Kriptojenik sirozlarda ve HBV ilişkili sirozlarda HFE gen mutasyonları

Giriş ve amaç: HFE gen mutasyonları ile ilişkili herediter hemokromatozis, Avrupa populasyonunda yaygın görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Mutasyonlardaki yüksek frekans sıklığıyla uyumsuz olacak şekilde tipik hastalık fenotipiyle nisbeten az karşılaşılmasından dolayı, populasyon bazlı tarama programları taraftar bulmamaktadır. Bu sebeple HFE'nin mutasyonlarını yüksek riskli hasta gruplarında taramak daha mantıklı görünmektedir. Çalışmamızda kriptojenik ve hepatit B'li sirozlularda HFE gen mutasyonlarının sıklığını belirlemeyi amaçladık.Gereç ve yöntem: Bu çalışmada, 29 hepatit B'li ve 29 kriptojenik sirozlu olgu incelendi. HFE gen mutasyonları, ?Haemochromatosis StripAssay A of VıennaLab? yöntemi ile çalışıldı.Bulgular: Yirmidokuz kriptojenik sirozlu olgunun 1'inde C282Y heterozigotluğu, 2'sinde H63D homozigotluğu ve 5'inde de H63D mutasyonu heterozigotluğu tespit edildi. Hepatit B'li 29 olgunun 1'inde H63D ve E168Q birleşik heterozigotluğu ve 5'inde H63D mutasyonu heterozigotluğu bulundu. Hepatit B'li ve kriptojenik sirozlu hasta gruplarında mutasyon oranları açısından istatistiksel fark yoktu. İki grupta toplamda H63D mutasyon oranı 58 hastanın 13'ünde (13/58) %22.4, C282Y mutasyonu 58 hastanın 1'inde (%1.72) tespit edildi. Kriptojenik sirozlularda allel sayısına göre H63D mutasyon oranı %31.03 (9/29) bulundu.Sonuç: Sonuç olarak HFE mutasyonları bölgemiz için önemli bir sağlık problemi gibi görünmemektedir. Kriptojenik siroz hastalarında bulduğumuz heterozigot C282Y ve iki hastada da homozigot H63D varlığı değerlendirildiğinde seçilmiş hasta gruplarında bu mutasyonların taranması önerilebilir. Özellikle kriptojenik sirozlu olgularda gerek HH tanısı için gerekse ılımlı demir birikimi ile bu mutasyonların hepatik hasarı arttırıcı etkisini ortaya koymak ve belki de flebotomi ile sirozun ilerleyişini yavaşlatabilmek amacıyla bu mutasyonları araştırılabilir bulmaktayız. Klinisyenler karaciğer hastalarında bu mutasyonların morbidite ve mortaliteye olan olası katkısı açısından uyanık olmalıdır.