Prenatal diagnosis
56 theses under this subject heading
Major ve/veya yapısal anomalili fetuslarda tüm ekzom analizinin (WES) tanı koyma gücünün retrospektif olarak değerlendirilmesi
Prenatal WES analizi, 2016 ve sonrasında literatürde daha sık olarak yer almaya başlayan, farklı katılımcı sayıları ve farklı fenotipik bulguları olan olgular üzerinde çalışılan ve dolayısıyla tanı koyma gücü literatürde değişen oranlarda olup %15-%42 arasında değişen gelişmeye açık bir prenatal genetik tanı yöntemidir. Şuana kadar literatürde bildirilen yayınlar, akraba evliliği prevelansının düşük olduğu toplumlarda ve pozitif aile öyküsü oranı düşük olan olgularla yapılan çalışmalarken, çalışmamız popülasyon özellikleri gereği, %50'sinde ebeveynler arası akrabalığın mevcut olduğu ve %25'inde pozitif aile öyküsü bulunan 20 olgu ile oluşturulmuş ve takibinde olguların postnatal değerlendirmelerinin yapıldığı literatürdeki ilk örneklerdendir. Çalışmamızda, kliniği açıklayacak kromozomal anomalilerin ekarte edildiği 20 olgunun 9'unda tüm ekzom sekanslama ile fetal fenotipi açıklayacak genetik etiyoloji bulunarak, prenatal tüm ekzom sekanslama analizinin tanı koyma oranı %45 olarak bulunmuştur. Ebeveynler arası akrabalık ve ailelerdeki benzer etkilenimli birey oranlarnın yüksek olması nedeniyle, tanı koyma oranının literatür ortalamasından yüksek saptandığı düşünülmüştür. Farklı sistem ve organ tutulumları olan fetuslar bulgularına ve sistem tutulumlarına göre sınıflandırıldığında, WES analizinin tanı koyma gücünün en yüksek olduğu grubun, fetal akinezi, santral sinir sistemi anomalisi ve iskelet sistemi tutulumları olduğu görülmüştür. Ek olarak literatürdeki yüksek sporadik oranların aksine, çalışmamıza dahil edilen, posterior ensefaloselli olguların tümünün sendromik olduğu ve monogenik genetik etiyolojilerle oluştuğu gösterilerek, ensefaloselli olgularda prenatal tüm ekzom sekanslama çalışmalarının planlanmasının önü açılmıştır. Çalışmamız, bilindiği kadarıyla Türk toplumunda çalışılan ilk prenatal ekzom sekanslama çalışmasıdır. Sonuçlar ile, akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumumuzda, ekzom sekanslamanın tanı gücü ortaya konulmuş ve toplulumuzdaki uygulanabilirliği sorgulanmıştır. Ek olarak yüksek novel varyant oranı ile, nadir sendromlardaki tanımlanmış varyant oranlarının arttırılması sağlanmıştır.
Antakya, Kayseri ve İzmir örneklerinde beta talasemi mutasyon tiplerinin saptanması
ÖZET ANTAKYA, KAYSERİ ve İZMİR ÖRNEKLERİNDE ? TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN SAPTANMASI ? Talasemiler Dünyada en yaygın görülen kalıtsal hastalıktır. Dünyada yaklaşık 150 milyon insanın ? talasemik fenotipe sahip olduğu bilinmektedir. Çukurova bölgesi, Dünya Talasemi Kuşağı üzerinde bulunan Türkiye'nin güneyinde, Doğu Akdeniz kıyılarında yeralmakta olup yapılan çalışmalarda bölgemizde ? talasemi sıklığı %3.7 gibi yüksek oranda bulunmuştur. Daha çok P geni üzerinde oluşan nokta mutasyonlarla ortaya çıkan bu hastalık için 140' in üzerinde mutasyon tipi belirlenmiştir. Günümüzde halen kesin tedavisi bulunmayan bu hastalığın toplum sağlığını tehdit ettiği açıktır. Bu nedenle mutasyon tiplerinin belirlenerek bölgesel görülme sıklıklarının hesaplanması; ? talasemili olguların tedavilerinin daha doğru düzenlenebilmesi, moleküler yöntemler kullanılarak Prenatal Tanı'nın konulduğu laboratuvarların hızlı ve düşük maliyetlerle çalışması ve ailelere verilen genetik danışmanlık hizmetlerinin daha etkili yürütülmesi açısından önemlidir. Bu çalışmamızda Ç.Ü.Tıp Fakültesi ve Antakya Devlet Hastanesi tarafından ortaklaşa yürütülen evlilik öncesi talasemiler in taranmasına yönelik protokol kapsamında 33 heterozigot olgunun moleküler mutasyonları belirlenerek görülme sıklıkları saptandı. Çalışmamız sürerken Kayseri ve İzmir yöresinde bulunan Üniversite kliniklerinde fenotipleri belirlenerek gönderilen 50 ? talasemi olgusunun genotipik tanıları saptandı. Ayrıca İzmir'den gelen iki ailede Prenatal Tanı uygulayarak bir sağlam ve bir de hasta fetus belirlendi. Moleküler mutasyonları saptamak için ağırlıklı olarak ARMS yöntemi kullanıldı. Üç olguda ise DNA Dizi Analizi yöntemi kullanılarak sonuca ulaşıldı. Anahtar Sözcükler: ? talasemi, mutasyon tlplexl, ARMS, DNA Dizi Analizi, Prenatal Tanı. XXABSTRACT DETERMINING ? THALASSEMIA MUTATION TYPES OF SAMPLES FROM ANTAKYA, KAYSERİ and İZMİR ? Thalassemias are the most commonly inherited disorder in the World. It is known that about 150 million people have ? thalassemia phenotype. Çukurova region is in south Turkey where is on World Thalassemia Belt at the coasts of east Mediterranean. Studies which have been done in this region showed that the incidence of ? thalassemia is very high More than 140 mutation type defined for this disorder; mostly arise from point mutations on the human P globin gene. There is still no cure for this public health threatening problem. By the way characterization of mutation types and determining regional frequencies are important for clinicians to design treatment regimens, rapid and low costs in laboratories using molecular methods for prenatal diagnosis and effective genetic counseling of the families. In this study we characterize mutation types of 33 heterozygote cases in the content of the project for premarital carrier screening of the thalassemias in collaboration with Çukurova University Medical Faculty and Antakya Public Hospital. We detected the genotypes of 50 ? thalassemic cases whose phenotype s determined in the University clinics from Kayseri and İzmir region while our study was going on. We assessed a healthy and an affected fetus with Prenatal Diagnosis in two families came from İzmir. ARMS method was used for characterization of molecular mutation types, in three cases we obtained the results with DNA sequencing. Key Words: ? thalassemia, mutation types, ASMS, DNA Sequencing, Prenatal Diagnosis.
Anne kanında fetal nükleik asitlerle prenatal tanı uygulamas
Maternal dolaşımda serbest fetal DNA'nın bulunması ile geçtiğimiz on yılda girişimsel olmayan prenatal tanıda gelişmeler kaydedilmiştir. Fetüste paternal alellerin serbest fetal DNA'da tanımlanmasına yönelik çalışmalar artık kullanılmaya başlanmıştır. Maternal plazmada fetal DNA analizinde HRM eğrisi analizi girişimsel olmayan prenatal tanı için büyük bir potansiyel oluşturmaktadır.Elli ikisi orak hücre, 32'si beta talasemi taşıyıcısı ve 15'i sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 104 primigravidanın maternal plazma örneğini çalıştık. Fetal DNA, 1 mL plazma örneğinden elde edildi; erkek fetüsleri saptamak için Y kromozomuna özgül SRY ve DYS14 belirteçleri ?nested? PCR ve RT-PCR ile analiz edildi. Fetal ve total DNA kantitasyonu sırasıyla DYS14 ve beta globin genleriyle yapıldı. Girişimsel prenatal tanıdaki geleneksel yöntemlere seçenek olarak hemoglobinopatilerde HRM analizi ile fetal DNA genotiplendirilmesi yapıldı.Maternal plazmada gebeliğin erken döneminde fetal DNA (DYS14), RT-PCR ile % 100 oranında erkek taşıyan gebede saptandı; SRY dizisi kullanarak ?nested? PCR ile bu oran % 93,7 olarak bulundu. Maternal plazma total (beta globin) ve fetal DNA düzeyleri gebelik haftası ile artış gösterdi. Orak hücre taşıyıcısı gebelerde fetal DNA düzeyi, kontrol ve talasemi grubuna göre artan MoM değerleri gösterdi. Talasemi taşıyıcısı gebelerde total DNA miktarında, kontrol ve orak hücre taşıyıcısı gruba göre azalan MoM değeri gözlendi (p<0,001). Gebeliğin geç döneminde, orak hücre taşıyıcısı, talasemi taşıyıcısı ve kontrol grupları arasında beta globin düzeylerinin anlamlı olarak arttığını saptadık. Fetal DNA'nın HRM ile genotiplemesi paternal alellerin maternal DNA'dan ayrımı ile yapıldı. Fetüsün anneyle aynı genotipi taşıdığı durumlarda kısmen de olsa sorunlar yaşandı.Sonuçlarımız hemoglobinopatili gebeliklerin erken döneminde, fetal ve total DNA düzeylerine bakmanın anlamlı olmadığını gösterdi. Hemoglobinopatilerin prenatal tanısında girişimsel yöntemlere seçenek olarak fetal DNA'nın genotiplendirilmesinde fetüsün anneden farklı paternal aleller taşıdığı durumlarda HRM analizinin kullanışlı olabileceğini göstermektedir.
