Etiology

AtelektaziBronkoskopiEtyoloji+3

Atelektazi tanı ve tedavisi için fleksibl bronkoskopi yapılan çocuk hastaların klinik, radyolojik özelliklerinin ve bronkoskopi sonuçlarının değerlendirilmesi

İpek, Ö.F. Atelektazi tanı ve tedavisi için fleksibl bronkoskopi yapılan çocuk hastaların klinik, radyolojik özelliklerinin ve bronkoskopi sonuçlarının değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık Tezi, Ankara, 2023. Atelektazi; alveollerin sönmesi ile ortaya çıkan havalanmayan akciğer parankimine bağlı hacim kaybını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Fleksibl bronkoskopi (FB), atelektazi tanı ve tedavisinde artan oranda başvurulan bir yöntemdir. Literatürde çocukluk çağındaki atelektazi ile ilgili yapılan çalışmalar erişkinlere kıyasla oldukça azdır. Çalışmamızda; FB çocuklarda atelektazi nedenini ortaya koymada ve tedavi etmede etkili bir yöntem midir, faydalı olması için ne zaman ve öncelikle hangi hasta grubunda uygulanması önerilmelidir, kritik hastalarda güvenli bir yöntem midir sorularına cevap bulmak hedeflenmiştir. Çalışmamızda 1 Ocak 2017 – 31 Aralık 2022 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalımızca atelektazi saptanan, atelektazi nedeni ve/veya tedavisi amacıyla FB yapılan 108 çocuk hasta retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastaların ortanca yaşı 4,6 yıl (9 gün-16,5 yıl) idi. FB yapılma ortanca yaşı 4,9 yıl (14 gün-18 yıl) idi. Hastalarda radyolojik olarak atelektazinin en çok görüldüğü yerler %40,7'şer oranla sağ akciğer orta ve sol akciğer alt lobuydu. Hastaların %95,4'ünde başvuru sırasında semptom saptanmıştı; %42,6 oranla en sık kuru öksürük, ikinci sırada %32,4 oranla yüksek ateş gözlenmişti. Konjenital kalp hastalığı (KKH) tanısı olanlarda, solunum yetmezliği ile başvuru oranı daha yüksekti (%62,5). Nöromuskuler hastalık tanısı olanlarda, başvuru anında hipoksi görülme oranı daha yüksekti (%62,5). Hastaların %74,1'inde atelektazi ile başvuru sırasında muayenede patolojik solunum sistemi muayene bulgusu mevcut olup, en sık %39,8 oranla ral duyulmuştu. Hastaların %62'sinin atelektazi saptandığında altta yatan bir hastalığı vardı; en sık %14,8'erlik oranlarla astım ve KKH saptanmıştı. Astım tanısı olanlarda ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ile takip edilenlerde sağ akciğer orta lobda atelektazi görülme oranı daha yüksekti (sırasıyla %75 ve %71,4). KKH tanısı olanlarda, sol total atelektazi görülme oranı daha yüksekti (%25,0). Atelektazi düzeldiğinde bakılan oksijen saturasyonu, atelektazi saptandığında bakılana göre anlamlı olarak daha yüksekti (%96,93). Atelektazi saptanmasından FB yapılmasına kadar geçen süre 1-2000 gün arasında değişmekteydi, ortancası ise 55 gündü. Hastaların %95,4'ünde FB'de makroskobik olarak en az bir patolojik bulgu görüldü; en sık %72,2 oranla enfeksiyon bulgusu gözlendi. FB'de hastaların %23,1'inde bronkomalazi, %23,1'inde hava yolu anomalisi, %16,7'sinde trakeomalazi, %15,7'sinde mukus tıkacı, %3,7'sinde yabancı cisim görüldü. KKH tanısı olanlarda FB'de bronkomalazi (%62,5), trakeomalazi (%37,5) ve hava yolu anomalisi (%56,3) görülme oranı KKH tanısı olmayanlara göre daha yüksekti. 105 hastadan gönderilen bronkoalveolar lavaj (BAL) kültüründe %71,4 oranında üreme gözlendi. En sık üreyen mikroorganizma %21,9 oranla Haemophilus influenzae oldu. KKH tanısı olanlarda BAL'da Pseudomonas aeruginosa (%25,0) üreme oranı ve primer siliyer diskinezi (PCD) tanısı olanlarda Haemophilus influenzae (%62,5) ve Moraxella catarrhalis (%37,5) üreme oranı daha yüksekti. Hastaların %86,1'ine FB bulguları ile yeni tanı eklendi, bunlardan en sık olanı %61,1 oranla enfeksiyon tanısıydı. FB ile hastaların %22,2'sine bronkomalazi, %14,8'ine trakeomalazi, %10,2'sine hava yolu anomalisi, %3,7'sine yabancı cisim aspirasyonu (YCA), %1,8'ine de bronşiyal "cast" tanıları eklendi. Hastaların %83,3'üne FB sonrası ek tedaviler verildi. En sık önerilen tedavi %56,5 oranla göğüs fizyoterapisiydi. Hastaların %32,4'üne iv antibiyotik, %23,1'ine oral antibiyotik, %13'üne antireflü tedavisi, %2,8'ine inhale ipratropium bromür verildi. Hastaların %5,6'sına FB sonrasında trakeostomi açıldı. Trakeostomi açılan hastaların hepsinin atelektazisi izlemde ortanca 16,5 gün sonra tam düzeldi. FB sonrasında aynı gün çekilen kontrol akciğer grafisinde hastaların %12'sinde atelektazide tam açılma (n=13), %26,9'unda kısmi açılma (n=29) saptandı, %61,1'inde açılma olmadı (n=66). İlerleyen günlerde izlemlerine devam eden hastaların %36,5'inde tam açılma, %24,7'sinde kısmi açılma görüldü, %38,8'inde ise açılma görülmedi. Tam açılma ortanca 90 (2-2430) gün sonra, kısmi açılma ortanca 165 (10-1440) gün sonra gerçekleşti. Nihai durumda ise tüm hastaların %40,8'inin atelektazisi tam düzeldi, %27,8'inin kısmi düzeldi, %31,4'ünde hiç açılma olmadı. İzlemde kısmi veya tam açılması olan hastalarda atelektazi tanısından FB yapılmasına kadar geçen süre daha kısaydı (122,92 gün). Son kontrolde atelektazide açılması olmayan hastalarda, atelaktazi tanısından FB yapılmasına kadar geçen süre daha uzundu (243,24 gün). Atelektazi saptandığı zaman akciğer grafisi ya da BT'de ek patolojik bulgu görülmeyenlerde, izlemde ve nihai durumda atelektazide tam açılma oranı daha yüksekti (%48,8). Radyolojik olarak atelektaziye enfeksiyon bulgusu ve skolyoz eşlik etmeyenlerde, nihai durumda atelektazide tam açıklık görülme oranı daha yüksekti (sırayla %49,3 ve %43,9). KKH tanısı olan hastalarda izlemde ve nihai durumda tam açılma oranı daha yüksekti (sırayla %69,2 ve %75). İmmün yetmezlik tanısı olan hastalarda izlemde açılma görülmeme oranı daha yüksekti (%62,5). PCD tanısı olan hastalarda son durumda açılma olmama oranı daha yüksekti (%75). FB'de enfeksiyon bulgusu görülenlerde tam açılma oranı daha düşüktü (%6,4). FB sonrası iv antibiyotik verilen hastalarda, trakeostomi açılan hastalarda ve FB sırasında intrabronşiyal dornaz alfa verilen hastalarda izlemde atelektazide tam açılma süresi anlamlı olarak daha kısaydı. Hastaların 10'unda (%9,3) izlemde atelektazi tekrarladı. Bu hastalarda atelektazide rekürrens ortanca 49 (1-720) gün sonra gerçekleşti. FB sonrası aynı gün ve izlemde atelektazisi düzelmeyen altı (%5,6) hastaya izlemde tekrar bronkoskopi yapılma ihtiyacı oldu. Sağ akciğer orta lobda atelektazisi olan hastaların hiçbirinde atelektazide rekürrens olmadı. İzlemde atelektazide rekürrens görülen hastaların yaşları anlamlı olarak daha küçüktü. Herhangi bir zamanda atelektazide açılma durumu üzerinde bağımsız değişkenler tekli incelendiğinde; PCD tanısı olanlarda atelektazide açılma daha az gözlendi. FB sırasında hastaların dördünde (%3,7) komplikasyon (üç hastada hipoksi, bir hastada kanama) gelişti. FB; yenidoğan döneminden itibaren pediatrik yaş grubunda, altta yatan farklı tanılarda, çeşitli akciğer hastalıklarının tanı ve tedavisinde, yenidoğan ve çocuk yoğun bakım dahil birçok ünitede güvenli bir şekilde uygulanabilir. Atelektazi, FB endikasyonlarının başında yer almaktadır. FB atelektazinin etiyolojisinin aydınlatılmasında ve tedavisinde oldukça yüksek işlevselliğe sahiptir, hasta özelinde verilecek uygun göğüs fizyoterapisi, antibiyotik, mukolitik tedavilerle düzelmeyen vakalarda atelektazinin tanı ve tedavisinde oldukça faydalı bir yöntemdir. Medikal tedavilere ve göğüs fizyoterapisine iki-üç hafta içerisinde yanıt vermeyen atelektazili hastalara en kısa süre içerisinde FB yapılmalıdır. Anahtar kelimeler: Atelektazi, fleksibl bronkoskopi, atelektazinin etiyolojisi, atelektazinin açılması, atelektazide fleksibl bronkoskopi zamanı, çocuk göğüs hastalıkları

Ömer Faruk İpek

AnemiEkzom dizilemeEtyoloji+3

Diamond-blackfan anemisi bulunan ve etiyolojisi çözülemeyen hastalarda nadir genetik sebeplerin araştırılması

Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) erken başlangıçlı hipoplastik anemi ve konjenital malformasyonlarla karakterize bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur (KKİYS). Aynı zamanda bir ribozomopati olan DBA'da en sık (%25) etkilenen gen bir ribozomal proteini (RP) kodlayan RPS19'dur. Son yıllarda RP ilişkisiz nadir otozomal resesif DBA nedenleri (ADA2, HEATR3) tanımlansa da literatürdeki iyi incelenmiş DBA kohortlarında dahi etkilenmiş bireylerin ~%20'sinde genetik etiyoloji aydınlatılamamaktadır. Bu tez çalışmasında, DBA'nın genetik etiyolojisini araştırmak için Türkiye genelinden DBA ön tanısı ile başvuran 30 etkilenmiş birey, öncelikle hastalıkla ilişkili olabilecek RPS19 veya ADA2 varyantları açısından değerlendirilmiş, ardından mikrodizin yöntemi ile kopya sayısı değişiklikleri irdelenmiş ve son olarak tüm ekzom dizileme (WES) analizi ile incelenmiştir. Bu inceleme sonucu 30 etkilenmiş bireyin 12'sinde (%40) DBA ilişkili RP genlerinde (RPS19, RPL5, RPS29, RPS26, RPS24, RPL35A) hastalıkla ilişkili değişiklikler saptanmış, 3 etkilenmiş bireyde (%10) ise bialelik ADA2 mutasyonları bulunmuştur. Tez kohortunda genetik etiyolojinin aydınlatılma oranı %70 olup etiyolojinin ortaya çıkarıldığı 3 bireyde (%10) tanı DBA-dışı bir KKİYS geninde (SLC25A38, TINF2, CDIN1), 3 bireyde ise (%10) başka sendromlara yol açan genlerde (ZNF699, SLC29A3, STXBP1, CRAT) saptanan varyantlarla ilişkilidir. DBA ilişkili varyant saptanan bireyler arasında bir etkilenmiş bireyde RPL5 genini içeren de novo duplikasyon keşfedilmesi sebebiyle DBA'da ilk defa bir RP geni duplikasyonu hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Ayrıca, iki etkilenmiş birey bulunan bir ailede RPS29 geninde otozomal resesif kalıtım ile uyumlu olarak DBA fenotipi ile segrege olan nadir bir varyant bulunmuş, böylece RP ilişkili DBA'da otozomal resesif kalıtımın da mümkün olduğu ilk defa gösterilmiştir. Bunlara ek olarak, 1 etkilenmiş bireyde snoRNA'ların (small nucleolar RNA) taşınmasında görevli bir protein kodlayan bir gende heterozigot çerçeve kaymasına yol açan nadir bir de novo mutasyon saptanmış ve DBA için aday gen olarak belirlenmiştir. Ek olarak, Hacettepe DBA kohortunda genotip-fenotip korelasyonu incelenmiş, ilk defa patojenik ADA2 varyantına sahip bireyler ile klasik DBA'lı bireyler arasındaki fenotipik farklılıklar gösterilmiştir. Sonuç olarak, DBA'nın genetik etiyolojisini aydınlatma amacıyla yola çıkılan bu çalışmada DBA'ya neden olan genlerin yanı sıra yeni bir aday gen ve bilinen genlerde yeni genetik özellikler ortaya konulmuştur.

Ayşe Gürel

EpilepsiEtyolojiNörolojik hastalıklar+2

Genetik ve metabolik epilepsilerin pediatrik epilepsideki yeri, klinik ve tanısal değerlendirmesi

Epilepsi, her yaşta ortaya çıkan ve sık görülen bir nörolojik hastalıktır. Epilepsi, heterojen bir etiyolojik profile sahiptir, son yıllarda epilepsi etiyolojisinde moleküler genetik incelemelerdeki hızlanma eşliğinde genetik ve metabolik gruplar ile ilgili bilgi giderek artmaktadır. Çalışmamızda retrospektif olarak Ocak 2020 ile Aralık 2021 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı tarafından değerlendirilen epilepsi tanılı hastalar incelenmiş, bu hastalardan genetik ve metabolik etiyolojiye sahip hastaların klinik ve tanısal bulguları değerlendirilmiştir. Epilepsi tanı kodlarına sahip 972 hastanın 77'si epilepsi tanı kriterlerini karşılamadığı için çalışma dışında bırakılmıştır. Geriye kalan 895 hastanın 340'ında epilepsi etiyolojisi yapısal (%38), 99 hastada genetik (%11,1), 61'inde metabolik (%6,8), 21 hastada enfeksiyöz (%2,3), 15 hastada immün (%1,7), 359 hasta bilinmeyen etiyoloji (%40,1) olarak belirlenmiştir. Genetik epilepsi grubundaki 99 hastanın 66'sında tek gen hastalığı (%67), 25'inde kopya sayısı değişikliği (%25), sekizinde kromozomal hastalıklar (%8) tespit edilmiştir. Genetik epilepsiler içinde en geniş grup tek gen hastalıkları olup, tek gen hastalıkları içinde en büyük grup 15 hasta ile SCN1A patojenik varyantı saptanan hastalar olmuştur. Metabolik epilepsi grubundaki 61 hastanın 31'i küçük molekül hastalıkları (%50,8), 15'i kompleks molekül hastalıkları (%24,6) ve 15'i enerji metabolizması bozuklukları (%24,6) gruplarına aittir. Çalışmamızda genetik ve metabolik epilepsilerin erken yaşta başlayan, ilaç tedavisine dirençli nöbetlerle giden, anormal nörolojik muayene bulgularının, gelişimsel, bilişsel/nöropsikiyatrik ve medikal komorbiditelerin eşlik ettiği bir klinik tabloya sahip olduğu görülmüştür. Mortalite, metabolik epilepsiler grubunda özellikle mitokondriyal hastalıklarda yüksek bulunmuştur. Beniğn seyirli kendini sınırlayan genetik epilepsi ilişkili genler kohortumuzda literatüre oranla daha az görülmüştür. Genetik epilepsilerde ülkemizdekine benzer oranda akrabalık saptanmıştır, buna karşılık metabolik epilepsilerde bu oran daha yüksek bulunmuştur. Bunun nedeni metabolik epilepsilerde otozomal resesif geçiş paterninin hakim olmasıyla açıklanabilir.

Muhammed Çağrı Bayraktutan

EtyolojiKronik hastalıkNüks+7

Çocukluk çağı pankreatı̇t hastalarının tanı, tedavı̇ ve klı̇nı̇k ı̇zlem sonuçları

Pankreas hastalıklarının fizyopatogenezinin anlaşılması, tanısal yöntemler konusunda kaydedilen gelişmeler ve hekimlerin artmış farkındalığına bağlı son yıllarda pankreatit tanısı alan hasta sayısı giderek artmaktadır. Akut pankreatit (AP) vakaları genellikle komplikasyon gelişmeden düzelirken, bazı AP vakalarında tekrarlayan pankreatit atakları (akut rekürren pankreatit-ARP) görülüp, kronik pankreatit (KP) gelişimine neden olabilmektedir. Bu çalışmada 01.01.2016 ile 01.09.2018 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji-Hepatoloji ve Beslenme, Çocuk Cerrahisi, Çocuk Acil Polikliniği'ne başvuran ya da Genel Pediatri Servisi'nde takip edilen AP, ARP, KP tanılı hastaların retrospektif olarak demografik, etiyolojik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin, klinik izlem sonuçlarının ve prognozunun belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya pankreatit tanısı alan 33'ü (%63,5) kız, 19'u (%36,5) erkek 52 hasta dahil edilmiştir. Hastaların %44,3'ü AP, %38,4'ü ARP, %17,3'ü KP'dir. Hastaların tanı yaşları 1-17 yıl (ort. 9,1±4,9 yıl) arasında değişmektedir. Pankreatit türüne göre etiyolojik nedenler gruplandırılmıştır. AP'li hastalarda %30 sıklıkta ilaç kullanımı pankreatit atağından sorumlu bulunmuştur. ARP'li hastalarda en sık neden pankreatikobiliyer sistem anomalisi (pankreatik divisum, pankreatikobiliyer birleşim anomalisi) (%45), KP'nin en sık nedeni genetik mutasyonlar (%44) olarak saptanmıştır. Hastaların en sık başvuru şikayeleri karın ağrısı (%94) ve bulantı/kusma (%67) olarak saptanmıştır. Yaş gruplarına göre değerlendirildiğinde 1-5 yaş grubunda bulantı/kusma, ishal ve ateş şikayeti 6-17 yaş grubu ile karşılaştırıldığında artmış sıklıkta görülürken, istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmemiştir (p>0,05). Tanı anındaki laboratuvar bulgularına bakıldığında ortalama serum amilaz değeri 656±663,2 U/L (136-2953 U/L), serum pankreatik amilaz değeri 524,2±559,8 U/L (83-2764 U/L), serum lipaz değeri 1182±1447,3 U/L (83-4932 U/L) olarak saptanmıştır. Ortalama C-reaktif protein (CRP) değeri 3,24 ± 6,64 mg/dL olup, 33 (% 63,5) hastada yüksek saptanmıştır. CRP yüksekliği olan hastaların hastanede kalış sürelerinin CRP değeri normal olan hastalara göre daha uzun olduğu istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,01). Komplikasyon gelişen hastaların CRP değerleri komplikasyon gelişmeyenlere göre daha yüksek olup, istatistiksel anlamlı saptanmamıştır (p>0,05). Genetik tetkikler değerlendirildiğinde 10 (%20) hastaya genetik mutasyon analizi yapılıp KP'li dört hastada KFTR mutasyonu, ARP'li bir hastada SPINK-1 mutasyonu saptandığı görülmüştür. Radyolojik tetkikler değerlendirildiğinde hastaların %94'ünün ultrasonografi (US), %36,5'inin bilgisayarlı tomografi (BT), %82,6'sının manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (MRKP), %30,7'sinin endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografi (ERKP) ile tetkik edildiği görülmüştür. MRKP ve ERKP yapılma sıklığı ARP'li hastalarda AP'li hastalara göre istatistiksel anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur (p<0,05). Pankreatit atağı sırasında en sık kullanılan ağrı kesici parasetamol olup, opioid kullanım sıklığı tüm hastalarda %9,6 olarak saptanmıştır. Antibiyotik verilme sıklığına bakıldığında tüm hastaların %61,5'inin tekli ya da çoklu, %42'sinin çoklu antibiyotik tedavi aldığı görülmüştür. En sık kullanılan antibiyotikler sulperazon (%62), amikasin (%51,4), ornidazol (%28,8) olarak saptanmıştır. Pankreatit atağı sırasında verilen idame mayi miktarına bakıldığında hastaların %54'üne 2000 cc/m2/gün ve üzeri hacimde mayi verildiği görülmüştür. 1500 cc/m2/gün mayi alanlar ve 2000 cc/m2/gün ve üzeri mayi alan hastalar hastanede kalış, amilaz ve lipaz değerinin normal seviyeye gelme süreleri ile komplikasyon gelişme riski açısından karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Enteral nutrisyon (EN) verilmeyen izlem süresi tüm hastalar için ortalama yedi gün (1-30 gün) olarak bulunmuştur. EN'ye 72. saatten sonra başlanan hastaların hastanede kalış süresi EN 72. saatten önce başlanan hastalara göre anlamlı olarak daha uzun bulunmuştur (p=0,01). Pankreatit hastaları her yaş grubunda tanı almakta ve başvuru şikayetleri yaş grubuna göre değişiklik gösterebilmektedir. Başvuru anında bakılan laboratuvar bulguları ve radyolojik görüntülemeler pankreatit ayırıcı tanısında ve hastalığın prognozu konusunda ipucu vermektedir. ARP ve KP hastalarının hastalık yükü nedeniyle akut dönemde tanı konulması ve rekürren atakların önlenmesi önem taşımaktadır. Hastaların tedavisi konusunda standart yaklaşım oluşturulması prognozu iyileştirici etkide bulunacaktır.

