Nonobstruktif azospermili infertil erkeklerde AZFC ve TTY2 gen ailelerinin mikrodelesyonu

Amaç: Bu çalışma en az bir yıl evli olmalarına rağmen çocuk sahibi olamamış primer infertilite ön tanılı non-obstrüktif azospermili (NOA) erkek bireylerde AZFc (sY254, sY255) ve TTY2 gen ailesi (TTY2L2A ve TTY2L12A), mikrodelesyonlarının oranlını saptamak ve karşılaştırmak için yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: Laboratuarımıza başvuran 100 infertil ve 100 fertil kontrol erkeğe öncelikle sitogenetik analiz yöntemi uygulanmış ve kromozomal anomali yönünden değerlendirilmiştir. Ayrıca olgulara Real Time PCR tekniği uygulanarak AZFc ve TTY2 gen ailesi mikrodelesyonlarını taşıyıp taşımadıkları araştırılmıştır. Ayrıca bu çalışmada hasta ve normal fertil kontrolde AZFc mikrodelesyonunun sıklığı, TTY2 gen ailesi, yani TTY2L2A ve TTY2L12A ile karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışma serisini oluşturan 100 olgudan 71 olgunun (%71) normal karyotipe (46,XY), 16 olgunun Klinefelter ve 13 olgunun da (%13) yapısal kromozomal anomalili karyotipe sahip olduğu görüldü. Bu çalışmada, AZFc bölgelerinden Sy254'de hem fertil kontrol hem de NOA'lı infertil vakalarda mutasyon tespit edilmemiştir. Sy255 mikrodelesyonu fertil kontrollerde görülmezken, NAO olguların 1'inde (% 1) görülmüştür. TTY2L2A mikrodelesyonu fertil kontrollerde görülmemiştir, fakat NOA'lı olguların 1'inde (% 1) mikrodelesyon tespit edilmiştir (p>0,05). Ayrıca 100 NOA hastasının 11'inde (% 11) TTY2L12A mikrodelesyonu olduğu görülmüş ve normal kontrolde 5 vakada (%5) TTY2L12A mikrodelesyonu saptanmıştır (p>0,05). 2 Sonuç: Çalışmamızdaki infertil azoospermili hastalarda AZFc mutasyonlarına oranla daha yüksek oranlarda görülen TTY2 gen ailesinde delesyonların, TTY2L2A ve TTY2L12A genlerinin de erkek infertilitesi için yeni bir markır olarak kullanılabileceğini, rutin olarak taranan AZF genleri kadar önemli olabileceği sonucunu doğurmaktadır. Anahtar Kelimeler: obstrüktif olmayan azospermi; Y kromozomu mikrodelesyonu; AZFc; TTY2 genleri