Tarama testleri ile gebelikte anöploidi riskinin belirlenmesi ve kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu ile prenatal tanısı
İnsan plasental laktojeni (hPL), plasenta tarafından sentezlenen ve maternal serumda bulunan bir polipeptiddir. Down sendromlu plasentalarda sentezinin azaldığı gösterilmiştir. Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QF-PCR), son yıllarda anöploidilerin hızlı tanısında kullanılan yöntemlerdendir. Bu çalışmanın amacı fetal anöploidiler için hPL'nin maternal serum belirteci olarak potansiyelinin ve QF-PCR'ın tanıdaki etkinliğinin araştırılmasıdır.Merkez Laboratuvarına başvuran birinci trimester için 85 düşük ve 23 yüksek riskli, ikinci trimester için 84 düşük ve 51 yüksek riskli gebenin serum hPL düzeyleri ölçüldü. Düşük riskli gebelerin hPL düzeyleri ile her gebelik günü için medyan değerleri belirlenerek gebelik yaşına uygun MoM değerleri hesaplandı. Prenatal Tanı Ünitesi'ne hemoglobinopatiler yönünden prenatal tanı amacıyla başvuran 26 gebe ile yüksek riskli olgulardan invaziv prenatal işlem yapılan 2 gebeye QF-PCR analizi yapıldı.Birinci trimester yüksek riskli grupta Down sendromlu olduğu tespit edilen olgunun hPL MoM değeri 0,77, ikinci trimester yüksek riskli grupta Down sendromlu olduğu tespit edilen olgunun hPL MoM değeri 1,50 olarak belirlendi. Bu iki olguya yapılan QF-PCR analizi ile karyotipleri 47,XX+21 olarak belirlendi. Normal karyotipe sahip olduğu belirlenen 26 örneğin birinde ise QF-PCR sonucu 46,XX olarak belirlenmesine rağmen olgunun yapılan sitogenetik analizinde fetusun karyotipinin 46,XX-92,XXXX mozaik tetraploidi olduğu saptandı. QF-PCR yönteminin duyarlılığı % 66,6, özgüllüğü % 100, pozitif prediktif değeri % 100 ve negatif prediktif değeri % 96 olarak hesaplandı.Sonuç olarak; hPL birinci trimesterde anöploidi taramasında mevcut testlere ek olarak kullanılabilir, ancak potansiyelinin değerlendirmesi için geniş prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır. Bununla beraber QF-PCR, yüksek duyarlılık ve özgüllük oranları ile anöploidilerin hızlı tanısı için güvenilir bir yöntemdir.
Oğuzeli Merkez Aile Sağlığı Merkezine kayıtlı 2014 yılında canlı doğum yapmış annelerin doğum öncesi bakım hizmeti alma durumlarının değerlendirilmesi
Bu çalışmada Oğuzeli ilçe merkezinde ikamet etmekte olan ve 2014 yılında canlı doğum yapmış annelerin; sosyoekonomik özelliklerini, doğum öncesi bakım alıp almadıklarını, aldılarsa aldıkları doğum öncesi bakımın kalitesini ve aldıkları doğum öncesi bakım hizmetinden memnun kalıp kalmadıklarını ortaya koyabilmek ve bunları etkileyen faktörleri belirleyebilmek amaçlandı. Araştırma, Oğuzeli Merkez ASM'ye kayıtlı ve 2014 yılında canlı doğum yapmış olan 260 kadın üzerinde gerçekleştirilmiştir. Hazırlanan soru kağıdı aracılığıyla toplanan verilerin analizinde ki kare testi ve evren oranı önemlilik testi kullanılmış, p<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Araştırmaya katılan 260 annenin hepsi en az bir kez DÖB hizmeti almıştır. 4 ve üstü DÖB hizmeti alan anne sayısı 256 (%98,4)'tür. En çok DÖB hizmeti alınan sağlık kuruluşu 242 (%93,0) ile ASM'dir, bunu 193 (%74,2) ile Özel Hastane takip etmektedir (n=260). Ortalama alınan DÖB hizmeti sayısı 9,04±0,194'tür. Araştırmaya katılan 260 annenin 239'u (%91.9'u) son gebelikleri sırasında en az bir kez Aile Sağlığı Merkezi dışında bir sağlık kurumuna sağlık kontrolü amacıyla başvurduğunu belirtmiştir. En çok belirtilen tercih sebebi "Uzman doktora muayene olma isteği" iken (%52,3) ikinci sırada "Daha iyi ilgilenilmesi" (%26,7) ve üçüncü sırada "Her kontrolde USG yapılması" (%26,3) bulunmaktadır (n=239). Araştırmaya katılan 260 anne arasında DÖB hizmeti alımı sırasında, sırasıyla özel ve kamu kuruluşlarında, kilosu ölçülmeyenlerin oranı %22,3 ve %4,9; tansiyonu ölçülmeyenlerin oranı %15,7 ve %2,4; tam kan sayımı yapılmayanların oranı %17,3 ve %5,3 ve idrar tahlili yapılmayanların oranı %16,2 ve %7,3'tür. Araştırmamızda verilen DÖB hizmetinin sayıca yeterli olmasına rağmen, nitelik açısından eksiklerinin olduğu saptanmıştır. Anahtar Sözcükler: Doğum Öncesi Bakım, Aile Sağlığı Merkezi, Üreme Sağlığı
Gebeliğin son üç ayında düşük riskli gebelerde intrauterin fetal ağırlık tahmininde farklı ultrasonografi ölçümleri kullanılarak yeni formüllerin geliştirilmesi
Amaç: Fetusun ultrasonografik değerlendirilmesi ve tahmini fetal ağırlığın belirlenmesi rutin obstetri pratiğinin bir parçası haline gelmiştir ve zamanla fetal büyümenin değerlendirilmesinde ve doğum yönetiminde temel klinik değerlendirmelerinden biri haline gelmiştir. Makrozominin ve intrauterin büyüme geriliğinin öngörülmesi, fetal büyümenin takibi için tahmini fetal ağırlık büyük öneme sahiptir. Bu çalışmanın amacı gebeliğin son üç ayında düşük riskli gebelerde intrauterin fetal ağırlık tahmininde farklı ultrasonografi ölçümleri kullanılarak yeni formüllerin geliştirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 12.09.2013-02.05.2014 tarihleri arasında elektif sezaryen ile doğum yapacak olan miadında, tekil gebeliğe sahip düşük riskli gebeler alındı. Çalışmaya toplam 95 gebe dahil edildi. Fetusa ait ultrasonografik ölçümler ve anne üzerinde yapılan ölçümler doğumdan önce 24 saat içerisinde tek bir kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından gerçekleştirildi. Yenidoğan üzerinde yapılan ölçümler doğumdan sonra 6 saat içerisinde tek bir kadın hastalıkları ve doğum asistanı tarafından elde edildi. Doğum sonrası gerçek kilo tahmin edilmek istenirken bağımsız değişkenler kullanılarak lineer regresyon analizi yapıldı ve modeller oluşturuldu. p değerinin <0,05 olduğu durumlar istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular: Fetusun doğum ağırlığının tahmin edilmesinde sezaryen skar sayısı, prezentasyon ve plasenta yerleşiminin istatistiksel olarak anlamlı olmadığı bulundu (sırasıyla p=0,981 p=0,104 p=0,07). Hadlock tahmini kilo formülünün R2=0,75 olduğu, oluşturulan modellerden Model 2'nin (uBPD, uAC, uFL) R2=0,76 olduğu, Model 4'ün (gTHO_C, gFEM_SKIN, gHC, gHUM_SKIN, gAC) R2=0,85 olduğu, Model 6'nın (FUN_PUB, uBPD, uAC, uRA_SURF, uFL, uFEM_SKIN) R2=0,88 olduğu bulundu. Sonuç: Yeni parametreler kadar ultrasonografi dışı yöntemlerin de değerlendirmeye alındığı formüller sayesinde fetusun ağırlığı tahmin edilebilir. Bu yolla elde edilen sonuçların doğum sonu elde edilen ölçümlerle korelasyonu daha yüksek bulunmuştur. Anahtar sözcükler: Fetal ağırlık, gebelik, ultrasonografi, makrozomi, intrauterin gelişme geriliği, prenatal tanı, regresyon analizi
Prenatal tanı amacıyla başvuran gebelerde down sendromlu bebek sahibi olma ve maternal metilentetrahidrofolat redüktaz genotip ilişkisi
Down sendromu ya da trisomi 21, 21. kromozomda yer alan genlerin 3 kopyasının ekspresyonuna bağlı en sık görülen genetik hastalıktır. Bu durum, olguların yaklaşık %90'ında mayoz süresince maternal kromozom ayrılamamasından kaynaklanmaktadır. Kromozomal ayrılamama ve folat metabolizması arasındaki ilişki son yıllarda ilgi çekmeye başlamıştır. Folat, bölünme ve diğer aşamalarda epigenetik düzenleyici olan hücresel metilasyon reaksiyonlarındaki görevinden dolayı, hücre bölünmesi boyunca genetik materyal dağılımında önemli role sahiptir. MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz); 5,10-metilentetrahidrofolat'ı, homosisteinin metionine remetilasyonu için metil vericisi olan 5-metiltetrahidrofolat'a dönüşümünü katalizlemektedir. MTHFR, DNA sentezi ve metilasyon reaksiyonları gibi önemli yolaklarda etkilidir. MTHFR geninde meydana gelen en yaygın polimorfizmler C677T (rs1801133) ve A1298C (rs1801131)' dir. Bu çalışmanın amacı Down Sendromlu çocuk sahibi olma durumu ile maternal MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Ayrıca hasta ve kontrol gruplarında serum homosistein ve folat düzeyleri de tespit edilmiştir. C677T polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiki olarak önemli bir fark saptanmıştır (p<0.05). Hasta grubunda normal genotipe sahip bireylerin oranı %9 iken kontrol grubunda %42.4 olarak gözlenmiştir. Homozigot bireylerin oranları ise birbirine benzer olarak tespit edilmiştir (%16.4-%16.7). Hasta grubunda T alleli frekansına ait oran (%53.7) yüksek iken kontrol grubunda C alleli frekansına ait oran (%62.9) yüksek bulunmuştur. Diğer taraftan A1298C polimorfizmi için hasta ve kontrol grupları arasında genotip ve allel frekansları bakımından anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0.05). Serum folat ve homosistein düzeyleri karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubunda istatistiki olarak önemli bir fark olduğu gözlenmiştir. Serum folat (ng/mL) ve homosistein (nmol/mL) değerleri ortalaması hasta ve kontrol gruplarında sırasıyla 6.05;7.85 / 13.46;18.14 bulunmuştur.
