TRPM7 kanalı gen polimorfizmleri ile Behçet hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması

Transient Reseptör Potansiyel Katyon Kanalı (TRP), Subfamilya M, Üye 7 (transient receptor potansiyel melastanin 7, TRMP 7), iyon kanalları TRP ailesinin hemen hemen bütün hücrelerde bulunan bir üyesidir ve magnezyum, kalsiyum ve divalent eser metal iyonlarına karşı geçirgendir. Magnezyum eksikliği ve değişmiş TRPM7 ekspresyonu/aktivitesi, Behçet Hastalığında önemli faktörlerden olan endoteliyal disfonksiyon, vasküler reaktivite, proliferasyon, inflamasyon ve fibrozise katkıda bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda Behçet Hastaları ve TRPM7 gen polimorfizmleri arasındaki muhtemel bir ilişkiyi araştırmaktır.Benzer yaş ve cinsiyette toplam 121 Behçet Hastası ve 175 sağlıklı kontrol bireyleri bu çalışmaya dahil edilmiştir. Katılımcıların genomik DNA'sı BioMark 96.96 dinamik array sistemi ile analiz edilmiştir. Genotip ve allel frekanslarındaki farklılıkların önemliliğinin hesaplanması amacı ile Ki kare testi (Yates düzeltmesi ile) veya Fisher'in kesin ki kare testi kullanıldı.Hastalarda, TRPM7 geni rs55924090'nin (Ile459Thr) genotip ve allel frekansı dağılımı Behçet hastalarında kontrollere göre önemli derecede farklı bulundu; AA genotipi %96.8 karşılık % 65.4; AG genotipi % 0.0 karşılık %33.8 ve GG genotipi %3.2 karşılık %0.8; A alleli %96.8 karşılık %82.3 ve G alleli %3.2 karşılık %17.7 (p<0.0001). Yine TRPM7 geni rs34181677 (Thr201Ser) polimorfizminin C allelinde bir artış (hastalarda %16.5'a karşılık kontrollerde %9.1) ve G alleli frekansında azalış (hastalarda %83.5'a karşılık kontrollerde %90.9, p=0.0101) vardı. Fakat Behçet Hastalığı ve TRPM7 geni rs62021060 polimorfizmi arasında belirgin bir ilişki bulunmadı. Bu çalışmada rs77165588 ile ilişkili polimorfizm yoktu.Sonuçta, bildiğimiz kadarı ile, mevcut vaka kontrol çalışması Behçet Hastalığı riskinde TRPM7 gen varyasyonlarının potansiyel katılımını araştıran ilk çalışmadır. Bizim verilerimiz TRPM7 geninde genetik polimorfizmlerinin, Türk toplumunda Behçet Hastalığına bireysel duyarlılığını etkileyebileceğini göstermiştir. Bu çalışma ile BH patogenezi açısından yeni bir gen bölgesi belirlenmiştir.