Steroid duyarlı ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü

Bu çalışmanın amacı; steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalarda NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmini araştırmak, bu gen polimorfizmi ile steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalar arasında bir ilişkinin olup olmadığını göstermektir. Yine nefrotik sendromda relaps sıklığı, obezite ve hipertansiyon üzerine etkileri belirlemek amaçlanmaktadır.Tüm hastaların yaş, cins, ağırlık, boy, arteryel kan basıncı, relaps sıklıkları, vücut kitle indeksleri, takip ve tedavi süreleri ile glomerüler filtrasyon hızları kaydedildi. Kan basıncı değerleri üç farklı ölçümün ortalaması alınarak değerlendirildi. Hastaların hastalık başlangıcından itibaren steroid kullanma süreleri saptanarak, kümülatif steroid dozları (mg/kg) hesaplandı.Nefrotik sendromlu 84 hastanın NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmi genotip grupları açısından karşılaştırıldığında steroid duyarlı gruptaki 49 hastanın 32'de (%65.3) CC, 15'de (%30.6) GC ve 2'de (%4.1) GG aleli, steroid dirençli gruptaki 35 hastanın 19'da (%54.3) CC, 16'da (%45.7) GC aleli bulunurken, bu grupta GG aleline rastlanmadı. Kontrol grubunda ise 39'unda (%59.1) CC, 21'de (%31.8) GC ve 6'da (%9.1) GG aleli bulundu.Steroid dirençli, steroide duyarlı ve kontrol gruplarında NR3C1 geni Bcl1 polimorfizminin alel dağılımlarının birbirine benzer olduğu ve takip parametrelerine (VKİ, sistolik ve diastolik tansiyon, kümülatif steroid dozu, relaps sayısı) bir etkisinin olmadığı bulundu. Bu bulgulara dayanılarak NS'da görülen steroide cevaptaki değişkenlikler üzerine NR3C1 gen Bcl1 polimorfizminin rolü olmadığı sonucu çıkarılabilir. Ancak özellikle genetik çalışmalar söz konusu olduğunda daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların daha sağlıklı bilgiler verebileceği bilinen bir gerçektir.Anahtar Kelimeler: NR3C1, Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom, Gen polimorfizmi