Gebelik boyunca rutin ultrason muayenelerinde ebeveynlerin beklentilerinin, deneyimlerinin ve tepkilerinin değerlendirilmesi ve PEER-U ölçeğinin geçerlik güvenirliği
Doğum öncesi bakım gebelik, doğum ve doğum sonu dönemde oluşabilecek riskleri ortadan kaldırarak ya da azaltarak anne ve bebeğe güvenli bir ortam hazırlamayı hedeflemektedir. Ultrason doğum öncesi izlemlerde en sık kullanılan muayene yöntemlerinden birisidir. Araştırma "Gebelik Boyunca Rutin Ultrason Muayenelerinde Ebeveynlerin Beklentilerinin, Deneyimlerinin ve Tepkilerinin Değerlendirilmesi Ölçeği'ni (PEER-U)" Türkçe'ye uyarlayarak geçerlik ve güvenirliğini test etmek amacıyla metodolojik olarak yapılmıştır. Bu araştırma; 01/01/2016–30/04/2016 tarihleri arasında özel bir hastanenin gebe polikliniklerinde yürütülmüştür. Araştırmanın evrenini bu tarihlerde hastanenin gebe polikliniklerine başvuran ebeveynler; örneklemini ise ilgili tarihlerde hastanenin gebe polikliniğine başvuran, ilk gebelik/babalık deneyimi olan, gebeliğin ikinci trimesterinde bulunan, ultrason sonrası normal bulgulara sahip ve iletişim güçlüğü bulunmayan toplam 436 ebeveyn oluşturmuştur. Geçerlik analizinde dil, kapsam, yapı; eş zaman, güvenirlik analizinde iç tutarlılık testleri yapılmıştır. PEER-U Ölçeğinin dil geçerliği analizinde grup çeviri ve geri çeviri teknikleri kullanılmış, daha sonra uzman önerileri doğrultusunda gerekli düzeltmeler yapılarak kapsam geçerliği sağlanmıştır. Ölçeğin yapı geçerliğinde açıklayıcı ve doğrulayıcı faktör analizleri kullanılmıştır. PEER-U Ölçeği yapı geçerliği analizi sonrasında ultrason öncesi 6 alt boyut ve 21 maddeye; ultrason sonrası 5 alt boyut ve 21 maddeye dönüştürülmüştür. Açıklayıcı faktör analizi sonrasında ölçeğin açıklayanan varyans yüzdeleri yeterli; doğrulayıcı faktör analizi sonrasında ölçeğin uyum indeksleri uygun aralıkta bulunmuştur. İç tutarlılık analizinde ölçek maddelerinin madde toplam puan korelasyonları yeterli ve ultrason öncesi ölçeğin Cronbach alpha katsayısı 0,65; ultrason sonrası ölçeğin Cronbach alphası 0,89 olarak bulunmuştur. Sonuç olarak; PEER-U Ölçeğinin Türkçe formunun Türk toplumu için geçerli ve güvenilir bir ölçüm aracı olduğu belirlenmiştir.
Etik açıdan gebeliğin ikinci trimestr ve sonrasında sonlandırılması kararı: Doğum ve çocuk hekimlerinin tutumlarına ilişkin bir araştırma ile birlikte
İkinci trimestr ve sonrasında gebeliğin sonlandırılması kararı çatışan değerler arasında seçim yapmayı gerektiren zor bir süreçtir. Perinatoloji alanında çalışan hekimler, prenatal tanı yöntemlerinin sonuçları doğrultusunda fetusta var olan ya da olma olasılığı bulunan herhangi bir anomali nedeniyle veya gebenin yaşamını veya yaşam kalitesini tehdit edici durum varlığında gebeliğin sonlandırılmasına karar verme sürecinde, çeşitli etik sorunlar/ikilemler/çatışmalarla karşı karşıya kalmaktadır. Bu tez çalışmasının amacı, kapsamında yer alan araştırma ile, ikinci trimestr ve sonrasında gebeliği sonlandırılmasına ilişkin karar verme sürecinde doğum ve çocuk hekimlerinin tutum ve yaklaşımlarını belirleyip tıp etiği açısından değerlendirmektir. Araştırma Mersin'de çalışan 55 doğum ve 55 çocuk hekimi üzerinde gerçekleştirilmiştir. Katılımcılara uygulanan veri toplama formu sırasıyla "mesleki kimlik bilgileri", "gebeliğin sonlandırılmasına dair etik sorunlar" ve "gebeliğin sonlandırılması kararında referans oluşturma" ve "vakalar" bölümlerinden oluşmaktadır. Verilerin istatistiksel değerlendirmesi Ki Kare testi, Spearman Rank korelasyon analizi kullanılarak yapılmış; istatistiksel anlamlılık düzeyi 0,05'in altı olarak alınmıştır. Araştırmamızın sonuçlarına göre, gebeliğin takibinde birlikte çalışan doğum ve çocuk hekimleri, gebenin/ailenin özerkliğine önem vermekte ve prenatal tanı yöntemlerini güvenilir bulmaktadır. Her iki disipline ait katılımcıların büyük çoğunluğu multidisipliner yaklaşımın uygunluğu yönünde görüş bildirmiştir. Bu bağlamda tek uzmanlık alanın karar vermesi yaklaşımından yavaş yavaş uzaklaşılarak sorumluluğun paylaşılması yoluna gidildiği, böylece daha güvenilir, daha doğru kararların verilebileceği söylenebilir.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı birinci –ikinci trimester anomali tarama testlerinin kromozom analizi sonuçları
Gebeliklerin % 2-3'ünde major konjenital anomaliler gebelik sırasında veya hemen doğum sonrasında tanımlanır. Prenatal tanı, anöploidi ve nöral tüp defektlerinin rutin tarama testlerini, amniyosentez, kordosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi invaziv tanısal testleri, spesifik genetik hastalık riski yüksek olanlara önerilen ek tarama ve tanı testlerini, özelleşmiş sonografi ve diğer fetal görüntüleme teknikleri ile yapısal malformasyonların tanınmasını kapsar. Çalışmamızda amacımız Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) kadın hastalıkları ve doğum kliniği perinatoloji ünitesinde 1 Aralık 2014-31 Aralık 2016 tarihleri arasında, ultrasonografi (USG) bulguları, ikili test, üçlü test sonuçlarına göre kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptanan gebelere yapılan koryonik villus örneklemesi(CVS), amniyosentez(AS), kordosentezlerin(KS) kromozom analizi sonuçlarını değerlendirmektir. Çalışmamız bir retrospektif çalışma olarak planlandı. Çalışmamıza 1 Aralık 2014 - 31 Aralık 2016 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Perinatoloji Ünitesi'nde; ikili test bozukluğu, üçlü test bozukluğu, ileri anne yaşı, önceki gebeliğinde anomalili bebek anamnezi veya trizomili akraba anamnezi veya ultrasonografi ile tespit edilmiş anomali veya anöploidi düşündüren belirteç, kesin tanı isteği nedenleriyle başvuran ve yüksek riskli gebelik nedeniyle CVS, amniosentez, kordosentez yapılan 1298 gebe dâhil edildi. Çalışmadan elde edilen veriler SPSS (Statistical Package for Social Sciences) 22.0 paket programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Kategorik değişkenler arasındaki ilişki Chi-Square test ile saptanmıştır. Normal dağılıma uyan, sayısal veriler arasındaki ilişkiler, ANOVA, Bağımsız Örneklem t-Testi ile değerlendirilirken, normal dağılıma uymayan sayısal veriler arasındaki ilişkiler Mann-Whitney U ve Wilcoxon Testi kullanılarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak belirlenmiştir. Çalışmaya 1298 hasta alınmıştır. Çalışma grubunun yaş ortalaması 32.03±6.59 (min-maks:15-50)'dur. Çalışma grubunun çalışmaya alındığı dönemki gebelik hafta ortalaması 16.88 ±3.63 (min-maks:11-32)'dür. 841 hastaya (%64.8) amniyosentez uygulanırken, 57 hastaya kordosentez (%4.4), 400 hastaya (%30.8 ) ise CVS uygulanmıştır. Prenatal tanı işlemi yapılan 1298 hastanın 369'unda (%28.4) ikili test sonuçlarında bozukluk tespit edilmişken, hastaların %28.2'inde (n: 366) fetal anomali görülmüştür. Çalışmaya alınan 1298 hastanın 1120'sinde (%86.2) herhangi bir kromozom bozukluğu saptanmamıştır. 49 hastaya Trizomi 21 tanısı, 27 hastaya Trizomi 18 ve 14 hastaya Trizomi 13 tanısı konulmuştur. Turner sendromu, hastaların 10'unda görülmüştür. Çalışmamızda, bir minör belirteci olan hastalara göre, birden fazla minör belirteci olan hastaların kromozomal bozukluğu olma oranı istatistiksel olarak anlamlı biçimde yüksek bulunmuştur (p:0.01). İkili test bozukluğu endikasyonu nedeni ile karyotip analizi yapılan 369 hastanın 31'inde (%8.4) kromozomal anomali saptanmıştır. Fetal anomali saptanan 366 hastanın 70'inde (%19.1) kromozomal anomali saptanmıştır. NT artışı olan 112 hastanın 27'sinde (%24.1) kromozomal anomali saptanmıştır. Üçlü testte yüksek risk nedeni ile invazif prenatal test uygulanan 197 hastanın 29'unda (%14.7) kromozomal anomali saptanmıştır. İkili test bozukluğu nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; % 2.4 'ünde Trizomi 21 saptandı. Fetal anomali nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların %5.1'inde Trizomi 21, %4.6'sinde Trizomi 18, %3.2' sinde Trizomi 13 tespit edildi. Üçlü test bozukluğu nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların %1'inde Trizomi 21, NT artışı nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; %13.3'ünde Trizomi 21, % 5.3'ünde Trizomi 18, %1.7'sinde Trizomi 13 saptanmıştır. İleri anne yaşı nedeniyle karyotipleme yapılan hastaların; %1.3'ünde Trizomi 21, %0.6'sında Trizomi 18 saptanmıştır. MSS anomalisi saptanan 137 hastanın %18.2'sinde ventrikülomegali görülürken, %11.7'sinde spina bifida tespit edilmiştir. Holoprosensefali nedeniyle karyotipleme yapılan 12 hastanın 6'sında (%50) tanı trizomi 13'tür, Kardiyak anomali saptanan 67 hastanın %53.7'sinde VSD-AVSD görülmüştür. Bunların % 43.5'nda kromozomal anomali saptanmıştır. Kromozom anomalili grubun %19.4'ünde Trizomi 18, %11.1'inde Trizomi 13, %8.3 'nde Trizomi 21 izlenmiştir. Çalışmaya alınan hastalarda en sık görülen minör belirteç ense pilisi artışıdır (%17.3). Ense pilisi artışı görülen hastalarda kromozomal anomali görülme oranı %4.55'tir. Veriler ışığında çalışmamız, üçüncü basamak bir hastanedeki kayıtların irdelendiği, güncel, literatüre yeni katkılar sunan, daha ileri araştırmalar için araştırmacılara yol gösterici bir çalışmadır.