Emine Özlem Bostancı

EtyolojiGebelikPankreas hastalıkları+2

Gebelik döneminde akut pankreatit geçiren hastalarda etyoloji ve prognoz

Giriş ve Amaç: Çalışmamız Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Gastroenteroloji bölümünde 2019-2022 tarihleri arasında gebelik döneminde AP tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Bu çalışmada gebelikte AP tanısı alan hastalarda etyoloji, prognoz ve fetüs üzerine olan etkileri incelendi. Materyal-Metod: Hastaların verileri prospektif olarak toplandı. Hastalara AP tanısı; karın ağrısı, serum amilaz ve lipaz testlerinin normalin üç katının üzerinde olması, ultrason veya manyetik rezonans görüntülemelerinde karakterize pankreatit bulguları olmak üzere üç kriter değerlendirildi ve üç kriterden iki tanesi pozitif olan hastalara akut pankreatit tanısı konuldu. Modifiye Atlanta kriterlerine göre AP hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırıldı. Bulgular: Median yaşı 28 (19-45 yıl) olan toplamda 20 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların median VKİ: 28.5 kg/m2 (20-39.1) idi. AP geçirdikleri median gebelik haftası 28 ( Bir hasta 1.trimester, yedi hasta 2. trimester, on iki hasta 3. trimester, en düşük 8. hafta, en yüksek 39. hafta) idi. 5 (%25) hastanın gebe kalmadan önce de AP öyküsü mevcuttu. 8 hasta ilk gebeliklerinde AP atağı geçirdi. Hastaların 15'inde (%75) neden biliyer pankreatit, 3 (%15) hastada hipertrigliseridemiye bağlı pankreatit, 1 (%5) hastada akrep sokmasına bağlı pankreatit, 1 (%5) hastada ERCP sonrası pankreatit mevcuttu. Doğumu gerçekleştirilen hastaların 9'una (%50) normal doğum, 9'una (%50) sezaryen doğum yapıldı. Bu yazının yazıldığı zaman 2 hasta halen gebeydi. Doğumdan sonra hastaların 9'una kolesistektomi operasyonu yapıldı. Fetusların 14'ünün (%70) cinsiyeti erkek, 6'sının (%30) ise kız idi. Median doğum ağırlıkları 2975 gr (2250-3800 gr), median APGAR skoru 9 idi. Fetusların 16'sında doğumda anomali yok idi, bir yenidoğan omfalit nedeniyle yoğun bakımda takip edildi. Hastaların 18'i (%90) hafif, 1 hasta (%5) orta ağır AP idi. Hipertrigliseridemiye bağlı ağır AP geçiren 1 hasta (%5) gebeliğin 35. haftasında abortus sonrası exitus oldu. Sonuç: Bizim çalışmamızda gebelikte geçirilen AP'nin en sık nedeni biliyer pankreatit, ikinci sıklıkta hipertrigliseridemiye bağlı pankreatittir. Gebelikte geçirilen akut pankreatit atağı ciddi IX morbiditeye ve bizim bir hastamızda olduğu gibi hem anne hem fetusta mortaliteye neden olabilmektedir. Anahtar Kelimeler: Gebelikte pankreatit, akut pankreatit

Benazir Abaş Yıldız

Harran University

Aritmi-kardiyakEkokardiyografiEkstrasistol+3

Ventriküler prematür atımlarda nöropeptid Y'nin rolü

Amaç: Ventriküler ekstrasistol (VES) etyolojisinde tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada VES'lerin oluşumunda nöropeptit Y (NPY)'nin rölünün olup olmadığı araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 24 saatlik ritim holter sonucunda VES olan 150 olgu çalışma grubu, olmayan 86 olguda kontrol grubu olarak alındı. Çalışma grubu da kendi içinde 15 binden fazla ve az VES'i olanlar olmak üzere iki alt gruba ayrıldı. Tüm olguların detaylı anamnez alınıp, fizik muayeneleri, elektrokardiografileri (EKG) ve ekokardiyografileri yapıldı. Bütün vakalarda biyokimya parametreleri ve NPY düzeyi ölçümü için venöz kan alındı. İstatistiksel analizi SPSS 22.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Her iki grup arasında diyabetis mellitus (DM), diyastolik kan basıncı, vücut kitle indeksi (BMI), LDL, TG, WBC, kreatin, Na, K, CRP, PLT, albümin, TSH, IVS, PWD, standart QRS, ortlama QRS açısından istatistiksel bir fark yoktu (hepsi için p>0.05). Ancak yaş, cinsiyet, sigara, LVEF, nabız, HDL, HGB, üre, NPY, total kolesterol, LVED, SDNN, SDNNİNDEX, RMSD, PN50, LF, HF, VLF, LF/HF istatiksel açıdan anlamlı fark izlendi (hepsi için p <0.005). Çalışma grubunda 15 binden fazla VES gelişen olgu sayısı 48 iken (%32) ve 15 binden az VES gelişen olgu sayısı 102 (%68) bulundu. İkili korelasyon analizinde, serum NPY düzeyi ile VES sayısı (r=0.577 p=0.001), LF (r=0140, p =0.032), YAŞ (r=0.151, p=0.02), LVED (r=0.162, p= 0.013), LVES (r=0.290, p=0.001) arasında anlamlı pozitif korelasyon görüldü. Aynı şekilde NPY ile RMSSD (r=-0.162, p=0.012), SDNNİNDEX (r=-0.136, p=0.037) arasında da negatif kolerasyon görüldü. Çok değişkenli lojistik regresyon analizinde NPY (odds oranı [OO]: 1.204; %95 güven aralığı [GA]: 1.103-1.315; p=0.001) VES gelişiminin bağımsız öngördürücüleri olduğu gösterildi. VES sıklığı tahmin etmek için NPY' nin en iyi cut off değerini belirlemek için ROC eğri analizi kullanıldı. NPY ≥ 78,91 VES sıklığı %85,5 duyarlılık ve %82,4 özgüllükle öngördü (eğri altındaki alan: 0.948, %95 GA: 0.915-0.980, p =0.001). Sonuç: Çalışma serum NPY düzeyi ile VES gelişiminde rol oynadığı ve VES sıklığı ile de yakın ilişki gösterdiğini göstermekteydi. Anahtar Sözcükler: Ventriküler ekstra sistol, aritmi, nöropeptid Y, etyoloji

