Vitiligoda katalaz, glutatyon peroksidaz 1, endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmleri

Vitiligo sık rastlanan, melanosit kaybı ile ortaya çıkan depigmente maküllerle karakterize bir deri hastalığıdır. Etyopatogenezde otoimmün, nöral ve sitotoksisite gibi çeşitli teoriler öne sürülmüş olsa da hastalığın nedeni bilinmemektedir. Önceki çalışmalar vitiligo melanositlerinde oksidatif ve antioksidatif sistemde bozukluk olduğunu göstermişlerdir. Biz bu çalışmada vitiligolu hasta ve kontrol grubunda Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) yöntemi ile detoksifikasyon enzimlerinden katalaz (CAT) genindeki A/T promotor ve ekzon 9'daki T/C değişimi, glutatyon peroksidaz 1 (GPX 1) genindeki kodon 200 değişimi, endotelyal nitrit oksit sentaz (eNOS) genindeki +894 değişimi ve intron 4 variable number of tandem repeat (VNTR) polimorfizmini araştırmayı hedefledik. Çalışmaya 125 vitiligolu hasta ile kendilerinde ve ailelerinde vitiligo bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü alındı. Vitiligo hastaları ve sağlıklı kontroller arasında eNOS intron 4 VNTR ve +894 gen polimorfizmleri açısından anlamlı fark tespit edilmedi. CAT promotor bölgede TT genotipi, vitiligoda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p=0.001). CAT ekzon 9 T\C gen polimorfizmi ise hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılık göstermedi. GPX 1 kodon 200 TT genotipi hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p=0.027). Tüm gen polimorfizmleri vitiligonun klinik tiplerine ve aile hikayesine göre analiz edildiğinde anlamlı fark bulunmadı. Bu bulgularla CAT promotor A/T ve GPX 1 kodon 200' de TT genotipi vitiligo ile ilişkili olabileceği sonucuna varıldı..Anahtar Kelimeler: Vitiligo, gen polimorfizmi, CAT, GPX 1, eNOS