Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi

Amaç: Çocuk onkoloji polikliniğinde Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısıyla kayıtlı olan hastaların demografik, klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük değerlendirmek ve bu parametrelerin NF1 bulgularıyla olan ilişkisinin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmamıza Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Onkoloji bölümünde Ocak 2007- Eylül 2022 yılları arasında NF1 tanısı ile izlenen 0-18 yaş aralığındaki 76 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, antropometrik ölçümleri, nörolojik muayene bulguları, klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları, veri tabanı kayıtları ve dosya bilgilerinden elde edilmiştir. Bulgular: Hastaların %44,7'si kız, %55,3'ü erkek, yaş ortalaması 11,35±5,41, ortanca yaş 12 idi. Hastaların ortalama takip süresi 6,1 yıl ± 4,1 idi. Hastaların %80,3'ü ilk dekatta tanı almıştı. %48,7'sinde aile öyküsü olduğu, %15,8'inde akrabalık mevcuttu. Tanı kriterlerinden cafe au lait lekesi (CALL) hastaların %98,7'sinde, aksiller-inguinal çillenme %51,3'ünde, kutanöz/subkutanöz nörofibrom %22,4'ünde, pleksiform nörofibrom %17,1'inde, Lisch nodülü %30,3'ünde, optik yol gliomu %9,2'sinde, iskelet displazisi %30,3'ünde saptandı. Hastaneye ilk başvuru şikayeti %82,9 oranında CALL olarak saptanmıştır. Ailesinde NF1 tanılı hasta olması nedeniyle başvuran kişi sayısı 5 (%6,6), konvülziyon nedeniyle 3 kişi (%4) ve nörofibrom pleksiform nörofibrom nedeniyle 3 kişi (%4) olarak saptanmıştır. Hastaların %48,7'sinde mutasyon saptandı. Kranial MR görüntülemelerde %73,7 oranında T2 hiperintens lezyonları gözlendi. En sık serebellumda %53,9 oranında, bazal ganglionda %46,1, serebrumda %23,7, talamusta %19,7, mezensefalonda %18,4, kapsula internada %17,1, ponsta %15,8, hipokampüste %6,6 ve korpus kallozumda %3,9 oranında FASI izlemekteydi. FASI tutulum yerleri ile okul başarısı ilişkisi incelendiğinde; bazal ganglion tutulumu olan hastaların okul başarısı daha düşük olduğu kaydedildi. Nörofibrom varlığı ile FASI tutulum yerleri kıyaslandığında, korpus kallozumda veya serebellumda FASI tutulumu olan hastalarda nörofibrom görülme oranı daha yüksekti. Kapsula internada FASI lezyonu olan hastalarda Lisch nodülü görülme oranı da anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Ölçümü kaydedilen 34 hastanın %25,8'inin boyunun -2 SDS'nin altında olduğu görüldü. Bir hasta puberte prekoks nedeniyle, iki hasta hipotiroidi nedeniyle takip edilmekteydi. Hipotiroidi olan iki hastanın da NF1 mutasyonu mevcuttu. Sonuç: NF1 hastalığının klinik özelliklerinin iyi bilinmesi sayesinde hastaların erken tanı almaları, ailelerin bilgilendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi, takibin planlı yapılması sağlanmış olacaktır. Malignite riski topluma göre artmış olup ilişkili komplikasyon riski nedeniyle hastaların takibinin düzenli yapılması gerekmektedir. NF1 büyük bir gen ailesine sahiptir, bu nedenle patogenez ve seyrinin açıklanabilmesi, tedavi yöntemleri geliştirilmesi önemlidir. Bunun için yapılacak daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis, T2-hiperintens lezyon, FASI