Necip Fazıl Dedeoğlu

Harran University

Diş sürmesiDişlerEtyoloji+3

Konjenital diş eksikliğinde etyolojik faktörlerin belirlenmesi

Konjenital diş eksikliği, doğuştan bir veya daha fazla dişin gelişimsel olarak eksikliği olarak tanımlanır. Toplumumuzda ve dünyada sık görülen dental anomalilerden biridir. Aynı bireyin hem süt hem daimî dentisyonunda görülebilir. Genetik ve çevresel birçok faktörden etkilenir. Çalışmamızda, Uşak Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Bölümü'ne başvuran 8-28 yaş aralığında diş eksikliği görülen hastalarda hipodonti etiyolojisinin, sosyoekonomik düzey ile ilişkisinin saptanması, diş eksikliğine sahip bireylerin iskeletsel sagittal özelliklerinin ve en sık eksikliği görülen dişlerin belirlenmesi amaçlandı. Çalışmamıza dâhil edilen bireylerin iskeletsel sagittal sınıflamalarının belirlenmesi için SNA, SNB ve ANB değerleri saptandı. Bireylerin klinik ve radyografik muayeneleri sonunda eksik dişler belirlendi. Konjenital diş eksikliğinin etiyolojisinin ve sosyoekonomik düzey ile ilişkisinin belirlenebilmesi adına çalışmamıza dâhil edilen diş eksikliği görülen ve görülmeyen bireylere ve ebeveynlerine anket soruları yöneltildi. Çalışmamızda anne-baba olma yaşı ile, annenin sistemik durumu ve hamilelikte geçirdiği hastalıklar ile, bebeklerin doğum kilosu-doğum zamanı ile, diş eksikliği arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler elde edilmedi. Diş eksikliği görülen bireylerin ailelerinde de diş eksikliği görüldüğü bulundu. Orta sosyoekonomik düzeydeki ailelerin çocuklarında çoğunlukla diş eksikliği görülürken düşük sosyoekonomik düzeydeki ailelerin çocuklarında çoğunlukla diş eksikliği görülmediği saptandı. Stresli hamilelik geçiren annelerin çocuklarında çoğunlukla diş eksikliği bulunduğu saptandı. Çocukluk çağında sık antibiyotik kullanan bireylerde diş eksikliğine sık rastlandı. En sık eksikliği görülen dişler üst lateral kesici dişler, ikinci olarak alt ikinci küçük azı dişler, üçüncü olarak üst ikinci küçük azı dişler bulundu. Bir veya iki diş eksikliği görülen bireyler %83,4 oranında bulundu. Konjenital diş eksikliği kadın ve erkeklerde 3:2 oranında görüldü. Çalışmamızdan aldığımız verilere göre, diş eksikliğinin etiyolojisinin birçok faktöre bağlı olması; pedodontist, ortodontist ve cerrahi alanını kapsayan kompleks tedavi ihtiyacı olması nedeniyle daha çok araştırmaya ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Hipodonti, Etiyoloji, Sosyoekonomik Düzey, Konjenital

Damla Dalman

Uşak University

Ekzom dizilemeEtyolojiFobiler+7

Kan-iğne-yaralanma fobisindeki vazovagal senkopta genetik etiyolojinin araştırılması

Kan-iğne-yaralanma fobisi yaygınlığı ve neden olduğu sonuçlar düşünüldüğünde önemli bir ruhsal rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık, fobik uyarana maruziyet sırasında gözlenen difazik kardiyovasküler yanıt ve vazovagal senkop (VVS) ve etiyolojisindeki belirgin genetik yatkınlık ile diğer özgül fobilerden ayrılmaktadır. Hem kan-iğne-yaralanma fobisinde hem de VVS'de genetik yatkınlıkla ilgili ayrı ayrı yapılmış çalışmalar olmakla birlikte kan-iğne-yaralanma fobisindeki VVS'nin genetik kökeni ile ilgili yapılmış çalışmalar sınırlı sayıdadır. Bu çalışmada kan, iğne, yaralanma ya da tıbbi girişimlere maruziyet sırasında VVS geçirme öyküsü olduğu bilinen bir birey ve aile üyeleri incelenmiştir. En az üç kuşakta kan-iğne-yaralanma fobisindeki VVS açısından hasta bireylerin olduğu tespit edilen bu ailede söz konusu fenotip açısından pozitif olan iki bireyin DNA örnekleri tüm ekzom dizileme (TED) yöntemi ile değerlendirilmiştir. Varyant filtrelemenin farklı kalıtım kalıpları varsayımı altında tamamlanması ve ailede hastalıktan sorumlu ortak varyant saptanması amaçlanmıştır. Çalışmada öncelikle kan-iğne-yaralanma fobisi ve VVS ile ilgili daha önceki genetik çalışmalarda bu iki durumla ilişkili olabileceği düşünülen genler ve varyantlar iki bireyin TED verileri içerisinde taranmıştır. Ayrıca iki bireyinin TED verileri değerlendirilip bazı kriterler doğrultusunda elemeler gerçekleştirilerek bu veriler üzerinden aday varyantlara gidilmesi amaçlanmıştır. Çalışma sonucunda; daha önce kan-iğne-yaralanma fobisinde çalışılan ADORA2A, COMT, BDNF genlerindeki ve daha önce VVS'de çalışılan ADRB1, ADORA2A ve GNAS1 genlerindeki birer varyantın etkilenmiş iki bireyde de en azından heterozigot saptanması sebebiyle söz konusu varyantların bu ailede de fenotipe bir katkısı olabileceği düşünülmüştür. Ayrıca TED analizi sonucunda her iki bireyde ST6GALNAC3, SLC6A13, LSAMP, KCNN3 genlerinde birer tane ortak varyant saptanmıştır; iki bireyde de ST6GALNAC3 geni 669. pozisyonda adenin yerine sitozin nükleotidinin, SLC6A13 geni 709. pozisyonda guanin yerine adenin nükleotidinin, LSAMP geni 67. pozisyonda sitozin yerine adenin nükleotidinin geçtiği, KCNN3 geninde 200-241. nükleotidleri arasına üçlü AGC tekrarı eklendiği tespit edilmiştir. Neticede bu dört gen, kan-iğne-yaralanma fobisindeki VVS için aday genler olarak değerlendirilebilir. Bildiğimiz kadarıyla bu genlerin kan-iğne-yaralanma fobisi ya da VVS'deki rolü ile ilgili daha önce yapılmış bir çalışma bulunmamaktadır. Bu genler ve bu genler tarafından sentezlenen proteinlerin kan-iğne-yaralanma fobisindeki VVS patogenezindeki rolü ile ilgili daha ileri çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Yankı Gezer

Aile sağlığıAna-çocuk sağlığıBabalar+5

2022

DoctorateOpen AccessTR

Otizm tanılı çocuklarda etiyolojik faktörlerin incelenmesi: Bir vaka kontrol araştırması

Giriş-Amaç: Nöro-gelişimsel bir bozukluk olan otizmin yaygınlığı son yıllarda giderek artmaktadır. Her 59 çocuktan biri otizm tanısı almakta ve tanı alanların yaklaşık dörtte üçü hayat boyu eğitsel ve sosyal desteğe ihtiyaç duymaktadır. Otizmin genetik temelleri olduğu gibi çevresel etkenlerden etkilendiği de bilinmektedir. Türkiye'de otizm ile ilgili sağlık alanında yapılan çalışmalar kısıtlı sayıdadır. Bu çalışma, otizm için olası etkenleri incelemek, otizmin erken tanısına ve çok paydaşlı çalışmaların planlanmasına katkı sağlamak amacıyla yapılmıştır. Gereç-Yöntem: Çalışma eşleştirilmiş (1:2) vaka-kontrol tipi bir araştırmadır. Çalışmaya, Ankara İli Çankaya ve Mamak İlçelerinde eğitim alan 6-12 yaş aralığındaki otizm tanılı çocuklar dâhil edilmiştir. İncelenen farklı değişkenlere göre örnek büyüklüğü hesaplanmış, sonuçta otizm tanılı çocuğu olan 356 anne (vaka grubu), bu çocuklara benzer yaş ve cinsiyette sağlam çocuğu olan 356 akraba anne ve sağlam çocuğu olan ve akraba olmayan 356 anne olmak üzere toplam 1068 kişi ile görüşülmüştür. Olası değişkenleri belirlemek amacıyla aile özellikleri, gebelik öncesi dönem, gebelik ve doğum sürecine ait özellikler ile çocuklara ait özellikler öğrenilmiştir. Verilerin analizinde SPSS 22.0 ve R istatistik programından yararlanılarak tanımlayıcı istatistikler, Ki-kare testi ve lojistik regresyon testi kullanılmıştır. İstatistiksel anlamlılık düzeyi olarak p<0,05 kabul edilmiştir. Bulgular: Sonuç olarak vaka grubunda, her iki kontrol grubuna göre babada gebelik öncesi ruhsal hastalık tanısı, annede gebelik öncesi obezite, gebelikte sigara içme/pasif içicilik, gebelikte enfeksiyon geçirme ve/veya yüksek ateş, gebelikte stres yaratan üzücü/acı olay yaşama (stres faktörü), gebelikte sağlık sorunu yaşama (HT, DM gibi) ve ilk çocuk olma durumunun istatistiksel anlamlı düzeyde yüksek olduğu bulunmuştur. Sonuç-Öneri: Otizm oluşmasında anne ve babanın sağlık durumları ve davranışları, gebelik sırasındaki sağlık durumu ve davranışlarının kuvvetle olası faktörler arasında olduğu sonucuna erişilmiştir. Otizm halk sağlığı bakımından önemli bir sağlık problemi olup, anne ve baba adaylarının sağlığı geliştiren davranışları kazanmasının, sağlıklı ve güvenli gebelik yaşamasında rolü vardır. Sağlıklı aile ve çocuklar için tüm sağlık hizmetlerinde sağlık ilkesinin uygulanması önemlidir. Anahtar kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozukluğu, Anne Sağlığı, Baba Sağlığı, Gebelik Öyküsü, Doğum Öyküsü

Asiye Uğraş Dikmen

Hacettepe University · Institute of Health Sciences

2022

DoctorateOpen AccessTR

Bilinen metabolik hastalıklar ve sendromlar ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktlarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojinin araştırılması

