Epilepsili ve korpus kallosum anomalili çocuklarda ilişkili olabilecek genlerin araştırılması

Korpus Kallosum (KK) birçok duyu ve motor fonksiyonlarında önemli rol oynar. Üç boyutlu görebilmede, görsel bilgilerin ayrımını yapabilmede, sesin lokalizasyonunda, bimanuel koordinasyonda ve birçok öğrenme proseslerinde iki hemisferi birbirine bağlayarak görev yapmaktadır. KK displazileri (anomalileri) çok sayıda konjenital sendromlarla ilişkilidir. Bunun yanında metabolik hastalıkları ve sendromları da içeren bir çok serebral ve/veya eksraserebral anomalilerle birlikte de görülür. Prevelansı genel populasyonda 0.3% ve 0.7% arasında değişir. KK displazisi farklı sendromlarla birlikte kötü bir prognoza sahip olabilmektedir. KK displazili bireylerde en yaygın klinik özellik epileptik nöbetlerle birlikte zeka geriliğidir. Son dönem araştırmalarda AKT3 geninin KK anomalileri ile ilişkisi tartışma konusu olmuştur. Bu sebeple sahip olduğumuz olgu grubunda ilk olarak bu gende mutasyon taraması yapılmıştır. Hücre çoğalması ve farklılaşması, apoptoz, tümörijenez, gibi birçok biyolojik proseste yer alan AKT3 geninin tüm ekzonları ve ekzon intron sınırları PCR ile çoğaltılarak DNA dizi analizleri gerçekleştirildi. 47 hasta grubunda gerçekleştirilen bu çalışmada iki farklı nükleotid değişikliği saptandı. Bu iki nükleotid değişikliğinden biri ekzon içerisinde olup amino asit değişikliğine neden olmamakta (sessiz mutasyon), diğeri de intronik bölgede olup korunmuş bölgelerin içerisine girmemektedir. Bu nedenle bu değişimlerin AKT3 proteinini yapısal ve fonksiyonel açıdan etkilediği düşünülmemektedir. Eldeki veriler yardımıyla AKT3 geninin KK'un gelişimsel bozuklukları ile ilişkili olup olmadığı tartışmasına olmadığı yönünde katkı sağlanmıştır.