2007-2020 tarihleri arasında kemik iliği taraması yapılan hastaların kromozom analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

Amaç: Hematolojik kanserler, kemik iliğinden kaynaklanan hücrelerin aşırı proliferasyonu sonucu ortaya çıkan neoplazmlardır. Kemik iliği incelemesi, hematolojik kanserlerle ilişkili olan kromozom anomalilerinin belirlenmesinde önemlidir. Çalışmamızda; hematolojik kanser ön tanılı hastalarda, konvansiyonel sitogenetik analiz ve FISH yöntemleri kullanılarak elde edilen sonuçları retrospektif olarak değerlendirip literatüre katkı sağlamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, 2007-2020 yılları arasında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı'na bağlı Genetik Tanı laboratuvarı'na, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilimdalı ile Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan gönderilen hematolojik kanser ön tanılı 310 olgudan konvansiyonel sitogenetik analiz ve FISH yöntemleri ile elde edilen sonuçlar retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Genetik Tanı laboratuvarı'nda 2007-2020 yılları arasında yaşları 2-91 arasında değişen 149 kadın ve 161 erkekten oluşan toplam 310 hastadan alınan kemik iliği aspirasyon materyali konvansiyonel sitogenetik analiz ve FISH yöntemiyle incelendi. 67 kadın (%47,5) ve 74 erkek (%52,5) toplam 141 olguda normal karyotip, 68 kadın (%48,2) ve 73 erkek (%51,8) toplam 141 hastada anormal karyotip gözlemlendi. 28 olguda metafaz bulunamadı. Olguların hastalık gruplarına göre dağılımı; Kronik Miyeloid Lösemi (KML) 92 (%29,7), Myelodisplastik Sendrom (MDS) 49 (%15,8), Multiple Miyeloma (MM) 41 (%13,2), Akut Miyeloid Lösemi (AML) 40 (%12,9), Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) 30 (%9,7), Kronik Miyeloproliferatif Hastalıklar (KMPH) 13 (%4,2), Lenfoma 12 (%3,9), Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) 8 (%2,6), diğer kan hastalıkları 25 (%8,0) vakada gözlemlenmiştir. Sonuçlar: Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre hematolojik kanser ön tanılı hastalarda, konvansiyonel sitogenetik analiz ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımı sonucunda gözlenen kromozom analizinin, hastalıkların tanı, tedavi, prognoz ve genetik danışmasına katkı sağlayacağını düşünmekteyiz. Anahtar sözcükler: Hematolojik kanser, sitogenetik analiz, konvansiyonel sitogenetik, FISH, kromozom anomalileri.