Taylan Şekeroğlu H., Bilinen Metabolik Hastalıklar ve Sendromlar ile İlişkilendirilemeyen Konjenital/Gelişimsel Kataraktlarda Yeni Nesil Dizileme ile Moleküler Etiyolojinin Araştırılması, Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik Programı Doktora Tezi, Ankara, 2020. Bu çalışmada amaç bilinen bir metabolik hastalık ve sendrom ile ilişkilendirilemeyen konjenital/gelişimsel kataraktı olan hastalarda yeni nesil dizileme ile moleküler etiyolojiyi tanımlamaktı. Çalışmaya ayrıntılı genetik ve metabolik değerlendirme sonrasında izole bilateral kataraktı olan üç kız bir erkek toplam dört hasta dahil edildi. İki hastada nükleer, bir hastada total, bir hastada ise kombine lamellar ve sütüral katarakt mevcuttu. Tüm hastalara bilateral lensektomi ve ön vitrektomi uygulandı. Bir ailede akraba evliliği mevcuttu. Hastaların ve ailedeki seçilmiş etkilenmiş bireylerin periferik kanından DNA (Deoksiribonükleik Asit) izole edildi. Tüm ekzom sekanslama (WES, Whole Exome Sequencing)) IonProton® teknolojisi ile yapıldı. Sonuçlar Sanger sekanslama ile konfirme edildi. Bir hastada CRYBA1 geninde heterozigot c.215+1G>A, bir hastada CRYGC geninde heterozigot c.432C>G (p.Tyr144Ter), bir hastada CRYGD geninde heterozigot c.70C>A (p.Pro24Thr) bir hastada ise CRYBB3 geninde heterozigot c.466G>A (p.Gly156Arg) mutasyonu saptandı. Tüm bu mutasyonlar ailenin seçilmiş etkilenmiş bireylerinde de gösterildi ve daha önce konjenital katarakt ile ilişkili olduğu bildirilmiş kristalin genleri üzerindeydi. Bu çalışma, ülkemizde konjenital kataraktın genetik etiyolojisine yönelik yapılan çalışmalarda kristalin genlerinin öncelikle düşünülmesi gerektiğini ve WES'in konjenital katarakt gibi kompleks hastalıklarda genetik temeli tanımlamakta yararlı bir teknoloji olarak kullanımını vurgulamaktadır. Ayrıca, bu çalışma benzersiz bir özelliğe sahiptir ve ülkemizde konjenital kataraktın tüm ekzom sekanslama bilgisine dair ilk bildiridir.

Dizi analizi-DNAEtyolojiKatarakt+5

Hande Taylan Şekeroğlu

Hacettepe University · Sağlık Bilimleri Enstitüsü

2020

EtyolojiGenetikShwachman-Diamond sendromu

Shwachman-diamond sendromuna neden olan genetik etyolojinin belirlenmesi

Shwachman-Diamond sendromu (SDS, OMIM #260400) ekzokrin pankreas disfonksiyonu, iskelet bulguları, kemik iliği yetmezliği, miyelodisplastik sendrom ve lösemi (özellikle akut miyeloid lösemi) için artmış risk ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Ribozomopatiler içerisinde kalıtsal kemik iliği yetmezlikleri altında sınıflandırılan klinik olarak heterojen ve tanısı zor olan bu sendrom için son yıllarda yeni genlerde mutasyonlar bildirilerek hastalığın genetik heterojenliği de ortaya konmuştur. Bu çalışmada Türkiye genelinden SDS ön tanısı ile gönderilen hastaların fenotipik ve genotipik bulguları incelenmiştir. Ayrıca SDS fenotipi gösteren fakat bilinen genlerde herhangi bir mutasyon saptanmayan 8 bireye tüm ekzom dizileme (WES) analizi yapılarak etiyolojiye yönelik yeni genlerin bulunması hedeflenmiştir. Yapılan WES analizi sonucunda bir hastada TBXAS1 geninde patojen olduğu in silico olarak belirlenen bir varyant saptanmıştır ve asıl tanının Ghosal hematodiyafizyel sendrom olduğu belirlenmiştir. SDS fenotipinde görülen hemen hemen tüm bulgulara sahip bir hastada ise homozigotluk haritalamasının da yapılmasıyla güçlü bir aday gene ulaşılmıştır. Bu gen mikrotübül ilişkili protein ailesine ait bir protein kodlamakta olup günümüzde insanlarda herhangi bir fenotip ile ilişkilendirilmemiştir. Yine SDS fenotipi ile uyumlu bir hastada ekzositozda görevli olduğu bilinen bir gende nadir nonsense bir değişiklik saptanarak olası başka bir aday gene ulaşılmıştır. Kalan 5 hastada ise homozigot ve bileşik heterozigot filtrelemeler ile saptanan varyantlardan herhangi bir aday gene ulaşılamamıştır. Heterozigot varyant filtrelemesi ise devam etmektedir. Sonuç olarak çalışma hedefi olan yeni genlerin bulunmasına yönelik ilk basamak gerçekleştirilerek güçlü aday genler belirlenmiştir. Bu genlere yönelik fonksiyonel çalışmaların yapılması etiyolojinin aydınlatılmasına önemli katkı sağlayacaktır.

Sümeyra Oğuz

2020

EtyolojiHasta başvurusuLökopeni+2

İzole lökopeni nedeni ile başvuran hastalarda etiyolojinin saptanması

Bu çalışmadaki amacımız izole, spesifik olmayan (özellikle nötropeniye bağlanamayan) lökopeninin klinik ile ilişkisini değerlendirmek ve hasta yönetiminde faydalı olacak bir algoritma oluşturabilmektir. Bu retrospektif veri tarama çalışmasında 201419 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Polikliniğine lökopeni nedeniyle başvuran hastalar değerlendirildi. Eşlik eden (demir eksikliği dışı) anemi veya trombositopenisi olanlar dışlandı. Bu şekilde belirlenen vakalarda ve özellikle tanısal zorluk doğuran nötropenik olmayan vakalarda yapılan klinik ve laboratuar değerlendirme sonuçları ve varsa ulaşılan nihai tanılar gözden geçirildi. Sonuç olarak çalışmaya dağılımda belirgin kadın hakimiyeti olacak şekilde 169 hasta dahil edildi (144 kadın, 25 erkek, ortanca yaş 49 [17-82]). Bunların 110 (%65,1) kadarında (95 kadın, 15 erkek) nötrofil sayısı 1500/µl veya üstündeydi. Bu şekilde nötropenik olmayan hastalarda lökopeni gelişmesinde katkısı olduğu düşünülen faktörler şu şekildeydi: 24 hastada (%21,8) demir eksikliği anemisi, 19 hastada (%17,3) otoimmün/otoinflamatuvar (tiroid dışı) hastalık, 24 hastada (%21,8) otoimmün tiroid hastalığı, 3 hastada (%2,7) otoimmün laboratuar bozukluğu, 14 hastada (%12,7) ilaçlar, 6 hastada (%5,5) enfeksiyon, 3 hastada (%2,7) hematopoietik bozukluk, 3 hastada (%2,7) hipersplenizm, 2 hastada (%1,8) radyoterapi sekeli, 2 hastada (%1,8) B12 eksikliği. 44 (%40) hastada neden belirlenemedi. Öte yandan <1500/µl nötrofil sayısı olan hastalardaki (49 kadın, 10 erkek) etiyolojik dağılım şu şekildeydi: 6 hastada (%10,2) demir eksikliği anemisi, 10 hastada (%17) otoimmün/otoinflamatuar (tiroid dışı) hastalık, 3 hastada (%5,1) otoimmün tiroid hastalığı,5 hastada (%8,5) otoimmün laboratuar bozukluğu, 5 hastada (%8,5) ilaçlar, 4 hastada (%6,8) enfeksiyon, 7 hastada (%11,9) hematopoietik bozukluk, 1 hastada (%1,7) hipersplenizm, 1 hastada (%1,7) radyoterapi sekeli, 1 hastada (%1,7) B12 eksikliği. 28 hastada (%47,5) neden belirlenemedi. Nötropenisi olan hastalarda klinisyenin kemik iliği incelemesi kararını daha kolay aldığı tespit edildi. İzole anti-nükleer antikor (ANA) pozitifliği de (29 hasta) otoimmünite lehinde değerlendirilmek suretiyle 169 hastadan 91'inde (%53,8) otoimmünite tanısı veya laboratuar bulgusu vardı. Bu lökopenik hasta kohortumuzdaki kadınlarda otoimmünite sıklığı erkeklerden belirgin olarak daha yüksekti. Dolayısıyla otoimmün problemlerle ilişkili lökopeninin kadınlarda belirgin olarak daha sık olduğu ve bu sık etiyolojik faktörden dolayı izole lökopeninin kadınlarda daha yüksek oranda gelişebildiği düşünüldü. Anahtar Sözcükler: Lökopeni, nötropeni, otoimmünite

Gülay Mart

2020

CerrahiCerrahi-diş hekimliğiEtyoloji+4

İlaçlarla ilişkili çene osteonekrozu hastalarındaki radyografik bulguların cerrahi işlem kararı ve tedavi sürecine etkisi

İlaçlarla ilişkili çene Osteonekrozu (MRONJ) insidansı tanımlandığı 2003 yılından bugüne oldukça artmıştır. Ancak MRONJ'un etyolojisi, ideal tedavi yöntemleri, tedavi yöntemlerinin başarısı ve evrelendirilmesi ile ilişkili halen ortak bir görüşe varılamamıştır. Amerikan Oral ve Maksillofasiyal Cerrahlar Derneği (AAOMS) tarafından sunulan evrelendirme sistemi sadece klinik ve sınırlı radyolojik bulguya dayandırılması nedeniyle tartışılmaktadır. Bu evrelendirme sistemine göre düzenlenen evre bağımlı tedavi stratejilerinde de yalnızca evre 3 hastalar için cerrahi tedavi önerilmesi tartışmalı bir diğer noktadır. AAOMS tedavi önerilerine göre evre 2 hastalar için önerilen cerrahi müdahaleler yüzeyel debridman ile sınırlı tutulmaktadır. Ancak bazı çalışmalar AAOMS önerilerinin aksine erken cerrahi tedavinin daha başarılı sonuçlar verebileceğini savunmaktadır. Ayrıca literatürde cerrahi tedavinin başarısını etkileyen radyolojik ve klinik bulguları birlikte değerlendirilerek yapılan bir evrelendirme sisteminin eksikliği göze çarpmaktadır. Çalışmamızın amacı cerrahi tedavi kararı verirken etkili olan klinik ve radyolojik bulgular ile bu bulguların tedavi başarısıyla olan ilişkisini incelemektir. Bu çalışmaya 28 hastada 34 lezyon ve bu lezyonların klinik formlar ile konik ışınlı bilgisayarlı tomografi görüntü takipleri dahil edilmiştir. 28 hastanın 16'sında cerrahi tedavi tercih edilmiştir. Hastaların klinik durumları tanımlanırken K0-K6 arasında yedi sınıf kullanılmıştır. Bu yedi sınıf enfeksiyon bulguları ve cerrahi olması durumunda primer kapatma için dişeti yeterliliğine göre 4 alt gruba ayrılmıştır. Hastaların radyolojik olarak değerlendirilmesinde kompozit radyografik indeks 0-3 arasında kullanılmış ve skleroz, periosteal reaksiyon, litik değişiklikler ile sekester varlığı değerlendirilmiştir. Çalışmamızın sonuçlarına göre litik değişiklikler ve sekester varlığının birlikte görüldüğü hastalarda klinik durumun daha kötü olduğu izlenmiştir. Sonuç olarak bu çalışmada elde edilen verilere ve literatüre dayanarak 7 alt evreden oluşan, klinik ve radyolojik bulguları içeren bir evrelendirme sistemi önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: MRONJ, evrelendirme sistemi, litik değişiklik, sekester