Doğuştan kalp hastalıklarının prenatal tanısı: 2007-2017 yılları arasında uygulanan 11.068 fetal ekokardiyogramın retrospektif değerlendirmesi
Amaç: Doğuştan kalp hastalıkları için yüksek riskli olan gebelere fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir. Ancak kılavuzlarda tanımlanan fetal ekokardiyografi risk faktörleri olmayan fetuslarda da kalp anomalileri görülebilmektedir. Bu çalışmada bölümümüzde fetal ekokardiyografi yapılan gebelerin başvuru nedenlerini, ekokardiyografi sonuçlarını ve fetuslarında kalp anomalisi olan gebelerin düşük ve yüksek risk faktörlerine göre dağılımlarını retrospektif olarak değerlendirdik. Gereç ve yöntemler: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji Departmanında Ocak 2007 - Aralık 2017 yılları arasında fetal ekokardiyografi yapılan 9721 fetüsün ve postnatal transtorasik ekokardiyografi yapılan 2965 bebeğin kayıtları retrospektif değerlendirildi. Başvuru endikasyonlarına göre gebeler fetal kalp anomalileri için yüksek/orta riskli (grup 1) ve düşük riskli (grup 2) olarak iki gruba ayrıldı. Bulgular: Kliniğimizde 2007-2017 yılları arasında 9721 fetusa toplam 11,068 ekokardiyografi yapıldı. İlk tetkikin yapıldığı gebelik haftası 12-41 hafta (24,7±4,3) aralığındaydı. Toplam 9721 fetusun % 42,9'u grup 1'e, % 57,1'i grup 2'ye aitti. Başvuru nedenlerinin ilk üçü tarama (% 50,6), rutin ultrasonografi sırasında kardiyak anomaliden şüphelenilmesi (% 10,3), önceki fetusta veya kardeşte kalp anomalisi olmasıydı (% 7,4). Fetal doğuştan kalp hastalığı saptanma oranı tüm fetuslarda % 11,1 iken grup1'de % 20, grup 2'de % 3,9 bulundu. Fetuslarda saptanan en sık kalp anomalileri ventriküler septal defekt, hipoplastik sol kalp sendromu, çift çıkışlı sağ ventrikül idi. Doğuştan kalp hastalığı saptanan fetusların % 41,7'sinde önceden kalp anomalisi şüphesi yoktu. Prenatal ve postnatal sonuçların uyumu % 94,8 idi. Sonuç: Fetal kalp anomalisi sıklığı canlı doğumlardaki sıklığa göre belirgin yüksektir ve dağılımı farklıdır. Kalp anomalisi için yüksek riskli gebeliklerde fetal kalp anomalisi oranını beklenildiği gibi en yüksek saptadık. Ancak doğuştan kalp hastalığı tanısı koyduğumuz fetusların önemli bir kısmında (% 41,7) önceden kalp anomalisi şüphesi olmaması fetal kalp taramasının önemini göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Fetal ekokardiyografi, Doğuştan kalp hastalıkları, Risk faktörleri, Prenatal tanı.
Myoma uterinin gebelik sonuçlarına etkisi
Uterin leiomyoma uterusun en sık görülen iyi huylu tümörüdür ve gebelikle ilişkili olması durumunda gebelik sonuçlarını olumsuz yönde etkileyebilir. Son 20-30 yılda, ileri anne yaşı gebelikleri ve ilk doğumdakı anne yaşı bir çok ülkede artmaktadır. Myom varlığı, 35 yaş üstü kadınlarda anlamlı olarak ilişkili saptanmıştır. Bu tezin amacı myomu olan gebelerin prevalansı, klinik prezentasyonu ve doğumun maternal ve fetal sonuçlarını belirlemekti. Bu retrospectif cohort çalışma 24 Ekim 2014 ve 30 Haziran 2018 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dali Perinatoloji Bilim Dalı'na başvuran gebeler arasında yapılmıştır. Çalışmamıza merkezimizde en az bir ultrasonografik muayene yapılan 191 myomu olan ve 201 myomu olmayan kadın dahil edildi. Anne yaşı, parite, gebelik yaşı, myomun büyüklüğü, hamilelik sırasındaki komplikasyonlar, doğum ve doğum şekli gibi potansiyel değişkenler not edildi. Fetusa ait komplıkasyonlar EMR, erken doğum eylemi, oligohidramnios, IUGG, prezentayon bozukluğu, fetal ölüm; anneye ait komplıkasyonlar ise gebelikte myomektomi, plasenta retansiyonu ve kanamıdır. Çalışma dönemi boyunca prenatal tanı merkezinde muayene edilen hasta sayısı 18564'tür. Buna göre prevalans %10.88'dir. Hastalar iki gruba ayrıldı; myomu olan ve myomu olamyan kadınlar. Ve myomu olan kadınlar daha da iki gruba ayrıldı; komplıkasyon olan ve olmayan kadınlar. Maternal komplikasyonlardan gebelikte myomektomi 5 hasta için gerekti (%2.4), plasenta retansiyonu 4 hastada (%1.9), kanama ise 4 hastada (%1.9) izlendi. Fetal komplikasyonlardan EMR 7 hastada (%3.5), erken doğum eylemi 4 hastada (%2), oligohidramnios 12 hastada (%6.1), IUGG 6 hastada (%3), prezentasyon bozukluğu 2 (%1) ve fetal ölüm 2 hastada (%1) görüldü. Toplam 46 komplikasyon gelişmişken (%24,1), 11 hastada ise iki komplikasyon gelişmiştir (%5,8). Yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatış ihtiyacı 22 hasta için gerekmiştir (%11,5). Komplikasyon saptanan grupta gebelik haftası istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde daha küçüktü (38,4 vs 37,2; p<0,05). Gebelik haftasının daha erken olmasına uygun şekilde boy ve tartı ölçümleri de komplikasyon olan grupta daha küçük olarak ölçüldü. Bu değerler boy için 49,9cm vs 48,8cm; p<0,05 ve 3.308g vs 3.015g; p<0,05'dir. Myomu olan hasta grubunda yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatış ile toplam myom hacmı 638.070,8mm3 vs 1.172.835,8mm3; p<0,05, ortalama myom hacmı 505.095,0mm3 vs 873.382,3mm3; p<0,05, en büyük myom çapı 43,6mm vs 54,9mm; p<0,05 ve myomların en geniş çaplarının ortalaması 40,0mm vs 48,7mm; p<0,05 arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardır. Bu tezin elde ettiği sonuçlar gebelikte myom varlığının anne sağlığından çok, fetus üzerine tehlikeler oluşturduğunu göstermektedir. Bakmayarak ki, gebelikteki myomların çoğu asemptomatiktir, gebelik ve doğum sürecini etkileyen bazı komplikasyonlarla ilişkili olabilir. Uterin myomlar, gebeliğin olumsuz sonuçlanması riskini arttırır, bu nedenle bu yüksek riskli gebelerin uygun intrapartum yönetiminin önemini vurgulamaktadır.
