 0,2-0,25 mg/kg/hafta olarak uygulanmaktadır. Çalışma sonucunda, yaş ortalaması 9,44 ± 3,34 yıl (%48,5 erkek, %51.5 kız) bulundu. Tedavi öncesi boy SDS -3,21 ± 1,03, AHB 162,51 ± 8,92, AHB SDS'si, -1,04 ± 0,74, kemik yaşı 7,04 ± 3,26 yıl, boy yaşı 6,78 ±3 yıl, VKİ 15,55 ± 2,42 kg/m², tedavi öncesi boy uzama hızı 3,37 ± 0,92 cm/yıl bulundu. Tedavi sonrası boy kazancı (cm/yıl); birinci yıl sonu 9,04 ± 2,58, ikinci yıl sonu 7,3 ± 1,66, üçüncü yıl sonu 6,48 ± 1,58, dördüncü yıl sonu 6,96 ± 0,97 ve beşinci yıl sonu da 5,34 ± 2,58 idi. Tedavinin birinci yıl sonu boy SDS kazancı 0,54 ± 0,48, ikinci yıl sonu boy SDS kazancı 0,31 ± 0,31, üçüncü yıl sonu boy SDS kazancı 0,28 ± 0,31 olarak bulundu. BH tedavisi alan olguların takibi sırasında 4 olguda hipotiroidi, 4 olguda da skolyoz saptandı. Hastaların boy kazanımının en yüksek tedavinin birinci yılında olduğu ve sonraki yıllarda kademeli olarak düştüğü saptandı. Sonuç olarak Kowarski sendromu, BHE benzer olarak BH tedavisinden oldukça iyi yanıt almaktadır. Bu yüzden BH tedavisi gibi yan etkisi az ve güvenirliliği yüksek bir tedavinin Kowarski sendromu düşünülen olguların hedef boyuna ulaşılabilmesi için verilmesi büyük önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Kowarski sendromu, Büyüme hormonu tedavisi, IGF-I jenerasyon testi.