Şeydanur Urhan

Mikrosefali etiyolojisi: 5 yıllık deneyim

Mikrosefali oksipitofrontal olarak ölçülen baş çevresinin yaş, cinsiyet ve etnik kökene göre 3.persantilin altında ya da ortalamanın en az 2 standart deviasyon (SD) altında olduğu gelişimsel bir bozukluktur. Uygulanacak standart başlangıç tanı yaklaşımı erken tanı ve tedavi imkanı sağlayarak ilişkili hastalıklar konusunda farkındalığı arttıracağı gibi, tanı ve tedavi yöntemlerinin kullanılmasını da arttırarak gelişmesini sağlayacaktır. Çalışmanın amacı çocuklukta mikrosefali tanısal yaklaşımını değerlendirmek ve çeşitli altta yatan neden/hastalık varlığının prevalansını saptamak, sonucunda hastalık sıklıklarına göre standart bir tanı yaklaşımı belirlemektir. Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri polikliniklerinden herhangi birine Temmuz 2012-Temmuz 2017 tarihleri arasında prenatal 32. gebelik haftasından itibaren 18 yaşına kadar mikrosefali nedeni ile başvurmuş ve/veya prenatal 32. gebelik haftasından itibaren yapılan muayenelerde mikrosefali saptanmış olan 1474 hastadan oluşmuştur. Doğum baş çevresi kayıtlarına ulaşılan 125 hastanın %54'ünün (n=68) doğum baş çevresi 3 persentilin altında saptanmıştır. Hastaların baş çevresi dağılımları (SDS) -2/-3 olan hasta oranı %24,97 (n=368), -3/-4 olan hasta oranı %30,6 (n=451), -4/-5 olan hasta oranı %18,3 ve -5/-6 olan hasta oranı %11,87 bulunmuştur. Hastaların çoğunluk sıralamasına göre %68,72 genetik, %4,21'i kronik hastalık ilişkili, %3,73'ü metabolik hastalık ilişkili, %3,39'u perinatal/antenatal beyin hasarı ilişkili etiyolojiye sahip oldukları saptanmıştır. Nöbet öyküsüne yönelik kayıtları olan 906 hastanın %39'unda epilepsi tanısı saptanmıştır ve bu hastaların %93,77'sinde klinik nöbet ve elektroensefalografi ile saptanmış nöbet olduğu belirlenmiştir. Gelişim değerlendirmesine ait bulguları olan hastaların %80,3'ünde (n=318) bulgular anormal olarak saptanmıştır. Gelişim değerlendirmesi anormal olan hastalarda DENVER II gelişimsel tarama testi (GTT) ile değerlendirilen hastalarda global gelişim geriliği oranı %88,6 olarak saptanmıştır. Gelişim değerlendirmesi anormal olan hastalarda WISC-R ile değerlendirilen hastalarda hafif zihinsel yetersizlik oranı %51,1 (n=24), orta zihinsel yetersizlik oranı %44,7 (n=21) ve ağır zihinsel yetersizlik oranı %4,3 (n=2) saptanmıştır. Gelişme geriliği olan hastaların DENVER II GTT bulguları alana yönelik olarak değerlendirildiğinde hastaların %91,1'inde dil, %82,7'sinde kişisel ve sosyal, %89,3'ünde kaba motor ve %87,1'inde ince motor alanında gerilik saptanmıştır. Kraniyal MRG yapılan hastaların %29,72'sinde (n=438) anormal bulgu olduğu saptanmıştır. Anormal kraniyal MRG bulgusu olan hastaların %94,3'ünde (n=438) serebral anomali, %16,7'sinde (n=73) beyin sapı displazisi, %11,6'sında (n=51) serebeller anomaliler, %1,4'ünde (n=6) hipofiz bezi hipoplazisi ve %0,2'sinde (n=1) meningoensefalosel saptanmıştır. Etiyoloji grupları arasında baş çevresi SD'si ve gelişim geriliği oranları anlamlı farklılık göstermiştir. Sonuç olarak, mikrosefali, epilepsi, zihinsel yetersizlik ve global gelişme geriliği açısından önemli bir risk faktörüdür. Bu nedenle mikrosefalik hastalar olgular epilepsi, zihinsel yetersizlik ve global gelişme geriliği açısından yakın izlenmeli ve ailelerine danışmanlık imkanı sunulmalıdır. Mikrosefalik hastalarda rehabilitasyon programlarına erken başlanması prognozu olumlu yönde etkileyebilir. Bununla birlikte prognozda gelişme geriliği açısından etiyolojik faktörlerin önemli olduğu gösterilen çalışmamızda kraniyal MRG'nin bazı etiyolojilerin aydınlatılmasına önemli olduğu saptanmıştır.

EtyolojiGenetikKafa+4

Şule Selin Soydaş

EtyolojiFenotipKronik hastalık+4

Çocukluk çağında kronik ürtiker fenotipleri: Klinik ve etiyolojik özellikler ile prognoz ilişkisi

Bal, F. Çocukluk çağında kronik ürtiker fenotipleri: Klinik ve etiyolojik özellikler ile prognoz ilişkisi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Uzmanlık Tezi. Ankara, 2019. Kronik ürtiker çocuklarda nadir görülen bir deri hastalığıdır. Literatürde çocukluk çağında kronik ürtiker görülme sıklığını, etiyolojisini ve prognozunu ortaya koyan az sayıda çalışma vardır. Kronik uyarılabilir ürtikerin çocuklardaki özellikleri ve seyrine ilişkin veri ise hemen hemen hiç yoktur. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Çocuk Alerji Polikliniği'ne kronik ürtiker nedeniyle başvuran hastaların farklı ürtiker alt tiplerine dağılım sıklıklarının belirlenmesi, her bir ürtiker alt tipinin laboratuvar ve demografik özelliklerinin ortaya konması, farklı ürtiker tiplerinin doğal seyri ve bu seyre etki edecek faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza 1 Mart 2011 ile 1 Mart 2019 tarihleri arasında kronik ürtiker olarak değerlendirilen 427 hasta dahil edildi. Retrospektif olarak hastaların demografik özellikleri, laboratuvar testleri sonuçları değerlendirildi. Kronik ürtiker hastaları kontrole geldikleri zaman prognoza yönelik değerlendirmeler yapıldı. Kronik ürtiker tanısı konulan hastaların %72.6'sı kronik spontan ürtiker (KSÜ), %27.4'ü kronik uyarılabilir ürtiker (KUÜ) olarak değerlendirildi. KUÜ'nün %65'i semptomatik dermografizm, %17'si soğuk ürtiker, %15.4'ü kolinerjik ürtiker, %1.7'si akuajenik ürtiker, %0.9'u geç basınç ürtikeri olarak saptandı. Kolinerjik ürtiker ve soğuk ürtiker hastalarında serum bazal triptaz düzeyi semptomatik dermografizm hastalarına göre daha yüksek bulundu (p=0.02). Kronik spontan ürtiker hastalarında etiyolojide en sık tespit edilen faktörler otoimmünite ve enfeksiyonlardı. Kronik spontan ürtikerli çocuklarda; ürtikeri iki yaşından önce başlayanların prognozu iki yaşından sonra başlayanlara göre daha kötü bulundu. Kronik uyarılabilir ürtiker çocuk hastalarının prognozuna bakıldığında 1. yılın sonunda, 3. yılın sonunda ve 5. yılın sonunda remisyona girme oranları sırası ile % 9.6; % 25.3 ve % 34.7 olarak bulundu. Bu çalışma ile KUÜ çocuk hastaların klinik seyri hakkında literatüre katkı sağlayacak veriler elde edilmiştir. Ayrıca soğuk ürtiker ve kolinerjik ürtiker hastalarında daha yüksek serum bazal triptaz düzeylerinin saptanması, KUÜ etiyopatogenezinin aydınlatılmasında ve tedavi yaklaşımlarında katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Kronik ürtiker, uyarılabilir ürtiker, çocuk, prognoz, triptaz

Fatma Bal

EtyolojiKolestazNeonetal dönem+1

2017 yılı içinde hastanemizdeki laboratuvar tetkiklerinde kolestaz saptanmış 0-18 yaş arası hastaların etiyolojik dağılımının araştırılması