İntrauterin gelişme geriliği tanısı konulan fetüslerin sonuçlarının değerlendirilmesi
Amaç: İntrauterin gelişme geriliği (İUGG) artmış erken doğum riskiyle yenidoğan morbidite ve mortalitede yaptığı artış sebebiyle prenatal bakımın ana zorluklarından biri olmaktadır. Amaç erken doğumdan fayda görecek fetüsleri zamanında tanımlamak ve uygun yönetimle doğum zamanını iyi planlanlamak ve anne karnında ölüm riskini ve yenidoğan morbiditesini en aza indirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız retrospektif bir çalışmadır. Çalışmada 01 Ocak 2015- 01 Ocak 2019 Tarihleri Arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı`nda İUGG tanısıyla takibe alınmış 452 hastanın demografik özellikleri ve perinatal sonuçları değerlendirildi. Çalışmaya İUGG tanısı konan tekil gebelikler alındı. Konjenital anomali olmayan 334 (%73,9) hastanın gelişme geriliği tipi, tanı aldığı gebelik haftası, tahmini fetal ağırlığı (TFA), doğum haftası, preeklampsi varlığı, doppler bulguları, doğum kilosu, doğum şekli, doğum haftası, 5.dk Apgar skoru, yenidoğan yoğun bakım ihtiyacı kayıt edildi ve tüm bu parametrelerin yenidoğanın olumsuz sonuçlarıyla ilişkisi ele alındı. Bulgular: Çalışmada 118 (%26,1) hastada konjenital anomali saptandı, 334 (%73,9) hastada konjenital anomali saptanmadı. Bebeğinde anomali saptanmayan annelerin yaş ortalaması 29,6±6,4 (min-maks:17-45) şeklindedir. İUGG tanı gebelik haftası ortalaması 30,9±4,5 (min-maks:18-39)'dır. Hastaların doğum haftası ortalaması 34,4±4,5 (min-maks:22-41)'dır. Hastaların 41`inde (%12,7) sigara kullanımı mevcut, 283`de (%87,3) sigara kullanımı yoktu. Hastalar tanı aldıkları gebelik haftasına göre <27+6, 28-31, 32-36, >37 olarak dört grupta incelendi. Hastaların 113`ünde (%33,8) asimetrik İUGG, 221`inde (%66,2) simetrik İUGG görüldü. Anomali olmayan grupta hastaların 273`ünde (%81,7) preeklampsi oluşmadı, 61`inde (%18,3) preeklampsi oluştu. Doppler bulguları 141 (% 43,1) hastada normal, 193 (%56,9) hastada bozulmuş olarak saptandı. Plasental kanama ve kronik dekolman gibi anormal bulgular ve doppler bozukluğu ele alındığında preeklampsili hastalar ile preeklampsi olmayanlar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark (p<0,05) saptansa da, 5.dk Apgar skoru, ölü doğum, yenidoğan yoğun bakım ihtiyacı ele alındığında preeklampsi olmayanlar ve olanlar arasındaki sonuçlar benzerdi ve istatistiksel olarak fark anlamlı değildi. Verilerimiz doppler bulgularının şiddeti ile perinatal sonuçların kötüleştiğini ortaya koymaktadır. Yine çalışmamız TFA<%3percentil olmasının bebeklerin perinatal sonuçlarını olumsuz etkilediğini gösterdi. Sonuçlar: Çalışmada İUGG ve eş zamanda preeklampsi yaşanan gebeliklerde erken doğumun anlamlı şekilde yüksek olduğunu saptadık. Fakat, >35 gebelik haftasında preeklampsi olan ve olmayan grupta perinatal sonuçlar benzer ve her ikisinde sonuçlar olumlu idi. Bu verileri dikkate aldığımızda geç başlangıçlı preeklampsinin bebeklerin perinatal sonuçlarını olumsuz etkilemediğini, fakat erken başlangıçlı preeklampside erken doğum nedeniyle ortaya çıkan prematüritenin de yenidoğan morbidite ve mortalitesindeki artışa önemli katkı sağladığını söyleyebiliriz. Çalışmamız çok erken büyüme kısıtlı fetüsün belirsizlikler varlığında doğumun geciktirilmesinin bazı ölü doğumlarla sonuçlandığını, ancak beklenmeden yapılmış doğumun hemen hemen eşit sayıda yenidoğan ölümü oluşturduğunu ve her iki yaklaşımın da 2 yaş ve altındaki nörogelişimsel sonuçları iyileştirmediğini düşündürmektedir. Çalışmamızda 35 gebelik haftası üzerinde total mortalitenin sadece 5(%2.8) ve sadece 2 (% 1,0) bebekte sekel olduğunu dikkate alarak fetal iyilik hali izin verdiği halde ve erken doğum için başka endikasyonların bulunmadığı sürece 37.gebelik haftasına kadar doğumun ertelenmesinin faydalı olduğunu düşünmekteyiz. Veriler ışığında çalışmamız, üçüncü basamak bir hastanedeki kayıtların irdelendiği, güncel, literatüre yeni katkılar sunan, daha ileri araştırmalar için araştırmacılara yol gösterici bir çalışmadır.
Doğumsal kalp anomalilerinin fetusun büyümesine etkisi
Amaç: Doğumsal kalp anomalileri (DKA) en sık görülen doğumsal anomalilerdir. Yenidoğan bebeklerdeki sıklığı 1000 canlı doğumda 5-10'dur. Bu bireylerin takibinde sıklıkla karşılaşılan iki sorun büyüme gelişme kısıtlılığı ve nörogelişimsel geriliktir. Bu tezin amacı doğumsal kalp anomalilerinin fetusun büyümesi üzerine etkilerini kliniğimizdeki veriler üzerinden ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntem: 24 Ekim 2014 ve 01.05.2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı'na başvuran gebeler arasında yapılan bu retrospektif çalışmada DKA tanılı fetuslarda fetal biyometri (bipariyetal çap, kafa çevresi, abdominal çevre, femur uzunluğu, tahmini fetal ağırlık) ölçümlerinin yanı sıra transserebellar çap (TSÇ), Sylvius oluğu alanı, kafa çevresi/Sylvius oluğu alanı (KÇ/SYL), aort kapak çapı/Sylvius oluğu alanı (AO/SYL) oranları çalışma grubu hastalarının içinde ve kontrol grubu fetuslarla karşılaştırma yapılarak ölçülmüştür. Bulgular: İkinci üçay gebelik haftasındaki 53 DKA tanılı fetus ve 72 kontrol grubu hasta ve üçüncü üçay gebelik haftasındaki 72 DKA tanılı fetus ile 58 kontrol grubu hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Nörolojik gelişim açısından değerli parametreler incelendiğinde ikinci üçay gebelik haftasındaki çalışma grubunda kontrol grubuna kıyasla Sylvius alan ölçümü daha küçük, Sylvius alanı küçük olduğu için de KÇ/SYL ve AO/SYL oranları daha büyük bulunmuştur. Normal aortik akım varlığı ve iki fonksiyonel ventriküle sahip üçüncü üçay hastalarda ise diğer hasta gruplarına kıyasla daha büyük aort kapak çapı/Sylvius alan oranı ile sonuçlanmıştır. Doğumsal kalp anomalilerinin korteks gelişimi üzerindeki etkisi bu oranlar üzerinden farkedilmektedir. Sonuç: Sol kardiyak disfonksiyon kökenli tanılarda belirgin olmak üzere DKA prenatal dönemde başlangıç gösteren, preoperatif, perioperatif ve postoperatif durum değişiklikleri ve risk faktörlerinden de etkilenen kompleks yapıda bir sağlık sorunudur.
Konjenital akciğer lezyonları: Fetal manyetik rezonans görüntüleme, prenatal ultrasonografi ve postnatal düşük doz bilgisayarlı tomografi anjiografi kullanılarak yapılan hacim ölçümüne dayalı lezyon tipinin öngörülmesi
AMAÇ: Üç ana tip konjenital akciğer lezyonunun hacim ve büyüme oranlarının karşılaştırılması, hacim ölçümünün lezyon karakterizasyonundaki etkinliğinin tanımlanması amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamızda patolojik olarak kanıtlanmış konjenital akciğer hastalığı olan 59 infant (0-101 gün) retrospektifolarak değerlendirildi. Görüntüleme yöntemlerinden aynı günde (gestasyonun +/ - 24,4 haftasında) fetal MRG ve prenatal US ve postnatal olarak da BTA uygulandı. US hacimleri prenatal ultrason raporlarından alındı. Fetal MRG 1.5 T MRG sistemi ile yapıldı. BTA ise 64-kesitli BT sistemi ile düşük doz protokolü kullanılarak gerçekleştirildi. Daha sonra çalışma istasyonlarında hacim ölçümleri gerçekleştirildi. Lezyonlar 3 ana kategoride sınıflandırıldı: Bronşiyal atrezi (BA), konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM) ve bronkopulmoner sekestrayon (BPS). Ancak lezyonların %40`ından fazlasında birden çok histolojik tipin olduğu görüldü. Tanımlaman lezyonlar ve toplam akciğer hacimleri elde olunan MRG ve BT görüntülerinden anlatılan bilgisayar yazılımları kullanılarak hesaplandı. İstatiksel ölçüm; gruplar arası ve sınıf içi ortalama lezyon hacmindeki anlamlı farklılık degişkenlik analizi, sınıf içi korelasyon ve Fisher Testi kullanılarak yapıldı (p<.05).BULGULAR: MRG görüntülerinden elde olunan hacim ölçümleri şu şekildedir. BA için 11.6cc (95%CI 7.7-15.1), KKAM için 17.6 cc (95%CI 12.6-22.6) ve BPS için 21.1cc (95% CI 12.8-29.6). Prenatal US hacimleri sırasıyla BA için 9.6cc ( 95%CI 6.6-12.7) , KKAM için 18.1cc (95%CI 13.3- 22.9) ve BPS için 16.1cc (95%CI 10.5-25.2). Lezyonların MRG ve US ölçümleri arasındaki sınıf içi korelasyon katsayısı BA için 0.94 (% 95 CI 0.87-0.98) ve KKAM için 0.95 (% 95 CI 0.87-0.95) olarak tespit edildi. BTA ile; BA için 12.1cc (%95 CI 9.3-15.2), KKAM için 20.8cc (%95 CI 13.0-28.7), BPS için 20.5cc (%95 CI 12.3-28.6) hacim hesaplandı.SONUÇ: Sonuç olarak çalışmamızdaki bulgular değerlendirildiğinde; MRG ve US ile ölçülen BA ve KKAM hacimleri arasında güçlü bir uyum olduğu görüldü. Literatürde yaklaşık 25. gestasyon haftasında KKAM `da pik boyut artışı olduğu bildirilmesine rağmen bizim olgu grubumuzda; prenatal dönemde US ve MRG ile ve postnatal olarak da BTA'da ölçüldüğü gibi, KKAM'nun salt boyutunda ılımlı artış, BA hacminde göreceli olarak stabil seyir ve BPS hacminde az miktarda düşme olduğu görüldü . Ancak, üç ana tip lezyon hacminde de zaman içerisinde göğüs boşluğu hacminin genişlemesine göreceli olarak azalma olduğu saptandı.
