Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında demografik bulgular ve biyolojik tedavi sıklığının belirlenmesi

Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı almış hastaların demografik görüntülemesinin ve kolşisin direnci mevcut olan hastalarda biyolojik ajan kullanım sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Retrospektif olarak yapılan çalışmaya AAA tanısı olan 246'sı erkek, 488'i kadın toplam 734 hasta dahil edildi. Livneh tanı kriterlerine göre AAA tanısı alan hastalara ait bilgiler retrospektif olarak kaydedildi. Her hasta için romatoloji polikliğine başvuru anında alınan anamnezler ve yapılan tetkikler esas alınarak, yaş, cinsiyet, aile öyküsü, atak sıklığı, amiloidoz varlığı, biyolojik tedavi kullanımı, eşlik eden hastalık öyküsü, kolşisin tedavi dozları, kullanın ek tedaviler, sakroileit varlığı, artrit varlığı, MEFV gen analizi sonuçları kaydedildi. Tüm hastalar demografik ve klinik özellikler açısından istatistiksel olarak değerlendirildi. Sonuçlar: Merkezimizde takipli AAA tanılı 734 hastanın yaş ortalaması 38,84 ± 13,79 (14-81) idi. Çalışmaya dahil edilen 734 hastanın %33.5'i erkek (n=246), %66.5'i kadın (n=488) idi. Hastaların %61.3'ünde ailelerinde AAA öyküsü mevcuttu (n=450). Hastalar klinik özelliklerine göre incelendiğinde, hastaların %49.5'inde (n=363) artrit mevcuttu. Hastaların %12.3'ünde (n=90) sakroileit kliniği mevcuttu. Hastaların %10.2'sinde (n=75) amiloidoz mevcuttu. Çalışma grubumuzdaki hastaların %54.4'ünde (n=399) MEFV gen mutasyonları pozitif saptandı. Hastaların gen mutasyonlarının sıklıkları karşılaştırıldığında M694V gen mutasyonu en sık izlenen gen mutasyonu olup, M694V gen mutasyonlu hasta grubu %17.9 (n=131) olarak saptandı. 2 mg/gün kolşisin dozuyla remisyona girmeyen, kolşisin dirençli olan, tedavilerinde biyolojik ajanlara başvurulan toplam 81 hasta saptandı. Bu hastalarda kullanılan biyolojik tedavi sıklıkları karşılaştırıldığında, en sık kullanılan biyolojik tedavinin Anakinra olduğu saptandı (%3.8 (n=28)). Diğer biyolojik tedavilerin kullanım sıklıkları, Etanersept %3 (n=22), Adalimumab %1.5 (n=11), İnfliksimab %1 (n=7), Golimumab %0.7 (n=5), Kanakinumab %0.5 (n=4), Sekukinumab %0.4 (n=3), Sertolizumab %0.1 (n=1) olarak saptandı. Kolşisin kullanan hastalarla IL-1 blokörü kullanan hastalar karşılaştırıldığında, MEFV mutasyon sıklığı ve M694V mutasyon sıklığı açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonu, kolşisin direnci, biyolojik tedavi