Kolestaz pek çok nedene bağlı, her yaşta patolojik olan bir durumdur; etiyolojisi yaş grubuna göre farklılık gösterir. Çalışmamızda hastanemize bir yıl içinde başvuran 105'i (%48,6) kız 111'i (%51,4) erkek 216 kolestazlı hastanın klinik, demografik, laboratuvar özellikleri ve izlemleri değerlendirildi. Yirmi bir hasta (%9,7) tanı konmadan takipten çıkmıştı. Kolestaz 21 hastada (%10,8) ekstrahepatik, 174 hastada (%89,2) intrahepatik nedenlere bağlıydı. İntrahepatik nedenler içinde 57 hastada (%29,2) enfeksiyon, 24 hastada (%12,3) kalıtsal metabolik hastalık, 6 hastada (%3,1) otoimmünite, 52 hastada (%26,7) sistemik hastalık, 35 hastada (%17,9) diğer durumlar kolestaz nedeniydi. Hastaların 92'si (%42,6) neonatal dönemdeydi; bu grupta kalıtsal metabolik hastalıklar daha sıktı. Hastaların sadece 2'sinde (%1) idiyopatik neonatal hepatit vardı. Otoimmün nedenler ve enfeksiyon ilişkili kolestazda yaş ortalaması daha büyüktü. Altmış üç hastanın (%32,3) anne babası arasında akrabalık varken kalıtsal metabolik hastalık grubunda bu oran %70'e yakındı. Hastaların %73,8'i kronik bir hastalık nedeniyle takipliydi. Akolik gaita ve sarılık ekstrahepatik kolestazda, kaşıntı intrahepatik kolestazda daha sıktı. Hastaların %40'ında malnütrisyon vardı. Patolojik fizik muayene bulguları ekstrahepatik kolestaz grubunda daha sıktı. ALP, GGT, bilirübin düzey yüksekliği ekstrahepatik kolestazda daha fazlaydı. Hastaların %33,9'u eksitus olmuştu; en yüksek oran sistemik nedenlere bağlı kolestaz grubundaydı. Sonuç olarak kolestazda etiyolojik dağılım çok geniştir. Çalışmamızda kolestaz nedenini ortaya koymada fizik muayene ve laboratuvar tetkiklerinin tek başına yeterli olmadığı, tanı için sistematik bir yaklaşım ve sıklıkla kapsamlı tetkikler gerektiği bir kez daha gösterilmiştir. Tanısal alandaki gelişmeler sayesinde hastaların büyük kısmında spesifik kolestaz nedeni belirlenebilmektedir.

Ekim Helhel

Dental mineDiş anomalileriDown sendromu+4

Trizomi 21'li bireylerde dişsel gelişim defektlerinin görülme sıklığının ve olası etiyolojilerinin değerlendirilmesi

Otozomal kromozomal hastalıklar içinde en yaygın görülen, Trizomi 21 veya Trizomi G olarak da bilinen Down sendromunun diş bulguları arasında hipoplazi, hipokalsifikasyon ve mine defektlerinin yaygın olarak gözlendiği bilinmektedir. Araştırmacılar Down sendromlularda fetüsün fetal yaşam boyunca ve sonrasında bir dizi gelişimsel bozukluğa maruz kaldığı sonucuna varmışlar ve bu bireylerin neonatal adaptasyonda zorluklar yaşadığını belirtmişlerdir. Bunun sonucunda Down sendromlu bireylerde dentin ve minenin olgunlaşması sırasında oluşan, bir ağaçtaki büyüme halkalarına benzeyen inkremental çizgilerin arttığı, sağlıklı bireylere göre daha geniş ve koyu renkte olduğu bildirilmiştir. Erken yaşlarda antimikrobiyal kemoterapiye çoğunlukla gerek duyulması sonucu bu bireylerde tetrasiklin renklenmeleri de görülebilmektedir. Bazı araştırmacılar; hipoplastik defektlerin prenatal değişiklerden çok postnatal değişiklikler olduğunu vurgulamış, bu defektlerin önemli veya uzun süren ateşli hastalıkların sonucu olarak meydana geldiğini belirtmişlerdir. Literatürde Down sendromlu bireylerin dişlerindeki hipoplazi ve hipokalsifikasyon bozukluklarının prevalansıyla ilgili çalışma sayısı yok denecek kadar azdır. Çalışmamızda, Down sendromlu bireylerin dişlerindeki hipoplazi ve hipokalsifikasyon bozukluklarının prevalansının ve olası etiyolojik faktörlerinin değerlendirilmesi amaçlanmaktadır. Çalışmamızda 50 Down sendromlu birey ve kontrol grubunu oluşturan 50 sağlıklı bireyin ağız içi muayenesi yapılarak hipoplazi ve hipomineralizasyon bozuklukları, bruksizm, dişlerde atrizyon, çapraşıklık, ön açık kapanış, derin damak, dil itimi, travma, çiğneme, yutma problemi ve çürük prevalansı kaydedildi. Aynı zamanda var olan hipoplazinin etiyolojisine yönelik velilere anket uygulaması yapıldı. Elde edilen veriler istatistiksel olarak Fisher's Exact Test , ki kare testi ve Mann Whitney-U testi ile değerlendirildi. Çalışma sonucunda Down sendromlu bireylerde hipoplazi prevalansı %6 olarak bulundu. Hipoplazisi olan Down sendromlu bireylerin hepsi erkek olarak tespit edildi. Down sendromlu bireylerde bruksizm, atrizyon, çapraşıklık, ön açık kapanış, derin damak, dil itimi, çiğneme ve yutma problemi kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu. Down sendromlu bireylerin dfs değerleri kontrol grubundan anlamlı derecede düşük bulunmuş olup, DMFS değerleri arasında anlamlı bir fark bulunamadı. Hipoplazi görülen Down sendromlu bireylerin diş fırçalama alışkanlığı hipoplazisi olmayan Down sendromlu bireylerden anlamlı derecede düşük, dfs ve DMFS değerleri anlamlı olmamakla birlikte yüksek bulundu. Çalışmamız Down sendromlu bireylerin diş yapısındaki hipoplazi prevalansı ve olası etiyolojik faktörlerle ilgili yapılacak diğer çalışmalara ışık tutabilir. Ancak daha fazla sayıda Down sendromlu bireyin dahil olduğu çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Down sendromu; Mine hipoplazisi; Prevalans; Etiyolojik faktör

Cansu Ertaş

Ege University

Diş renk değişikliğiDişlerEtyoloji+3

Çocuklarda siyah diş renklenmelerinin prevalansının ve etiyolojik faktörlerinin belirlenmesi

Siyah diş renklenmeleri çocuklarda sık rastlanan klinik bir bulgudur. Bu renklenmeler dental plak renklenmelerinin özel bir tipi olarak değerlendirilir. Diğer renklenmelerden farklı olarak içeriğinde çözünmeyen demir tuzları ve yüksek oranda bakır, kalsiyum ve fosfat bulunmaktadır. Siyah materyal, tükürük ya da gingival sıvıdaki demir ile bakteriler tarafından üretilen hidrojen sülfit reaksiyonu sonucu oluşan bir ferrik tuz olan ferrik sülfattır (Fe2(SO4)3). Siyah renklenmelerdeki baskın mikroorganizmalar Actinomyces türleri ve Prevotella melaninogenicus olarak bildirilmiştir. Ancak bu renklenmeler ile ilişkili mikrobiyota ve karyojenik mikrobiyota arasındaki muhtemel etkileşim henüz bilinmemektedir. Siyah diş renklenmelerinin oluşumuna etki eden faktörlerin düşük çürük riski ile ilişkisi dikkat çekicidir. Fakat siyah diş renklenmesi olan bireylerdeki tükürüğe ait faktörler ve bu bireylerin çürük deneyimi ile ilişkileri hakkında çok az çalışmaya rastlanmaktadır. Literatürde siyah diş renklenmelerinin prevalansı hakkında ortak bir görüş bulunmamaktadır. Çalışmamızda Ege Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Pedodonti Anabilim Dalı'na başvuran 3-12 yaş arası 1000 hastada siyah diş renklenmesinin prevalansının ve etiyolojik faktörlerinin incelenmesi amaçlanmaktadır. Çalışmada Ege Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Pedodonti Anabilim Dalı kliniğine başvuran 3-12 yaş arası 1000 hastada siyah diş renklenmesinin prevalansı ve etiyolojik faktörleri incelendi. Çalışma ve kontrol grubu hastalarının velilerine sosyo-demografik durum, sistemik durum, profesyonel dental bakım, oral hijyen alışkanlıkları ve beslenme alışkanlıklarını değerlendirmek için anket formu uygulandı. Muayene sonrası çalışmaya dahil edilen hastalardan siyah diş renklenmesi ve dental plak örnekleri alındı. Alınan örnekler Ege Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü Temel ve Endüstriyel Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Laboratuvarı'nda incelendi. Elde edilen veriler istatistiksel olarak Student's t test, Mann Whitney-U testi, Fisher's Exact Test ve Ki Kare testi ile değerlendirildi. Çalışma sonucunda çocuklarda siyah diş renklenmesi prevalansı %4,4 olarak bulundu. Çocuklarda demir ilacı kullanımı ile siyah diş renklenmelerinin arttığı tespit edildi. Çürük diş sayısı ile siyah diş renklenmesi görülme olasılığı arasında negatif korelasyon saptandı. S. mutans ve Actinomyces türleri ile siyah diş renklenmeleri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmedi. Siyah diş renklenmeleri varlığı ile Lactobacillus türleri arasında negatif korelasyon saptandı. Çocuklarda görülen siyah diş renklenmeleri ile ilgili toplumu yansıtan daha geniş kitlelere ulaşarak ve daha fazla mikroorganizmanın ayrıntılı inceleneceği ileri çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Gülşen İlgen

Ege University

2018

DoctorateOpen AccessTR

Nonsendromik işitme kayıplarında hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile genetik etiyolojinin belirlenmesi

İşitme kayıplı bir bireyin standart bir izlem ve bakım alabilmesi için, moleküler etiyolojinin ileri genetik analizlerle belirlenmesi önemlidir. Bu çalışmada, aile ağacı bulguları ile otozomal resesif kalıtım gösterdiği düşünülen, koklear implantlı Türk olgularda otozomal resesif nonsendromik işitme kaybının genetik etiyolojisi araştırılmıştır. GJB2 genindeki mutasyonların öncelikle tarandığı çalışma dizaynında olgular mendelian ekzom dizi analizi olarak da isimlendirdiğimiz, 2761 geni kapsayan hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi paneli (Illumına TruSightTM Exome) ile analiz edilmiştir. Bu panel 102 işitme kaybı geni ve çok sayıda Mendelian hastalıktan sorumlu genleri içermektedir. Bu yaklaşımı kullanarak, 29 ailenin 21'inde klinik tablodan sorumlu genetik sebebi belirledik. Yedi ailede 3 farklı GJB2 varyantı saptandı. Kalan 14 ailede diğer bilinen nonsendromik işitme kaybı genlerinde (CDH23, DFNB31, GPSM2, LOXHD1, MARVELD2, MYO7A, MYO15A, TMC1, TMIE, USH1G) 15 farklı variant saptandı. Bu varyantların 8 tanesi daha önce tanımlanmamıştı. Bizim çalışma dizaynımızla mutasyon belirleme oranımız %72.4 olarak tespit edildi. Bu sonuç nonsendromik işitme kaybında hedeflenmiş dizi analizinin kullanışlı bir yöntem olduğunu göstermektedir.