Prenatal veya postnatal olarak doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalisi tanısı alan çocukların izlemleri ve prenatal tanının önemi
Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalilerinin çocuklarda morbiditenin en önemli nedenilerinden biri olmasının yanında, çocuklar ve genç erişkinlerde KBH'nin % 50'sinden fazlasında altta yatan nedendir. 1980'lerden bu yana prental US'nin gebelik taramalarında rutin uygulamalar içine girmesi sonucunda DBÜSA'lara erken tanı koymak mümkün hale gelmiştir. Bu çalışmada, prenatal veya çocukluk çağının herhangi bir döneminde raslantısal olarak tanı alan DBÜSA olgularının prognozlarının sonuçlarına göre, prenatal tanının yeri ve öneminin tartışılması amaçlanmıştır.Çalışmaya yaşları 0 ile 18 arasında değişen, 76'sı erkek (% 70,4), 32'si kız (% 29,6) toplam 108 DBÜSA olgusu alınmıştır. Grup 1 (prenatal tanı konulan olgular) içinde yer alan 58 olgunun 46'sında (% 79,3) prenatal ultrasonografi ile en sık non spesifik patolojik bir bulgu olan hidronefroz saptanmıştır. Prenatal hidronefroz saptanan olguların % 26,1'ine postnatal dönemde UP darlık tanısı konulmuştur. Yine Grup 1 olguları içinde prenatal US bulguları bilinen 23 olgudan postnatal normal olarak bulunan 14 böbreğin sadece 3'ünün APÇ'si ? 10 mm'dir ve APÇ'si ? 15 mm olan beş böbreğin beşinde de postnatal dönemde patoloji tespit edilmiştir. Grup 2 (postnatal çocukluk çağının herhangi bir döneminde tanı konulan olgular) içinde yer alan 50 olgunun doktora başvuru nedenleri içinde en sık 25 olgu (%50) ile İYE tanısı ve İYE semptomları (huzursuzluk, ateş, emmeme, dizüri vs) yer almıştır. Grup 2 olgularının tanı yaşları anomalinin tipine göre ayrılmamış olup ortanca 24 ay olarak tespit edilmiştir. Kronik böbrek hastalığı gelişen olguların % 91,3'ü, diyaliz ve transplantasyon ihtiyacı olanların sırasıyla % 91,7, % 85,7'si ve ölen olguların % 60'ının Grup 2 içinde yer aldığı tespit edilmiştir. Kronik böbrek hastalığı gelişimi, diyaliz ve transplantasyon ihtiyacının prenatal tanı konulan ve erken takip ve tedavi altına alınan olgularda daha nadir görüldüğü saptanmıştır.Tüm bu verilerin ışığında DBÜSA olgularının prenatal dönemde tespit edilmesi, dikkatli bir şekilde ve mümkün olduğunca erken dönemde izleme alınması bu anomalilerin KBH, HT, İYE ve ölüm gibi kötü sonuçlarının ortaya çıkamasını engellemiş olacaktır.Anahtar kelimeler: Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri, prenatal ultrasonografi, prognoz, kronik böbrek hastalığı
Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi
Amaç: Bu çalışmadaki amacımız, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğinde, terminasyonu veya doğumu gerçekleştirilen konjenital anomalili bebeğe sahip annelerin klinik ve demografik özelliklerini değerlendirmek, konjenital anomalili gebeliklerin insidansını, anomali tiplerini ve anomalilerin dağılımını değerlendirmektir. Ortaya çıkacak sonuçlara göre; perinatal mortalite ve morbiditenin azalmasına katkıda bulunmak, konjenital anomalilerden kaynaklanan ciddi sağlık giderlerini, ailenin ve sağlık personelinin yaşamak zorunda kalacağı psikolojik, etik, sosyal travmaları azaltmak ve fetal anomalilerin yönetim şekline katkı sağlamak amaçlanmıştır. Materyal-Metot: Bu çalışmaya Temmuz 2013 ile Temmuz 2018 tarihleri arasında ( 5 yıllık ) Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ne konjenital anomali tanısı ile yatırılan ve doğumu veya terminasyonu gerçekleştirilen hastalar ( n=834) dahil edildi. Hastaların yaş, gravida, parite, gebelik haftası, ultrasonografik bulguları, doğum şekli, doğumdaki gebelik haftası, konjenital anomali tipi gibi verileri hastane bilgi yönetim sistemi arşivi ve kliniğimizin doğum defterleri incelenerek elde edilmiştir. Gebelik haftası ≤ 20 veya ≤ 500 gram gebelikler abortus olarak kabul edilmiştir. Minör anomaliler ve bulgular (koroid pleksus kisti, hiperekojen bağırsak, kısa femur, hiperekojenik kardiak odak, hafif düzeyde renal piyelektazi gibi) çalışma dışı tutuldu. Maternal veya tıbbi nedenli terminasyonlar çalışma dışında bırakıldı. Minör anomali veya soft markırlar saptanan ancak, farklı nedenlerle termine edilen veya doğurtulan gebeler çalışma dışı bırakıldı. Herhangi bir anomali olmaksızın istemli abortus yapan gebeler çalışmaya dahil edilmedi. Arşiv veya hastane bilgi yönetim sisteminden bilgilerine ulaşılamayan veya eksik bilgi elde edilen hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmayı yaptığımız süre içerisinde toplam 834 fetal anomalili bebek doğurtulmuştur. Kliniğimizdeki konjenital anomali oranı % 6,12 olarak tespit edilmiştir. Fetal anomaliler sistem sıklıklarına göre değerlendirildiğinde; SSS anomalilerinin 426 (%51,1) hasta olduğu ve SSS anomalilerinin en sık görülen anomaliler olduğu, deri-lenfatik sistem anomalisi 96 (%11,5) , multipl anomaliler 87 (%10,4), kardiyak anomaliler 74 (%8,9), GÜS anomalisi 59 (%7,1), GİS anomalisi 34 (% 4,1), kas-iskelet sistemi anomalisi 17 (%2), kromozom anomalisi 10 (%1,2), göğüs anomalisi 9 (%1,1), kranio-fasyal anomali 3 (%0,4) ve diğer anomalileri olan 18 (%2,2) hasta olduğu tespit edildi. En sık anomalilerin; bir grup olarak NTD (n=199) anomalileri (%23,9) olduğu, tek başına hidrosefalinin (n=104, (%24,4)) ise en sık izole anomali olduğu tespit edildi. Konjenital anomalisi olan hastalarda, sezaryen ile doğum yapanların oranlarının daha fazla olduğu ve bunun istatistiksel açıdan anlamlı olduğu görülmüştür (p< 0,001). Akraba evliliği ve sigara kullanımı ile, sık görülen konjenital anomaliler arasında herhangi bir ilişki olmadığı tespit edildi. Çalışmamızda miadından önce doğum yapan annelerin bebeklerinde, SSS anomalileri, deri lenfatik sistem anomalileri ve multipl anomalilerin daha sık görüldüğü ve bu sıklığın istatistiksel olarak anlamlı olduğu tespit edildi. Dişi ya da ambigus genitale olan bebeklerde SSS anomalilerinin, erkek bebeklerden daha fazla görüldüğü ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu tespit edildi (p=0,037). Sonuç: Fetal anomalilerin daha erken prenatal tanısı ve yasalar çerçevesinde daha erken gebelik haftala¬rında isteğe bağlı sonlandırılabilme imkanı, gebelerin sağlıklı ve malformasyon taşımayan bebek doğurma beklentisini arttırmıştrır. Ayrıca erken terminasyonlarda, etik ve psikolojik kabul edilebilirliğin daha yüksek olduğu görülmüştür. Kültürlerde ve ülkelerin yasalarında farklılıklar olsa da; erken dönemde tespit, özellikle yaşamla bağdaşmayan ağır anomaliler hakkında aileye daha etkin bir danışmanlık hizmetinin verilmesi ve terminasyon seçeneğinin, perinatal mortalitenin ve morbiditenin azaltılmasına katkıda bulunacağını, sağlık giderlerini ve ailenin yaşamak zorunda kalacağı psikolojik ve sosyal travmaları azaltacağını düşünmekteyiz. Her toplumda, hatta her bölgede konjenital malformasyon dağılım ve sıklığının bilinmesi, etkili faktörlerin saptanıp koruyucu önlemler alınması, bebek ölümleri ve toplumda doğuştan engelli birey sayısının azaltılmasına yönelik, atılacak önemli adımlardan birisi olacaktır. Anahtar Kelimeler: Konjenital Anomali, Prenatal Tanı, Perinatal Morbidite, Perinatal Mortalite, Terminasyon
Valproik asit'in prenatal testis dokusundaki toksik etkilerine karşı folik asit ve propolis'in koruyucu etkileri
Bu çalışmanın amacı prenatal dönemde Valproik Asit (VPA) etkisine maruz kalan yavru sıçanların testis dokularında meydana gelen değişikliklerin, Folik asit (FA) ve Propolis kullanılarak giderilip giderilemediğini histopatolojik ve biyokimyasal olarak göstermekdir. Çalışmada 8 adet Spraque Dawley tipi gebe sıçan 4 gruba ayrıldı. 1. Gruba (Kontrol Grubu) herhangi bir uygulama yapılmadı. 2. Gruba (VPA Grubu) deney süresi boyunca, 300 mg/kg/gün VPA, 3. Gruba (VPA+FA Grubu) 300 mg/kg/gün VPA + 400 µg/gün FA ve 4. Gruba (VPA+Propolis) 300 mg/kg/gün VPA + 100 mg/kg propolis uygulandı. Tüm uygulamalar gebeliğin 6-21. günlerinde ve her gün aynı saatlerde gerçekleştirildi. Yeni doğan sıçanlara doğumdan sonra herhangi bir uygulama yapılmadı ve çalışmaya yavru erkek sıçanlar ile devam edildi. Daha sonra yavru erkek sıçanlar, her bir grupta 6'şar yavru bulunacak şekilde Yenidoğan 1. Grup (YD-1.G), Yenidoğan 2. Grup (YD-2.G), Yenidoğan 3. Grup (YD-3.G), Yenidoğan 4. Grup (YD-4.G) olmak üzere 4 alt gruba ayrıldı. Deney süresinin bitiminde (postnatal 21. gün) hayvanların tümü sakrifiye edilerek testisleri alındı. Testis doku örnekleri ışık mikroskobunda histopatolojik olarak değerlendirildi. Testisteki apoptozu değerlendirmek için TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) deoxyuridine triphospate nick end labeling assay) tekniği kullanıldı. Biyokimyasal olarak kanda ve dokuda oksidatif stres parametreleri incelendi. Yapılan histopatolojik değerlendirmelerde VPA Grubuna ait testis kesitlerinde interstisyel alanda yoğun ödem, lümeninde germinal epitel hücreleri içeren tübül sayısında artış, germinal epitelde yer yer vakuolizasyon ve germinal epitel kalınlığında azalma izlendi. VPA+FA Grubuna ait testis dokusunda, interstisyel alanda ödem, lümende germinal epitel hücreleri içeren seminifer tübüller, nadir alanlarda bozulmuş seminifer tübül yapısı ve germinal epitelin bazal membrandan ayrılması gibi bulgular gözlendi. Ancak interstisyel alandaki ödem bir miktar, diğer bulgular daha farkedilir şekilde azaldı. VPA+Propolis Grubunda da interstisyel alanda ödem, lümende germinal epitel hücreleri içeren seminifer tübüller ve germinal epitelin bazal membrandan ayrılması gibi bulgular gözlendi. Ancak VPA Grubu ile kıyaslandığında interstisyel alandaki ödemde çok daha belirgin olmak üzere diğer histopatolojik bulgularda düzelme oldu. Morfometrik ölçümler sonucu, germinal epitel kalınlığı, Kontrol Grubuna göre VPA Grubunda istatistiksel olarak anlamlı oranda azalırken, VPA Grubuna kıyasla, Propolis Grubunda biraz daha belirgin olmak üzere, Propolis ve FA Gruplarında artış gösterdi. Apoptotik indeks (AI) VPA Grubunda Kontrol Grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı oranda artarken, tedavi gruplarında azalma eğilimi gösterdi; ancak bu azalış istatistiksel olarak anlamlı değildi. Biyokimyasal olarak, doku biyokimyasında VPA Grubuna ait oksidatif stres indeksi (OSI) Kontrol Grubuna göre anlamlı olarak arttı. VPA+FA Grubunda, Katalaz (CAT) değeri Kontrol Grubuna göre anlamlı olarak artarken, Doku Malondialdehid (MDA) hem Kontrol hem de VPA Grubuna göre anlamlı olarak azaldı. Glutatyon (GSH) Kontrol Grubuna göre anlamlı olarak azalış, total oksidan durum (TOS) ve OSI de artış gösterdi. Serum total antioksidan durum (TAS) artışı, Kontrol ve VPA Grubuna göre istatistiksel olarak anlamlıydı. VPA+Propolis Grubunda ise TOS ve OSI değerleri Kontrol Grubuna göre anlamlı olarak arttı. Elde ettiğimiz bulgular sonucu, prenatal dönemde uygulanan VPA'nın yavru sıçanların testis gelişimini olumsuz etkilediğini, VPA'ya ek olarak FA ve Propolis verilmesinin histopatolojik ve biyokimyasal olarak düzelme sağlayabileceği söylenebilir.
