Çocuk endokrinoloji polikliniğine puberte gecikmesi nedeniyle başvuran hastaların etyolojik dağılımı

ÖZET: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine 1 Ocak 2008 ile 1 Ocak 2011 tarihleri arasında puberte gecikmesi nedeniyle başvuran toplam 112 çocuk (13-20 yaş arası, ortalama 15,53 ± 1,68 yaş, 54'ü (%48,2) erkek, 58'i (%51,8) kız ) çalışmaya dahil edildi. Puberte gecikmesi tanısı kız çocuklarda 13 yaşını bitirmiş olmasına karşın meme gelişimi henüz başlamaması (Tanner Evre I), erkek çocuklarda ise; 14 yaşını bitirmiş olmasına karşın testis hacmi 4ml'nin altında (Tanner Evre I) olması şeklinde tanımlandı . FSH ve LH için 2 IU/ml'nin altındaki değerler prepubertal, Testosteron için 20 ng/dl (714 pmol/L)'nin altı prepubertal, E2 için ise 1,9 ng/dl (73 pmol/L) 'nin altındaki değerler prepubertal olarak kabul edildi. Olguların 90'ında (%80,4) hipogonadotropik hipogonadizm (48'i erkek (%53,3), 42'si (%46,7) kız ), 22'sinde (olguların %19,6'sı , 6 olgu (%27,3) erkek, 16 olgu (%72,7) ise kız) ise hipergonadotropik hipogonadizm saptandı. Hipogonadotropik Hipogonadizmli hastalar; İzole Kalıcı Hipogonadotropik Hipogonadism , Yapısal Büyüme Geriliği ve Puberte Gecikmesi ve Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadizm (Kronik Hastalığa eşlik eden) olmak üzere üç gruba ayrıldı. Olguların tümü değerlendirildiğinde, çalışmadaki 112 hastanın 42'sinde (%37,5) izole kalıcı hipogonadotropik hipogonadizm (18 olguda normosmik idiopatik hipogonadotropik hipogonadism ,bu 18 olgunun 3'ünde TACR3 mutasyonu bulundu), 19 olguda (% 16,96) Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi, 29 olguda (%25,89) fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm , 22 olguda (%19,6) ise hipergonadotropik hipogonadizm saptandı . Literatürdeki çalışmaların çoğunun aksine puberte gecikmesinde en sık etyolojik neden olarak kalıcı idiopatik hipogonadotropik hipogonadizm , ikinci sıklıkta ise Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadism bulduk. Bunun nedeni olarak Yapısal Büyüme Geriliği ve Puberte Gecikmesi olan olguların çoğunun erkek olduğu düşünüldüğünde, dış merkezlerde üroloji uzmanlarınca puberte indüksiyonu amacıyla testosteron replasmanına ve ayrıca ünitemizin hipogonadotropik hipogonadizm açısından genetik nedenleri araştıran referans merkezi olması ve buna yönelik hipogonadizm hastalarının genetik incelenmesi amacıyla merkezimize yönlendirilmesine bağlı olduğu kanısına varılabilir. Çalışmamızın tek kısıtlayıcı yönü ise retrospektif olması nedeniyle güncel literatürde bildirilen Yapısal Büyüme Geriliği ile Hipogonadotropik Hipogonadism ayrımında kullanılan inhibin B ve Anti Müllerian Hormon düzeylerinin hastalarda bakılmamış olmasından dolayı hasta dosyalarından bu bilgilere ulaşılamamış olmasıdır.