Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizmlerin rolü

Amaç: Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizminin epilepsi tipleriyle ve dirençli epilepsi ile ilişkisi olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve çocukluk çağı epilepsilerinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 200 hasta, 200 kontrol grubu olmak üzere toplam 400 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların yaşı, cinsiyet, mental retardasyon durumu, dirençli epilepsi durumu ve epilepsi alt tipleri bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. KCNJ10 gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: KCNJ10 geni SNP3 bölgesinde G/T genotipinin hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğu saptandı (p=0.037, OR=1,599). Ayrıca tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda G/T genotipinin sıklığının istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0015, OR=2,4). Tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda T allelinin yine istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0148, OR=1,752). Mental retardasyon ile erkek cinsiyet arasında ilişki saptandı (p=0.046) KCNJ10 geni SNP1 ve SNP2 bölgesiyle epilepsi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı.Yorum: Çocukluk çağı epilepsilerinde G/T genotipinin epilepsiye ve T allelinin ise tonik klonik febril konvülsiyona yatkınlıkta muhtemel bir rolü olduğu kanaatindeyiz.Anahtar Kelimeler: Çocuk, Direnç, Epilepsi, Genotip.