Sığırlarda prenatal dönemde böbreklerin morfometrik gelişimi ve arteriyel vaskularizasyonu
Bu araştırmada, sığırlarda prenatal dönemde böbreklerin morfometrik gelişim analizinin ortaya konulması ve böbreklerin arteriyel vaskularizasyonunun gösterilmesi amaçlanmıştır. Çalışmada Diyarbakır'ın özel mezbahalarından tedarik edilen toplam 40 adet Holstein ırkı sığır fötusu kullanıldı. Fötusların alın-sağrı uzunluğu ölçülerek yaş tayinleri yapıldı ve bu yaş tayinine dayanarak gebeliğin ilk, orta ve son dönemine ait fötuslar, her grupta 10 hayvan bulunacak şekilde üç ayrı grup altında toplandı. Morfometrik ölçümlerin yapılacağı gebeliğin her üç dönemine ait toplam 30 hayvana lateks enjeksiyonu yapıldı ve morfometrik ölçüm amacıyla 60 böbrek ve a. renalis değerlendirmeye alındı. Ayrıca 10 adet 3-6 aylık sığır fötusuna da intarenal arteriyel vaskularizasyonu gösterebilmek amacıyla akrilik uygulaması yapıldı ve korozyon kast metodu ile elde edilen 20 böbrek kastı incelendi. Böbreklerin intrauterin yaşamda göstermiş olduğu morfolojik değişiklikler değerlendirildi. Böbreklere ve böbrek arterlerine ait ölçümler dijital kumpas aracılığıyla sağlandı. Bu çalışmadan elde edilen verilerin Mann-Whitney U Testi ve Pearson Korelasyon Testi ile istatistiksel analizleri yapıldı. Sağ ve sol böbrekler arasında anlamlı bir farklılık gözlenmemesine karşın, gebelik dönemleri arasında önemli bir farklılık (P<0,001) olduğu saptandı. Ölçülen parametrelerin, hem sağ ve sol taraf arasında hem de gestasyonel yaş ile pozitif korelasyon gösterdiği tespit edildi. Fötuslarda 4 tip intrarenal dallanma modeli ortaya kondu. I. tip dallanma modeli, örneklerin yarısında, hem II. hem III. tip dallanma modeli örneklerin % 20'sinde ve IV. tip dallanma modeli ise örneklerin % 10'unda gözlendi. Çift a. renalis ve multiple a. renalis olguları saptandı. Elde edilen bulgular literatürdeki çalışma sonuçları ile karşılaştırılarak tartışıldı. Çalışma sonuçlarının, sonografi ve radyografi gibi tekniklerle fötal organlardan elde edilecek bulgulara, konjenital patolojilere bağlı olarak böbrek morfolojisinin normal yapıya kıyasla göstereceği değişikliklerin değerlendirilmesine yardımcı olabileceği ve prenatal dönemde organ morfolojisine dair yapılacak ileri çalışmalar için kaynak oluşturabileceği düşünülmektedir.
Amniyosentez uygulanan 217 olgunun analizi
Prenatal tanıda esas amaç, fetüsün sağlığı ile ilgili en erken zamanda bilgi sahibi olmak ve ailenin fetüsün geleceği ile ilgili en kısa sürede karar alabilmesini sağlamaktır. Prenatal tanı, invazif girişimler ve non-invazif taramalar olmak üzere ikiye ayrılır. Non-invazif tetkiklerin hala tarama düzeyinde kullanılması ve kesin tanı için invazif girişim tarafından doğrulanması gerekliliği invazif tanının öneminin korumasına neden olmaktadır. İnvazif girişimlerden koryonik villüs örneklemesi (CVS) oranının artmasına rağmen, genetik amniyosentez(AS) hala çok yaygın olarak invazif prenatal tanı yöntemi olarak kullanılmaktadır. AS gebeliğin her trimesterinde yapılıyor olmasına karşın, genetik AS genellikle gebeliğin 15-20 haftaları arasında uygulanmaktadır. Bu çalışma, Eylül 2011 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında yapıldı ve çalışmaya 217 hasta alındı. Anamnez ve ultrasonografi (USG) ile değerlendirmede patolojik bulgu saptanan; kombine, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde kromozomal anomali açısından yüksek risk bulunan; ileri anne yaşı olan ve maternal anksiyetenin olduğu gebelere kesin tanı için AS işlemi uygulandı. AS endikasyonları arasında, yüksek riskli triple test ilk sırada yer alırken, bunu sırasıyla birden fazla nedenle AS'nin yapıldığı kombine endikasyonlar ve patolojik USG bulguları takip etmektedir. AS uygulanan olguların ortalama yaşları 32,37±6.20, ortalama gebelik haftaları 17.58±1.80 olarak bulundu. Gebelerin hepsine tek girişle AS işlemi uygulandı. AS yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı %8 olarak bulundu. Direkt AS işlemine bağlı fetal kayıp izlenmedi. AS, deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılması, optimum transport ve kültür şartlarının sağlanması halinde, doğruluk ve güvenilirliği yüksek; işleme komplikasyonların çok düşük olduğu önemli bir invazif tanı yöntemidir. Sonuç olarak fetal kromozomal anomalilerin kesin tanısında, AS hala en yaygın kullanılan invazif prenatal tanı yöntemi özelliğini sürdürmektedir. ANAHTAR SÖZCÜKLER: prenatal tanı, amniosentez, endikasyonlar, riskler, kromozomal anomali
Ratlarda prenatal ve postnatal dönemdeki thymusun histolojik yapısı
12 - ÖZET Çalışmamızın materyalini 12 günlük geberat ! tan alınan fötûs, yeni doğmuş (l günlük), 40- ŞO günlük (genç) ve 5 aylık (yaşlı) ratlar oluşturmaktaydı,. Deney hayvanlarından alınan thymus kesitleri parafin inklüay onuna alındı» Elde edilen parafin kesitleri Hematoxylen-Eosin, Alun carmin ve Toluidin blue ile boyandı, Işık mikroskobu ile yapı lan tetkiklerde; 12 günlük rat fötüşünde thymus8 un parathro- it'ten ayrılmadığı gibi bu dönemde thymus parankiması ince bir mezenşimal kapsül ile çevrili olduğu ve parankima solit bir hücre kitlesinden ibaretti» Yeni doğmuş 1 günlük rateın thymun'unda lobülasyonun şekillendiği, cortex ve medullanın belirgenleştigi gözlendi» 40-50 günlük genç rafların thymuslarının lobüllerinde tek tük yağ hücrelerinin şekillendiği gibi Has sal corpüsküllerinede rastladık., 5 aylık yaşlı rat thymus 'unun parankimasının gittikçe azaldığı bunun yerini yağ ve bağ dokusunun aldığı gözlendi. Ayrıca bu gruba ait thymus kesitlerinde extra lobüler olarak yerleşim gösteren Mast hücrelerinede rastlandı.
