Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi

IV ÖZET Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Sonuç-Ön Tanı ve Endikasyon Uygunluklarının Değerlendirilmesi Araş.Gör. Ayşegül TÜRKYILMAZ Bu çalışmada ;01.01. 1999-31. 12.2001 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prenatal Tanı Laboratuvarına gönderilen CVS, AS ve KS' ye ait toplam 481 örnek materyal değerlendirilmiştir. Her örnek için iki kültür yapılmış kromozom elde edilmiş ve ortalama on preparat hazırlanmıştır. Bu preparatlardan bir tanesi Giemsa ile doğrudan boyanmış, geri kalan preparatlar ise Giemsa Bantlama Tekniği (GTG Banding) ile hazırlanmıştır. Değerlendirmeye alınan preparat sayısı ( 1 0x48 1 ) 48 1 0 adettir. Bu örneklerden 199' unda 46, XX, 176' sında 46,XY normal kromozom kuruluşu belirlenmiştir. 1 1 örnekte Trizomi 21 (Down Sendromu), 2 örnekte Robertson tipi translokasyonlu Down Sendromu, 1 örnekte mozaik Down Sendromu, 1 örnekte dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcılığı, 2 örnekte Turner Sendromu., 2 örnekte mozaik Turner Sendromu, 1 örnekte Triple X Sendromu, 2 örnekte Triploidi, 1 örnekte Parsiyel trizomi, 1 örnekte derivativ kromozom, 12 örnekte duplikasyon, 2 örnekte delesyon, 1 örnekte tekrarlamayan sayısal ve yapısal düzensizlik 1 örnekte marker kromozom kuruluşu saptanmıştır. Toplam 65 örneğe sonuç verilememiştir. Bunun 15'inde üreme olmamış 50'sinde de teknik nedenlerden dolayı sonuç elde edilememiştir. Yanlış pozitif yanlış negatif sonucumuz yoktur. ANAHTAR KELİMELER: Prenatal Tam, Kromozom Analizi, Kromozoma! Anomali.