Kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı olan hipositratürik bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu araştırılması

Kalsiyum İçerikli Böbrek Taş Tastalığı Olan Hipositratürik Bireylerde SLC13A2 Geni, rs11568476 Mutasyonu Araştırılması Amaç: Üriner sistem taş hastalığı idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üçüncü sıklıkta görülen üriner sistem hastalığıdır. Hipositratürik bireylerde kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı uzun zamandan beri bilinmektedir. Ancak bu hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Renal tübüllerde idrarda sitrat atılımını düzenleyen Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcılarını (NaDC) kodlayan SLC13A2 genindeki mutasyonların hipositratüriye neden olabileceği düşünülmektir. Bu prospektif çalışmada, hipositratürik ve normositratürik kalsiyum taş hastalığı olan bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu sıklığının karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Taş analiz sonucu kalsiyum içerikli böbrek taşı olan 38 normositratürik ve 52 hipositratürik bireyler çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların tümünde real time polimerase chain reaction yöntemi ile NaDC deki proteinleri kodlayan SLC 13A2 geninin rs11568476 mutasyonun varlığı araştırıldı. Bulgular: Her iki grup yaş, boy, kilo, cinsiyet, serum biyokimya parametreleri, idrar pH, idrar dansitesi ve idrar okzalat, kalsiyum, magnezyum düzeyleri bakımından benzer bulundu. Aile hikayesi olanlarda normositratürik olanlar hipositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.024). Kan ürik asit değerleri karşılaştırıldığında hipositratürik olanlarda normositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.002). Yapılan genetik analiz neticesinde her iki gurupta da SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu saptanmamıştır. Sonuçlar: Bu çalışmada hipositratüri ile ilişkili kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı etiyopatogenezinde NaDC proteinini kodlayan SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonun rolü kanıtlanamamıştır. Anahtar kelimeler: Hipositratüri; Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcıları; SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu