Ailevi akdeniz ateşi hastalarında yaşam beklentisi ve belirleyicileri

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Medierranean fever; FMF) tekrarlayan ateşli serozit atakları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Kolşisinin tedavide kullanılmaya başlanmasından önceki dönemde yapılan çalışmalarda, hastaların çoğunun amiloidoza sekonder böbrek yetmezliği nedeniyle 40 yaşından önce öldüğü görülmüştür. Ancak, sürekli kolşisin tedavisinin amiloidoz gelişimini önlediği gösterilmiştir. Bu nedenle bu çalışmanın amacı, erişkin FMF hastalarında kolşisinin tedavide kullanımından sonraki dönemde ölüm nedenleri ve sağkalım hızını ve belirleyicilerini ortaya koymaktır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, Dokuz Eylül Üniversitesi İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Romatoloji ve Nefroloji Bilim Dalları'nda FMF tanısı ile izlenen tüm hastalar dahil edildi. Temmuz 1992'den beri kayıtlı olan 650 hastadan 587'si ile görüşüldü ve formel değerlendirme için polikliniğe davet edildi. Hastaneye gelemeyen hastalar ile ayrıntılı telefon görüşmesi yapıldı. Yapılandırılmış anket formu kullanılarak, hastaların sosyoekonomik demografik verileri, mevcut ve kümülatif klinik özellikleri ve şiddet skorları elde edildi. Takip süresi içerisinde mortalite analizi için, Türk populasyonunun mortalite istatistikleri kullanılarak, yaşa ve cinsiyete göre standardized mortality hızı (SMR) hesaplandı. Mortaliteyi belirleyen faktörler, Kaplan-Meier metodu ve Cox proportional hazard modeliyle değerlendirildi.Sonuçlar: 381 hasta (195 kadın; ortalama yaş 37,7 ± 12,2 ) ile poliklinikte yüz yüze ve 206 hastayla (106 kadın; ortalama yaş 39,8 ± 13,6 ) telefonla görüşüldü. 63 hastaya (tüm hastaların %9,7'si, 31 kadın; ortalama yaş 40,2 ± 10,7) çalışma süresince ulaşılamadı, fakat bunların hiçbirisi Türkiye ölüm kayıtları veritabanında bulunamadı. Ulaşılamayan hastaların başlangıç demografik ve başlıca klinik karakteristikleri grubun kalanıyla benzerdi. 385 hastanın MEFV gen analizi vardı ve en sık mutasyon M694V (338 allel; %43,9) idi. Çalışma sırasında hastaların çoğu (%94,4) kolşisin kullanmaktaydı. 37 (%6,9) hastada biyopsi ile gösterilmiş amiloidoz, 44 (%8,1) hastada böbrek hastalığı saptandı. Ortalama 6.48 ? 4.3 yıllık takip süresinde 14 (dokuz kadın) hastanın öldüğü saptandı. Yedi hastada amiloidoz ve komplikasyonları ölüm nedeni idi. Tek değişkenli analizlerde, amiloidoz, böbrek hastalığı, ileri yaş, ücretli çalışma, böbrek nakli, koroner arter hastalığı, hipertansiyon ve medeni halin artmış mortaliteyle ilişkili olduğu, fakat Cox regresyon analizinde, yalnızca böbrek hastalığının mortalitenin bağımsız belirleyecisi olduğu gösterildi (p=0,018). Bizim hasta grubumuzda toplam sağkalım hızı, genel Türk populasyonunundan anlamlı bir şekilde farklı değildi (SMR 1.48 [95% CI 0.81-2.49]).Sonuç: Bulgularımız; kolşisinden sonraki dönemde, FMF hastalarında sağkalım genel popülasyonla kıyaslanabilir olsa da, böbrek hastalığının hala mortalitenin başlıca belirleyicisi olduğunu göstermektedir.Anahtar sözcükler: Ailevi Akdeniz ateşi, Amiloidoz, Standardize Mortalite Oranı (SMR)