Akut apandisit etiyolojisinde vgll3 ve alt hedef genlerinin araştırılması

Akut apandisit (AA) çocuk yaş grubunda en sık karşılaşılan acil cerrahi patolojidir. AA etiyolojisinde diyet, bağırsak mikrobiyotası ve inflamasyondan sorumlu genetik faktörler etkilidir. Vestigal like family member 3 (VGLL3) ve alt hedef genlerinin, birçok otoimmün hastalığa neden olan enflamatuar süreçlerle belirgin bir transkriptomik örtüşmeye sahip olduğu belirlenmiştir. Çalışmamızda, AA etyolojisinde VGLL3 rs13074432 polimorfizimin ve alt hedef genlerinin etyolojideki rolünü araştırdık. Çalışmaya AA tanısıyla apendektomi yapılan 0-18 yaş aralığındaki 250 hasta ve kendisinde veya 1. derece yakınlarında apendektomi öyküsü olmayan sağlıklı 200 birey dahil edildi. Hasta grubundan hem kan hem apendiks doku örnekleri toplanırken kontrol grubundan sadece kan örnekleri alındı. Elde edilen doku örneklerinde VGLL3 ifade değişiminin protein düzeyinde tespiti için ELİSA metodu ve mRNA düzeyinde tespiti için Real-Time Quantitative Reverse Transcription polimeraz zincir reaksiyonu (qRT-PCR) kullanıldı. VGLL3 alt hedef genleri mRNA düzeyinde qRT-PCR ile analiz edildi. Genotipleme analizleri kandan izole edilen DNA örneklerinde TaqMan SNP genotipleme testi kullanılarak yapıldı. Kontrole göre TT varyant genotip ve T allel sıklığının hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde azaldığı belirlendi (genotipler için p=0.000, alleller için p=0.002). VGLL3 apendiks doku ifadesi ile hastanın klinik ve demografik verileri arasında anlamlı bir ilişki gözlenmedi (p>0.05). Sonuç olarak bu çalışmada, VGLL3 gen ve alt hedef genlerinin AA etiyolojisiyle bağlantılı olduğu ortaya konmuştur. VGLL3 gen ve alt gruplarının pozitif olduğu olgularda potansiyel apandisit gelişmesi ve subklinik vakalarda tedavi seçeneğinin değerlendirilmesi için daha fazla prospektif genetik çalışmalara ihtiyaç vardır.