Tip 1 brugada EKG paternine sahip hastalarda aritmik kontroller ve sağlıklı kontrollere göre fonksiyonel barsak hastalıkları sıklığının rome III tanısal kriterleri ile araştırılması

Giriş ve Amaç : Tipik EKG bulgualrı ile karakterize ve ani kardiyak ölüme neden olabilen Brugada Sendromu vakaların yaklaşık 1/3'ünde olmak üzere SCN5A mutasyonları ile ilişkildir.SCN5A, kardiyak sodyum kanalı alfa alt birimi olan Nav1.5 proteininikodlamaktadır. SCN5A kalp dışı dokulardan intestinal düz kas ve interstisyel Cajal hücrelerinde kalptekine %100'e yakın homoloji gösterecek şekilde eksprese edilmektedir.Irritabl Barsak Sendromu hastalarında SCN5A mutasyonları sıklığında artış vardır (vakaların yaklaşık %2'sinde) ve bu mutasyonlar gerçektende barsak dokularında voltaj özelliklerinde ve mekanosensör özelliklerde bozulmayla ilişkilidir.Çalışmamızın amacı , SCN5A fonksiyon kaybettirici mutasyonlarında kardiyak fenotip olarak ortaya çıkan ve moleküler tanının ötesinde klinik bir tanı olan Brugada sendromu yada Tip 1 Brugada EKG paterine sahip hastalarda gerçekten fonksiyonel kökenli barsak semptomlarının artıp artmadığını araştırmaktır. Gereç ve Yöntem : Çalışmaya daha önceden ilaçla yada spontan olarak Tip 1 Brugada EKG paterni gösteren ve dışlama kriterlerini karşılamayan 148 olgu , Brugada EKG'si ile bağlantılı olduğu bilinen kardiyak aritmileri olup ajmalin indüksüyonu negatif saptanmış 68 olgu ve kardiyak olarak sağlıklı bir popülasyon iken daha önceden gönüllü olarak ajmalin testi uygulatmış 57 sağlıklı kontrol olgusu alındı.Her bir grupta temel demografik verilerimiz olan cinsiyet ve yaş değikenleri grupların rahatlıkla karşılaştırılabileceği şekilde dengeli dağılmaktaydı.Gruplarda dışlama kriterlerine uymayan katılımcılara ve ROME III fonksiyonel barsak hastalıkları tanısal kriterlerini yansıtan ve tanıya götüren bir anket formunun Türk toplumu için Türkçe'leştirilerek validasyonu sağlanmış bir örneği doldurtuldu.Anketler vakalara kör kalan araştırmacı tarafından değerlendiririldi.IBS , fonksiyonel kabızlık , fonksiyonel diyare ve fonksiyonel şişkinlik tanıları ile anket sonucunda normal/negatif saptanan vakaların kardiyak tanı gruplarındaki sıklıklarına istatistiksel anlamlılık yönünden bakıldı. Bulgular : Fonksiyonel barsak hastalıklarını içeren çapraz tablolardan elde edilen analizlerde yüzdeler arasındaki farklılıklar istatistiksel olarak anlamlıydı ve ön planda Tip 1 Brugada EKG paterni gösteren grubunda artmış olan IBS sıklığından kaynaklanıyor gibi görünmekteydi. Tip 1 Brugada paterni olanlarda IBS sıklığı %25(37/148) , aritmik özellikleri olup ajmalin testi negatif saptanmış kişilerde IBS sıklığı %11.8(8/68), sağlıklı kontrollerde ise IBS sıklığı %5.3(3/57) saptandı , artış neredeyse geometrik paterne uymakta ve istatistiksel olarak anlamlıydı(P= 0.001).Aritmik gruplar kendi içinde değerlendirildiğinde (%25.0'a karşılık %11.8) ajmalin pozitifliği ajmalin pozitifliği ek bir artış sağlamıyor gibi görünmekle beraber(P=0.07) artış anlamlılığa yakındı aritmik-ajmalin negatif olgu sayısının az olmasından kaynaklandığı düşünüldü.Brugada grubunda Fonksiyonel barsak hastalığı ve IBS olan hastalarda Schanghai skorları arasında fark yoktu.Muhtemelen fonksiyonel şikayetler Brugada fenotipinin şiddeti ile ilişkili değil her mutasyon farklı patojen özellikte olduğundan yalnızca SCN5A kanalının bloklanabilirliği ve defekti ile ilişkilidir. Sonuç : Defektif sodyum kanalına sahip olmanın klinik bir bulgusu olan tip 1 Brugada EKG paaternine sahip kişilerde fonksiyonel barsak şikayetleri anlamlı şekilde fazladır.Brugada Sendromu kardiyak bir tanının ötesinde multisistem genetik bir kanalopatinin bir parçası olabilir.Ani kardiyak arrestlerin önüne geçmek için gastrointestinal şikayetlere yönelik verilecek ilaçlar sodyum kanal blokaj özellikleri ve Brugada Sendromu olasılığı açısından mutlaka değerlendirilmelidir.