Tüberoskleroz tanısı ile izlenen çocuk hastalarda epidemiyolojik, klinik, radyolojik ve genetik bulgular

Amaç: Tüberoskleroz birçok sistemin tutulumu ile karakterize, otozomal dominant kalıtımlı veya sporadik mutasyonlar nedenli genetik nörokutanöz bir hastalıktır. Bu çalışmada amaç tüberoskleroz tanısı ile izlenen çocuk hastaların epidemiyolojik, klinik, radyolojik ve genetik bulguları değerlendirmek, hastalardaki varyasyonların kliniğe yansımalarını irdelemek ve tüm bunların prognoza etkilerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan 08.12.2023 tarih ve 17 karar numaralı etik kurulu onayı alındı. Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı-Çocuk Nöroloji Bilim Dalına 1996-2025 yılları arasında başvuran, 2012 yılında Northrup ve arkadaşları tarafından revize edilen tanı kriterlerine göre tüberoskleroz tanısı alan 18 yaş altı 41 hasta dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya toplamda 41 hasta dahil edildi. Hastaların kliniğimize başvuru yaşı ortalama 37,8±45,7 ay, semptomların başlangıç yaşı ise ortalama 5,9±5,8 ay, ortanca 5 ay olarak bulundu. Hastaların % 58,5'i kız (n=24) ve % 41,5'i erkek (n=17) idi. Hastaların ilk nöro görüntülemesinde temporal lobda tüber olması epilepsi varlığı açısından istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,048). Dirençli epilepsi olan ve olmayan gruplar arasında ilk nöro görüntülemede temporal lobda tüber olması (p=0,039), son nöro görüntülemede ise temporal, frontal ve oksipital loblarda tüber bulunması (sırayla p=0,018, p=0,039, p=0,018) anlamlıydı. Epilepsi başlama yaşı TSC2 grubunda TSC1'e kıyasla daha düşük bulundu (p=0,016). İlk ve son nöro görüntülemede tüber sayısı ve ilk nöro görüntülemede subependimal nodül sayısı TSC2 grubunda daha fazlaydı (sırayla p=0,043, p=0,038, p=0,027). Zekâ düzeyi normal olan hastalar TSC1 grubunda sayıca fazla saptandı (p=0,035). Sonuç: TSC2 mutasyonlarında daha erken semptom ortaya çıkışı, daha yaygın serebral tutulum, bilişsel ve gelişimsel sorunlar, daha ağır ve yaygın organ tutulumları ve epilepsi sıklığı ve ağırlığında artış gözlenmiştir. Ayrıca, nörolojik belirti ve bulguların yanı sıra diğer sistem tutulumları tüberosklerozda erken tanının, kapsamlı değerlendirmenin ve genetik tetkiklerin öneminin ve klinik izlemde multidisipliner bir strateji geliştirmenin gerekliliğini ortaya koymaktadır.