Nörolojik hastalığı olan çocuklarda saç yapısal anormalliklerinin araştırılması

Saç mikroskopisi günlük pratikte saçları etkileyen birçok hastalıkta tanı koydurucu olabilen hızlı ve basit bir yöntemdir. Saç şaft bozuklukları saçın konjenital ya da kazanılmış hastalıklarından kaynaklanan morfolojik patolojilerdir. Çocuk nöroloji pratiğinde saç şaft bozuklukları ile prezante olabilen birçok hastalık vardır. Bu hastalıkların tanısında mikroskopi ile saç şaft bozukluklarının saptanması tanıda önemli katkı sağlamaktadır. Çalışmamıza saç bulguları saptanan çocuk hastalar dâhil edildi. Saçın mikroskopik değerlendirilmesi ışık mikroskopu kullanılarak yapıldı. Saptanan patolojik saç şaft bulguları kaydedildi. Hastaların klinik bulguları, saç bulguları, laboratuar tetkikleri ve son tanıları değerlendirildi. Çalışmamızda saç bulguları olan nadir 16 hasta tespit edildi. Bu 16 hastanın 9'u dev aksonal nöropati, 3'ü Griselli sendromu, 2'si menkes hastalığı ve 2'si de otozomal resesif yünsü saç hastalığı tanısı aldı. Saçın inspeksiyonunda dev aksonal nöropatili hastalarda kıvırcık ve karışık saçlar, Griselli sendromu hastalarında gümüşsü sarı renkte saçlar, menkes hastalarında seyrek, kaba ve açık renkli saçlar ve otozomal resesif yünsü saç hastalarında hipotrikozis dikkat çeken bulgulardı. Işık mikroskopisinde hastaların çoğunda distrofik saçlar tespit edildi. Ayrıca, Trikorekzis nodosa, trikopitilozis, pili torti bulguları saptandı. Özellikle Griselli sendromu tanısı almış olan 2 hastada saç şaftındaki pigment birikimi ile iki Menkes hastalığı tanılı iki hastada da pili torti bulguları tanıya götüren en önemli bulgular oldu. Fizik muayenede saç bulgularının tespit edilerek ışık mikroskopik değerlendirme yapılması, saç bulguları eşlik eden nadir hastalıkların tanısını kolaylaştırmaktadır. Her ne şikâyet ile başvuran her hastada mutlaka saç muayenesi yapılmalıdır. Anahtar kelimeler: Saç mikroskopisi, dev aksonal nöropati, griselli sendromu, menkes hastalığı, otozomal resesif yünsü saç hastalığı