Konjenital kalp hastalıklarının prenatal tanısı: 2010-2019 yılları arasında uygulanan fetal ekokardiyografilerin retrospektif değerlendirilmesi
Amaç: Konjenital kalp hastalıklarının antenatal tanısı için merkezimize yönlendirilen gebelerin risk faktörlerinin tanımlaması, prenatal ve postnatal ekokardiyografi sonuçları geriye dönük incelenerek konjenital kalp hastalığı açısından düşük ve yüksek riskli gebeliklerdeki fetal kardiyak anomalilerinin sıklığı, dağılımı ve fetal ekokardiyografi yönteminin duyarlılık ve özgüllüğünün değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında, Ocak 2010 ile Aralık 2019 yılları arasında yapılan fetal ekokardiyografik inceleme geriye dönük olarak değelendirildi. Gebeler, başvuru endikasyonlarına göre fetal kalp anomalileri için yüksek/orta riskli (grup 1) ve düşük riskli (grup 2) olarak iki gruba ayrıldı. Antenatal ve postnatal veriler karşılaştırılarak duyarlılık ve özgüllük analizi yapıldı. Bulgular: Çalışmamızda 2010-2019 yılları arasında 4077 fetüse ekokardiyografi yapıldı. Hastane kayıtlarından ve telefonla yapılan görüşmelerle fetal ekokardiyografi yapılan 4067 fetüsten 3677'sinin (%90,4) bilgilerine ulaşıldı. İlk fetal ekokardiyografi sırasında fetüslerin gestasyonel yaşı 15-39 hafta (23±4,5) aralığındaydı. Fetal ekokardiyografinin en çok uygulanan yıl 2019 (n:789, %19,4), en çok anormal kardiyak bulguların görüldüğü yıl ise 2017 (n:158 %18,4) idi. Fetal ekokardiyografi yapılan fetüslerin %10,3'ünde (n:419) konjenital kalp hastalığı saptandı. Fetüslerde en sık saptadığımız konjenital kalp anomalileri, ventriküler septal defekt (n:67, %16), hipoplastik sol kalp sendromu (n:57, %13,6) ve komplet atriyoventriküler septal defekt (n: 38, %8,9) idi. Grup1'de bulunan 3074 fetüsün 386'ünde (%12,6); grup 2'de bulunan 603 fetüsün 33'sinde (%5,5) konjenital kalp hastalığı tespit edildi. Fetal ekokardiyografide konjenital kalp hastalığı saptanmış olan 419 fetüsün cinsiyetleri 204'ünde (%48,7) kız, 215'inde (%51,3) erkek idi. Kliniğimize en sık ilk üç başvuru nedeni; kardiyak anomali şüphesi (n:1431, %36,4), gebede diyabetes mellitus (n:369, %9,4) ve obstetrik ultrasonografide kalp dışı organ ve sistemlerde anormal bulgular (n:342, %8,7) olmasıydı. Prenatal ve postnatal sonuçların uyumu %97,2 idi. Çalışmamızda fetal ekokardiyografi duyarlılık %94,9 ve özgüllük ise %97,6 bulunmuştur. Sonuç: Çalışmamızda yüksek riskli gebeliklerin fetüslerinde yüksek oranda konjenital kalp hastalığı saptadık. Ancak düşük riskli gebelerde de azımsanmayacak kadar konjenital kalp hastalığı tespit edilmiş olması nedeniyle eğer pediatrik kardiyoloji kliniğinin personel sayısı ve ekipmanı uygunsa yönlendirilen tüm gebelere fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Fetal ekokardiyografinin özellikle erken dönemde yapılması ve fetüste konjenital kalp hastalığı tanısı konulması; ailenin doğum öncesi psikolojik olarak hazırlanmasında, ailenin gebeliğe devam etme kararında, fetüsün antenatal takibi ve kardiyak cerrahi girişimi gerekliliğinde, kardiyak cerrahi merkezinde veya yakınında doğumun planlanmasında etkilidir.
Gebelerde anksiyete, depresyon, yetişkin bağlanma özellikleri, prenatal bağlanma düzeyleri ve fetusun intrauterin iyilik hali ilişkisinin değerlendirilmesi
Amaç: Anne ile bebek arasındaki ilk bağlanma ilişkisinin doğum öncesinde kurulduğu ileri sürülmektedir. Maternal-fetal bağlanma, anne ve doğmamış bebeği arasında gelişen yegane ilişkiyi tanımlayan bir fenomendir. Bu özel ilişkiyi etkileyen etmenler ve bunların fetusun iyilik halini nasıl değiştirdikleri çalışılmamış bir alandır. Tek merkezli, multidisipliner, prospektif, gözlemsel bir araştırma desenine sahip bu çalışmanın amacı gebelerin bebeklerine prenatal maternal bağlanmaları, gebelerde bağlanma özelliklerinin, anksiyete ve depresyonun, prenatal maternal bağlanma üzerine etkisi, gebelerdeki yetişkin bağlanma özelliklerinin, anksiyete ve depresyonun fetüsün intrauterin iyilik haline etkisi ve prenatal maternal bağlanmanın fetüsün umbilikal kord kan akımına, doğum kilosuna ve bebeğin memeye adapte olduğu süreye etkisinin değerlendirilmesidir. Yöntem: Çalışmaya Haziran 2012 ile Ekim 2012 tarihleri arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Obstetri Polikliniğine başvuran, 28-40 haftalık rutin obstetrik değerlendirilmesi yapılan gönüllü 145 gebe ve bebekleri dahil edilmiştir. Bulgular: Gebeliğinde ek hastalığı olan ve planlı gebeliği olan annelerin prenatal bağlanma puanları daha yüksek bulunmuştur. Eş ilişkisi `çok iyi? olan grubun prenatal bağlanma skorlarının daha yüksek olduğu saptanmıştır. Erişkin bağlanma özelliği açısından kaygı puanları yüksek olan gebelerin prenatal bağlanma puanlarının daha düşük olduğu bulunmuştur. Depresyon puanları yüksek olan gebelerin prenatal bağlanma puanlarının daha düşük olduğu bulunmuştur. Bağlanma özelliği açısından kaçınma puanları yüksek olan gebelerin bebeklerinin doğum kiloları daha düşük saptanmıştır. Beck Depresyon Ölçeğinden 11 puan ve üzerinde puan alan annelerin bebeklerinin intrauterin umblikal arter SD oranı persantili değeri daha düşük bulunmuştur. Birinci haftadan önce memeye adapte olan bebeklerin annelerinin prenatal bağlanma puanları, birinci haftadan sonra memeye adapte olan annelerin prenatal bağlanma puanlarından daha yüksek olarak bulunmuştur. Sonuç: Gebelik sürecinde annedeki bağlanma özelliklerinin bebeğe bağlanmasına, bebeğin intrauterin iyilik haline, umblikal kord kan akımına, doğum kilosuna, doğum şekline, doğum sonrası bebeğin memeye adaptasyonuna kadar geçen süreye etkisi üzerine çalışmalar literaturde kısıtlıdır. Bu çalışma sonucu ortaya çıkan bilgiler, annelerin gebelikte prenatal bağlanma düzeyini tespit ederek zayıf bağlanma riski taşıyan kadınların psikososyal açıdan desteklenmesi ile bebeklerine bağlanmalarının güçlendirilmesi ve doğum sonrasında bebekleri ile etkileşimlerinin kalitesinin arttırılması, bebeklerin annelerine güvenli bağlanma geliştirmesini sağlayarak koruyucu ruh sağlığı ve toplumun ruh sağlığını geliştirmek açısından önemlidir. Anne bebek etkileşiminde çok önemli bir yere sahip olan emzirmenin; anne ile bebek arasında bir bağ oluşturarak güvenli bağlanmanın gelişmesinde önemli bir işlev gördüğü bilinmekte ancak anne ve bebek arasındaki bağlanmanın prenatal dönemde başladığı düşünüldüğünde, prenatal bağlanmanın emzirmeyi tercih etme ve bebeğin memeye adapte olduğu süreyi etkilediği göz önünde bulundurulmalıdır.
Prenatal tarama test sonucuna göre riski düşük ve yüksek düzeyde olan gebelerin psikososyal sağlık durumunun karşılaştırılması
Çalışma, prenatal tarama test sonucuna göre riski düşük ve yüksek olan gebelerin psikososyal sağlığını karşılaştırmak amacıyla tanımlayıcı tipte yapılmıştır. Araştırma Ocak 2021-Şubat 2022 tarihleri arasında Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Obstetri Polikliniğine başvuran gebelik haftası 11-22 arası olan gebelerle yapılmıştır. Çalışmanın örneklem büyüklüğünü openepi programında ortalamalar arası farkın karşılaştırılmasına göre %90 güçte belirlenen gebeliği yüksek riskli 165, düşük riskli 165 olmak üzere toplam 330 gebe oluşturmaktadır. Prenatal tarama testlerinden (ikili, üçlü, dörtlü, nifty vb.) herhangi birinde risk saptanan (kesin veya şüpheli) gebeler "yüksek riskli", risk saptanmayanlar "düşük riskli" olarak değerlendirilmiştir. Araştırmanın verileri; gebe tanıtıcı bilgi formu ve Gebelikte Psikososyal Sağlığı Değerlendirme ölçeği (GPSDÖ) formlarıyla yüz yüze toplanmıştır. Veriler SPSS programında Student t, Mann Whitney U, Varyans ve Kruskall Wallis analiziyle değerlendirilmiştir. Çalışmada gebelerin prenatal tarama testlerinin sonucu; yüksek riskli gebelerin %64.2'sininde "şüpheli risk", %35.8'inde "yüksek risk", düşük riskli gebelerin ise tamamında "düşük risk" şeklindedir. Yüksek riskli gebelerde GPSDÖ toplam puan ortalaması, düşük riskli gebelere göre "daha düşük" saptanmış ancak puan ortalaması farkı istatistiksel açıdan anlamlı olmadığı bulunmuştur (p>0.05). GPSDÖ'nin üç alt boyutu olan "kaygı ve strese, gebelik ve eş ilişkisine ve psikososyal destek gereksinimine ait özellikler" puan ortalaması; yüksek riskli gebelerde, düşük riskli gebelere göre "daha düşük" bulunmuş, fark istatistiksel olarak anlamlı saptanmıştır (p<0.05). Düşük ve yüksek riskli gebelerde GPSDÖ'nin "aile içi şiddet, ailesel özellikler, gebeliğe ilişkin fiziksel-psikososyal değişiklikler" e ait özellikler alt boyutlarının puan ortalaması karşılaştırması, anlamlı bulunmamıştır (p>0.05). Sonuç olarak prenatal tarama testi sonucuna göre yüksek riskli gebelerin; "gebelik ve eş ilişkisine", "kaygı ve strese" ve "psikososyal destek gereksinimine" ait özellikler açısından psikososyal sağlığının bozulma (negatif etkilenme) riski, düşük riskli gebelerden daha fazla saptanmıştır.