Üreme problemi olan hastalarda genetik araştırmalar

ÖZET ÜREME PROBLEMİ OLAN BİREYLERDE SİTOGENETİK İNCELEMELER Arş.Grv. Halit Akbaş Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarna üreme problemlerinin değişik ön tamları ile başvurmuş olan erkek ve bayanların, herhangi bir kromozomal anomali taşıyıp taşımadıklarının araştırılması ve belirlenen kromozomal anomali oranlarında etkin olabilecek faktörlerin pedigri çalışması ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla, 245 bireyin kromozom analizleri yapılmıştır. Kromozomlar lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edilerek giemsa bantlama tekniği ile bantlanmıştır. Metafazlar 10X ve 100X' lük immersiyon objektifle mikroskopta incelenmiştir. Otomoatik görüntü analiz sistemi ile karyotipler hazırlanıp değerlendirilmiştir. Bireylerin pedigrilerinden elde edilen ailesel bilgiler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde major düzeydeki kromozomal düzensizlik oram %6.53(1 6/245) olarak tespit edilmiştir, minör polimorfik kromozomal variantlar dahil edildiğinde ise bu oran %1 1.42'ye yükselmiştir. Tekrarlayan fetal kayıpları olan çiftlerden oluşan birinci grupta %2.19, kadınlardan oluşan ikinci grupta %23 ve erkeklerden oluşan üçüncü grupta ise % 17,64(3/1 7) oranında major kromozomal düzensizlik saptanmıştır. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde %4.89 oranında, özellikle fetal kayıplı çiftlerden oluşan birinci grupta ise %8.79 gibi yüksek oranda minör polimorfik kromozomal variantlar saptanmıştır. Yapılan pedigri analizleri ile, diğer genetik ve genetik olmayan faktörlerin üreme problemleri üzerindeki eitkisi değerlendirilmiş olup; akraba evliliklerinin abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı saptanmıştır. Çalışma serisindeki bireylerin pedigri analizlerinden, sigara kullanımının da abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı görülmüştür.Çalışma sonunda elde edilen bulgular, üreme problemlerine neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anormalliklerin önemli rol oynayabileceğini ve bölgemizde üreme problemi olan birerylerde, özellikle kadınlarda, sitogenetik araştırmanın yapılmasının gerekliliğini ortaya koymuştur. Anahtar Sözcükler: üreme problemleri, fetal kayıp, abortus, major kromozomal düzensizlikler, minör kromozomal düzensizlikler, akraba evlilikleri, sigara kulanımı