EtyolojiGenetikKulak hastalıkları+4

Tahir Atik

Ege University · Institute of Health Sciences

2016

EtyolojiGenetikMalformasyonlar+3

Mental retardasyon ve/veya multipl konjenital anomali'li olguların yeni nesil dizileme tekniği ile genetik etiyolojisinin araştırılması

Mental ratardasyon (MR) zekayı etkileyen tüm yeteneklerin kaybı ve ilerlememesi sonucu oluşan, genel zihinsel fonksiyonların ortalamanın anlamlı derecede altında olması şeklinde tanımlanmaktadır. Günümüzde MR yerine zihinsel yetersizlik (intellectual disability, ID) terimi kullanılmaya başlanmıştır. ID yaklaşık olarak popülasyonun %1-3'ünü etkilemektedir. ID kadınlara göre erkeklerde daha sık görülmektedir. ID izole olabileceği gibi multipl konjenital anomaliler de (MCA) eşlik edebilir. Bu çalışmada genetik bir sebepten olduğu tahmin edilen tanısı konulamamış ID ve/veya multipl konjenital anomalisi olan 8 olgu tüm ekzom dizileme tekniği ile araştırılmıştır. Çalışmada 3 tanesi X'e bağlı kalıtım paterni, 1 tanesi otozomal resesif kalıtım paterni gösteren toplamda 4 olguda (%50) tanı konulmuştur. Olgularda bulunan mutasyonlar IQSEC2 (p.Val900Ile), PLAG2G6 (p.Leu542Phe), AGTR2 (p.Tyr189X), FRMPD4 (p.Asp1033Asn) genlerinde bulunmuştur. Tanı konulan olgularda saptanan mutasyonların hepsi ilk defa çalışmamızda saptanmıştır. Ayrıca rastlantısal olarak 2 olgu ve ebeveynlerinde ACMG (American College of Medical Genetics) tarafından bildirilmesi önerilen genlerden 2 tanesinde (PMS2 ve MSH2) mutasyon saptanmıştır. Bu mutasyonlar da ilk defa çalışmamızda saptanmıştır. Bu çalışma, ülkemizde tanısı konulamamış ID ve/veya multipl konjenital anomalisi olan olguların yeni nesil dizileme ile etiyolojilerini aydınlatmaya yönelik yapılmış ilk çalışmadır. Olgulardaki genetik etiyolojisinin aydınlatılması, gelişebilecek komplikasyonların önlenebilmesine ve etkilenen ailelere daha etkili genetik danışma verilmesine katkı sağlayacaktır.

Hasan Taşlıdere

Ege University

2016

Bebek-yenidoğmuşBebeklerEpilepsi+4

Yenidoğan konvülziyonlarının etiyolojik nedenlerinin ve prognozunun araştırılması

Yenidoğan konvülziyonları, santral sinir sistemini tutan hastalıklar başta olmak üzere, çok sayıda hastalığın önemli belirtilerinden biridir. Yenidoğan nöbetlerinin getirdiği mortalite riski ve uzun dönemde gelişebilecek nöromotor gelişme geriliği gibi durumlar bu alanda çalışmaların yoğunlaşmasına sebep olmuştur. Bu çalışmada Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Bilim Dalı yoğun bakımına 01.01.2008- 16.09.2020 tarihleri arasında yatışı olan ve yatışı sırasında konvülziyon geçirme öyküsü olan hastalar tarandı, etiyolojik faktörler ve prognozları değerlendirildi. Yenidoğanların, doğum bilgileri (doğum ağırlığı, gebelik haftası, doğum şekli, APGAR skoru, resüsitasyon ihtiyacı), yenidoğan yoğun bakımdaki yatış sırasındaki özellikleri (nöbet zamanı ve tipi, serebral görüntüleme, elektroensefalografi (EEG) bulguları, aldıkları tedavileri) ve etiyolojik faktörleri değerlendirildi. Hastalarımızın %38'inde etiyolojik faktör hipoksik iskemik ensafalopatiydi ve en sık görülen sebep olarak saptandı. %15 hastada sebep intrakranial kanama iken, hastaların %19.2'sinde etiyolojik neden belirlenemedi. Takiplerde hastaların %13.6'sı ölüm ile sonuçlandı. Epilepsi gelişme oranı %42, Serebral Palsi (SP) gelişme oranı %32.9, görme bozukluğu %27, işitme bozukluğu %13.4 ve mikrosefali %10.5 oranında saptandı. Denver-II Gelişim Testi yapılan hastaların %83.3'ünde anormal gelişim saptandı. Çalışmamızda etiyolojik nedenlerin oransal dağılımı, risk faktörlerinin etkisi, epilepsi ve SP gelişimi literatür ile uyumlu bulundu. Gelişim testi anormalliği literatürden daha yüksek oranda bulundu. Bu sonuç, gelişim testi yapılabilen hasta sayısının az olması ve normal gelişim gözlenen hastaların takiplerine düzenli devam etmemesi ile ilişkilendirildi.

Nurdeniz Koçak Karadurmuş

Mersin University

AnomalilerBebek-yenidoğmuş hastalıklarıBebekler+4

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı

Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi (%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7), gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5). Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı, gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı, malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı. Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli bir rol oynayacaktır.

Mustafa Öz

Necmettin Erbakan University

Anlatım diliDil bozukluklarıDizi analizi+5

CNTNAP2 ve SETBP1 varyantlarının gelişimsel dil bozukluğuna olası etkisinin araştırılması

Amaç: Gelişimsel dil bozukluğu (GDB), çocukların iletişim kurmalarını zorlaştıran en yaygın gelişimsel engellilik olup, normal dil gelişimindeki bozulmanın, işitme kaybı, nörolojik/psikiyatrik hastalıklar ve çevresel uyaranlardan yoksunluk ile açıklanamaması ile karakterizedir. GDB patogenezinde çevrenin yanı sıra, güçlü genetik faktörlerin de etkili olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada SETBP1 ve CNTNAP2 genlerindeki dizi varyasyonları ve suçlanan çevresel değişkenlerin GDB etiyolojisindeki rolünün belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Eylül 2022-Mart 2023 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi (NEUTFH) Çocuk Ruh Sağlığı polikliniklerine başvuran, DSM-V ölçütlerine göre dil bozukluğu tanısı konulan, gelişim düzeyleri AGTE ile değerlendirilmiş olan, 2 - 7 yaş arasındaki otuz çocuk, etiyolojiden sorumlu olabilecek aday genler ve çevresel etmenler açısından incelenmiştir. NEUTFH Tıbbi Genetik polikliniklerine başvuran, vaka grubundakiler ile yaş ve cinsiyet bakımından benzer, altta yatan bir hastalığı olmayan otuz sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Her iki grubun periferik kanından izole edilen DNA örneklerinde SETBP1 ve CNTNAP2 genleri yeni nesil dizileme yöntemi ile analiz edilmiştir. Saptanan varyantların klinik önemini değerlendirilmiş ve gerekli vakalarda varyant doğrulama ve segregasyon analizleri Sanger dizileme ile yapılmıştır. Elde edilen veriler uygun istatiksel yöntemlerle karşılaştırılmıştır. Bulgular: En sık varyant türü, CNTNAP2 geninde intronik (%75), SETBP1 geninde missense varyantlar (%60) olmuştur. 29 SNV vaka ve kontrol gruplarında ortak izlenirken üç SNV (rs186624619, rs17170742, rs373599564) ve iki önemi bilinmeyen (CNTNAP2: c.973C>G:p.P325A ve CNTNAP2: c.2236G>A:p.D746N) varyant yalnızca vaka grubunda izlenmiştir. Nadir varyantlardan biri novel olup, her ikisinin in siliko analizleri çelişkili sonuçlar vermiştir.Yapılan segregasyon çalışmasında etkilenmemiş ebeveynden paternal kalıtıldıkları gösterilmiştir. Polimorfizmlerin vaka ve kontrol gruplarındaki sıklıkları kıyaslanmıştır. SETBP1 rs11082414 (G/C) varyantı için homozigot CC genotip sıklığı hastalarda kontrollere kıyasla anlamlı derecede daha yüksek bulunmuştur (p=0,024). Nongenetik faktörler incelendiğinde ise vaka grubunda ortalama doğum kilosu daha yüksek (p=0,043), ortalama laktasyon süresi daha düşük (p=0,044) bulunmuştur. Sonuç: Çalışmamızda aile öyküsü, erkek cinsiyet, 15 aydan az laktasyon süresi ve SETBP1 rs11082414-CC varyantının GDB için risk faktörü olabileceği sonucuna varılmıştır. Risk faktörlerini belirlemek, yüksek riskli aileler için önleyici ve tedavi stratejileri oluşturmaya yardımcı olabilir.

Betül Turan

Necmettin Erbakan University