Pediyatrik yaş grubunda kalıtımsal nörodejeneratif beyin hastalıklarda proton MR spektroskopi ve difüzyon ağırlıklı görüntülemenin tanısal katkıları

AMAÇ: Manyetik rezonans görüntülemenin (MRG) beyaz cevher lezyonlarını saptamada duyarlılıgı yüksektir ancak altta yatan patoloji konusunda sınırlı seçiciligi vardır. MRG' de tüm patolojik bozukluklarda, T1 ve T2 relaksasyon süreleri uzar. Diffüzyon agırlıklı görüntüleme (DAG) ve proton manyetik rezonans spektroskopi (MRS) gibi ölçüme dayalı teknikler, beyaz cevher hastalıklarında altta yatan patolojik degisiklikler için daha fazla bilgi verir. Bizim çalısmamızın amacı pediyatrik yas grubunda kalıtımsal nörodejeneratif hastalıklarda etkilenmis beyin parankiminde metabolit oranlarının ve parankimal difüzyon özelliklerinin tanısal katkılarını arastırmaktır. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalısmada 2002-2006 yıllarında nörodejeneratif hastalık öntanısıyla MRS ve/veya DAG yapılan, klinik, laboratuar ve/veya genetik olarak tanı almıs, 16 erkek ve 6 kız 22 hasta (10 gün-171 ay) retrospektif olarak incelenmistir. Hasta grubu çesitli nörodejeneratif hastalıklardan, metakromatik lökodistrofi (n=4), van der Knaap hastalıgı (n=4), Leigh hastalıgı (n=2), mitokondrial ensefalopati (n=1), akçaagaç surubu hastalıgı (n=2), Canavan hastalıgı (n=2), glutarik asidüri Tip-1 (n=1), L-2-Hidroksiglutarikasidüri (n=1), Pelizaus-Merzbacher (n=1), galaktozemi (n=1), Tay Sachs (n=1), XAdrenolökodistrofi (n=1), rizomelik tip kondrodisplazi punktata (n=1), olusmaktadır. Hastaların tanı anındaki nörolojik bulguları, tanı yöntemleri kaydedilmistir. Tüm hastaların beyin MR incelemeleri 1,5 Tesla MR ile standart kafa koili kullanılarak yapılmıstır. Hastaların 18'i MRS ve difüzyon MR, 2'si sadece difüzyon, 2'si sadece MRS ile degerlendirilmistir. MRS incelemesi tek ve çoklu voksel yapılarak lezyonlardan NAA/Cr, Cho/Cr, mI/Cr, Glx/Cr görsel olarak ve bilgisayar analizi ile degerlendirilip laktat ve diger pikler kaydedildi. DAG'de difüzyon agırlıklı görüntülerde sinyal özellikleri görsel olarak degerlendirilip ADC segerleri standart ROI ile ölçüldü. Bulgular yas ve cinsiyet uygun kontrol grubuyla karsılastırıldı. Her iki incelemede yasların karsılastırması Mann Whitney U testi ile cinsiyet karsılastırması ise Fisher Exact test (ki kare) ile yapılmıstır. statiksel karsılastırma için sadece beyaz cevher tutulumu alanından ölçülen degerler alınmıs olup sadece bazal ganglion tutulumu olan hastalar ölçüm dısı bırakılmıstır. MRS incelemesinde elde olunan metabolit oranları ve ADC kontrol grubuyla Mann Whitney U testi ile karsılastırılmıstır. P degerinin <0,05 olması istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. BULGULAR: Olguların hepsinde ortak nörolojik bulgular, hafif ve orta derecede motor mental retardasyon, derin tendon reflekslerinde artma ve spastisiteydi. Leigh ve akçaagaç surubu hastalıgı olan 4 hastanın en önemli özelligi neonatal ensefalopati, Pelizaus-Merzbacher olan tek hastanın nistagmustu. Canavan hastalıgı olan iki hastanın da bas çevresi normaldi ve NAA pikinde belirgin artıs izlendi. Galaktozemi olan hastada galaktitol piki görüldü. Akçagaç surubu hastalıgında 0,9 ppm'de dallı zincirli amino asitlerin metil protonlarının olusturdugu genis pik izlendi. Canavan hastalıgı klinik ön tanısıyla inceleme yapılan makrosefalisi olan 4 hastada NAA artısı izlenmedi ve diger bulgularıyla van der Knaap hastalıgı tanısı aldı. Mitokondrial ensefalopati olan 2 ve akçaagaç surubu hastalıgı olan 1 hastada belirgin laktat piki izlendi. Diger hastalarda spesifik bulgular olmamakla birlikte metabolitlerle hastalıgın patogenezi belirlendi. Akut nörolojik semptomlarla basvuran 1 mitokondrial ensefalopati ve 2 akçaagaç surubu hastasında azalmıs; glutarik asidüri tip-1'de artmıs ve azalmıs, diger hastalarda artmıs ADC degerleri ölçüldü. statiksel kontrol grubu seçimi uygun bulunmustur. Degisik patolojileri olan hastalardan elde edilen beyaz cevher tutulumu alanlarından elde edilen metabolit degerleri kontrol grubu ile karsılastırıldıgında sadece NAA/Cr degerlerinde sınırda istatiksel olarak anlamlı farklılık saptandı. Diger metabolitlerde istatiksel olarak anlamlı farklılık saptanmamakla birlikte mI/Cr degerinde sonuca yansımayan bir farklılık izlendi. Lezyonlardan ölçülen ADC degerleri kontrol grubu ile karsılastırıldıgında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gösteriyordu. SONUÇ: Proton MRS ve DAG, nörodejeneratif hastalıklarda etkilenmis beyin parankimi yapısı ve nörokimyası hakkında detaylı bilgi verir, tanı ve tedavinin takibine katkıda bulunur. Nörodejeneratif hastalıklarda proton MRS ve DAG rutin MR incelemesine ek olarak alınmalıdır.