1999-2019 yılları arasında başarısız IVF ön tanısıyla başvuran hastaların sonuçlarının genetik açıdan değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, başarısız IVF ön tanısıyla başvurmuş hastaların hem kromozom anomalilerinin hem de başarısız IVF'e neden olan diğer genetik unsurların sıklığını ve tiplerini belirlemek, saptanan genetik anomaliler ile başarısız IVF hastalarının klinik verileri arasındaki ilişkiyi incelemektir. Gereç ve Yöntem: 1999-2019 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik anabilim dalına Başarısız IVF ön tanısı ile gelen çiftlerin retrospektif olarak sitogenetik analizleri çalışmaya dahil edilecektir. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik bölümü, Genetik Tanı laboratuarında, çalışma kapsamındaki her olgunun aile bilgilerini içeren pedigriler oluşturulmuştur. Pedigri analizinde bireylerin yaş, cinsiyet, akraba evliliği, sigara ve ilaç kullanımı gibi kriterler ele alınmıştır. Bulgular: Bu çalışmada 850 olgudan 645 olgunun (%76) normal karyotipe (46,XX, 46,XY) 205 olgunun (%24) anomalili karyotipe sahip olduğu görülmüştür. 425 çiftin en az 1 en çok 6 başarısız IVF denemesi olduğu görülmekle beraber bu durumu etkileyen faktörler göz önüne alındığında; sigara içenler, ilaç kullananlar, akrabalık ilişkisi olanlar, 35 yaş üstü olanlar şeklinde kategorilerde incelemek bir takım ilişkilerin varlığını ortaya koyabileceği düşünülmüştür.850 olgudan 317 olgunun (%37) sigara içtiği , 533 olgunun (%63) sigara içmediği görülmüştür.Yine 425 çiftten 119 çiftin (%28) akraba olduğu, 306 çiftin (%72) akrabalık ilişkisinin olmadığı görülmüştür. 850 olgudan 63 olgunun (%7) düzenli ilaç kullandığı, 787 olgunun (%93) ilaç kullanmadığı görülmüştür.850 olgudan 261 olgunun (%30) 35 yaş üstü olduğu, 589 olgunun (%70) 35 yaş altı olduğu görülmüştür.2 Sonuç: Sonuç olarak, başarısız IVF ön tanısıyla başvuran hastalardan oluşançalışmamızda, sitogenetik açıdan yaptığımız analizler dahilinde kromozom anomalilerine sahip hasta sayısının literatürle uyumlu olduğunu, heterokromatin varyantları insidansının infertilite ile olan ilişkisinin dikkate alınması gerektiğini bu sebeple heterokromatin alanların, genlerle ilgili etkilerinin detaylı bir şekilde araştırılması ve infertiliteye yönelik yaklaşımların moleküler olarak incelenmesinin, daha fazla sayıda hasta popülasyonu ile gerçekleştirilecek yeni çalışmalarla bu durumun açıklığa kavuşacağını düşünmekteyiz.