Trombofili testlerinin klinik ve demografik değerlendirilmesi

Dayanak ve amaç: Genetik ve edinsel olarak gelişen hemostaz bozuklukları tromboza yatkınlık meydana getirirler. Merkezimizde trombofili için genetik yatkınlıktan şüphe edilen hastalara PCR yöntemiyle faktör V Leiden (FVL), protrombin gen mutasyonu (PTM), Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve 1298A mutasyonları bakılabilmektedir. Bu çalışmanın amacı; trombofili testleri yapılan hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesidir.Materyal ve metod: Çalışmaya, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesinde 1998 Eylül ve 2009 Aralık ayı içerisinde genetik trombozdan şüphe edilen ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemiyle genetik mutasyon testi istenmiş olan toplam 527 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, tromboz bölgeleri, verilen antikoagulan ya da antiagregan tedavi ve tedavi etkinliği, tromboz için risk faktörleri, genetik mutasyonları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: 527 hastanın (% 61,7) sinin kadın, ortalama yaşın (42 ± 14,61), % 49,5 inde venöz, % 25,2' sinde arteriyel tromboz, % 19,2' sinde tekrarlayan abortus olduğu, % 6,1' inin ise aile öyküsü nedenli taranmış oldukları görüldü. Arteriyel ve venöz trombozu olan hastaların ortalama yaşları arasında (p= 0,002); arteriyel trombozu ve tekrarlayan abortusu olan hastaların yaşları arasında (p= 0,001), arteriyel trombozu olan ve aile öyküsü nedeni ile taranan hastaların ortalama yaşları arasında anlamlı fark (p = 0,031) saptandı. Arteriyel tromboz, venöz tromboz, aile öyküsü olan ve tekrarlayan abortusu olan hastalar arasında FVL heterozigot, FVL homozigot, PG2010 heterozigot, MTHFR C677 heterozigot mutasyonları arasında ise anlamlı fark saptandı (sırasıyla p = 0, 001, p= 0, 012, p= 0, 013, p = 0, 002 ). Ulaşılan 248 hastanın % 15,3' ünde tromboz öncesinde kolaylaştırıcı faktör olarak immobilite, cerrahi, ya da travma öyküsünün olduğu, ulaşılan 250 hastanın % 55,2 ` sinde ek hastalık olduğu görüldü.Sonuç: Tromboz testleri istenirken hastalar tanılarına göre ayrıntılı değerlendirmeli, arteriyel ve venöz tromboz olmaları göz önünde bulundurularak kılavuzlara uygun şekilde istem yapılmalıdır. Bizim yaptığımız bu retrospektif çalışmada poliklinikler arasında tromboz testlerinin isteminde rasyonellik olmadığı görüldü