Türkiye'de hemoglobin varyantları ve talasemi mutasyonları bilgi sistemi

Bu çalışmada Türkiye'de bulunan anormal hemoglobinler ve talasemi mutasyonları kayıtlarını içeren bir veritabanı oluşturulması; eğitim ve bilgilendirme materyalini kapsayan bir bilgi sisteminin geliştirilmesi hedeflenmiştir. Sistemin veritabanından her mutasyon ve hemoglobin varyantının görüldüğü yerler, mutasyon noktaları, hematolojik parametreleri, yapısal ve fonksiyonel çalışmalar ile referans bilgileri yer almaktadır. Sistem, söz konusu kayıtların çeşitli açılardan sorgulanmasını sağlayan basit ve ileri arama mekanizmalarını kapsamaktadır. TrHbVar adlı veritabanı ve bilgi sistemi internet üzerinden serbest kullanıma açılmış (www.turktalasemi.org) olup şu an için 50 hemoglobin varyantı ile 41 talasemi mutasyonuna ait kayda erişilebilmektedir.