2007-2020 tarihleri arasında infertilite taraması yapılan erkek hastaların kromozom analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada Tıbbi Biyoloji bölümüne erkek infertilitesi tanısıyla yönlendirilen hastalarda, sitogenetik ve moleküler incelemeler yapılarak elde edilen karyotip ve moleküler verilerin analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2007 ile Aralık 2019 yılları arasında erkek infertilitesi tanısı ile gelen hastaların karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyonu analizi yapıldı. Bu hastaların üzerinde yapılan genetik analizler sonucunda Y kromozomu mikrodelesyonu, Klinefelter sendromu ve farklı kromozomal anomaliler araştırıldı. Ayrıca hastaların yaş ve infertilite süreleri kaydedildi. Bulgular: Çalışma kapsamında 309 hasta değerlendirildi. Bu hastaların 235'inde azospermi, 21'inde oligospermi, 13'ünde oligoastenospermi tespit edildi. Hastaların 89'unda birinci derece akraba evliliği hikâyesi olduğu saptandı. Olguların 46'sında 47,XXY (KS), iki olguda 46,XX (erkek sendromu), bir olguda ise 45,X (aspermi) genotipleri tespit edildi. Ayrıca, 31 farklı kromozomal bozukluk belirlendi. Akraba evliliği ile anormal karyotip arasında Ki-kare testi ile anlamlı farklılık saptanmadı (p=0.845). Seks kromozomu anomalisi olan bireylerin tamamı azospermik iken, farklı karyotip anomalilerinde oligospermik ve oligoastenospermik olgular görüldü. 16 olguda Y mikrodelesyonu mevcut iken bu olguların 15'inde azospermi, bir olguda ise oligoastenospermi saptandı. Sonuç: Olgu sayısı yüksek tutulan çalışmamızın Türkiye'deki infertil bireylerin kromozomal ve mikrodelesyon anomalilerinin ortaya çıkarılmasında faydalı olacağı kanaatindeyiz. Ayrıca erkek infertilitesi için kullanışlı bir kaynak olabileceğini düşünmekteyiz. Elde edilen düşük oranlar; genetik analiz yapılan hasta 2 popülasyonuna, taramada kullanılan gen bölgelerine ve farklı bölgelerde farklı demografik özellikler olmasına bağlı olabilir. Anahtar Sözcükler: Azospermi, genetik analiz, infertilite, karyotip, Klinefelter sendromu, Y kromozomu mikrodelesyonu.