Pediatrik ailesel Akdeniz Ateşi hastalarda CD40 polimorfizmi

Amaç: Ailesel akdeniz ateşi (FMF) resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. FMF birçok klinik semptomun kombinasyonunun görüldüğü bir hastalık olup genetik ve genetik olmayan risk faktörlerinin çoğu ile ilişkili olabilmektedir. Lokal ve sistemik inflamatuvar cevaplara katılan ve bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde kritik rol oynayan CD40 geninde meydana gelen tek nükleotid polimorfizmleri bir çok hastalıkla ilşikilendirilmiştir. Çalışmamızda CD40 polimorfizmlerinin hastalığın patogenezinde bir etkisinin olup olmadığının araştırılmasını amaçladık. Gereç ve Yöntem: Hasta grubunda MEFV (Mediterranean Fever) geninde meydana gelen yaygın mutasyon verileri pyro-sekans analizi ile elde edildi. Hasta ve kontrol gruplarında CD40 genindeki Tek Nukleotid Polimorfizmlerinin (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs) genotiplemesi için Real-Time PCR' da rs1883832 ve rs4810485 SNP genotipleme probları kullanıldı. Bulgular: Çalışmamızda MEFV geninin yaygın mutasyon analizi sonucunda en sık görülen mutasyonlar E148Q (%33,6) ve M694V (23,4) mutasyonları olmuştur. CD40 genine ait rs1883832 tek nükleotid polimorfizm analizi sonucu hasta grubunun %43,0' ünde CC, %56,0' sında CT ve %1,0' inde TT genotipleri saptanırken kontrol grubunda ise %47,0' sinde CC ve %53,0' ünde CT genotipleri saptandı. CD40 genine ait rs4810485 tek nükleotid polimorfizm analizi sonucu hasta grubunun %43,0' ünde GG, %43,0' ünde GT ve %14,0' ünde TT genotipleri saptanırken kontrol grubunda ise %47,0' sinde GG, %45,0' inde GT ve %8,0' inde TT genotipleri saptandı. Her iki tek nükleotid polimorfizmi içinde hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel bir fark saptanmadı (p>0.05). Sonuç: Çalışmamızda FMF hastalığı ve CD40 geninin rs1883832 ve rs4810485 tek nükleotid polimorfizmleri arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Çalışmamız mevcut literatür bilgilerimize göre ülkemizde FMF çocuk yaş grubunda yapılan ilk çalışma olması bakımından önemlidir.