Akut miyeloid lösemili hastalarımızda t(15;17), t(8;21), inv(16), t(9;22) translokasyonlarının sıklığı ve prognoza etkisi

Giriş ve amaç: Akut miyeloid lösemi; hematopoetik öncül hücrelerin heterojen klonal bir hastalığıdır ve sıklığı yaş ile artar. Klonal çoğalan öncül hücrelerin matür hücrelere farklılaşma yeteneği yoktur ve normal hematopoezi de baskılarlar. Kemik iliğinde blast sayısının %20'den fazla olması tanıyı koydurur. Mevcut WHO sınıflaması moleküler, sitogenetik ve önceki hematolojik hastalığa göre yapılır. AML'li olgularda 100'den fazla genetik bozukluklar tanımlanmış olmakla birlikte sıklıkla saptanan kromozomal bozukluklar t(8;21), t(15;17), inv(16), t(16;16)'dır. t(8;21), inv(16) ve t(15;17) kromozomal bozukluklar nispeten olumlu prognostik özellik gösterirler. t(9;22) ise kötü prognostik özellik gösterir. Biz bu çalışmada yeni tanı almış AML hastalarında t(8;21), inv16, t(15;17) ve t(9;22) sıklığını ve prognoza etkisini araştırdık.Materyal Metod: Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Hematoloji servisine başvuran ve yapılan tetkiklerde Akut Miyeloid Lösemi tanısı alan 82 hastanın t(15;17), t(8;21), t(9;22), inv(16) translokasyonları Real Time PCR yöntemiyle (Roche-lightCycler) çalışıldı.Bulgular: Yaptığımız çalışmada; t(8;21) sıklığı %6, t(15,17) sıklığı %17, inv(16) sıklığı %9,7 olarak saptanırken, t(9;22) hiçbir olguda saptanmadı. t(15;17) pozitif hasta grubundaki hastaların tümü ATRA tedavisi aldı ve bütün hastalar remisyona girdi, bu grupta relaps gözlenmedi. İzlem boyunca tüm hastalarda t(15;17) negatifleşti. t(8;21) pozitif hasta grubu ile negatif hasta grubu arasında relaps gelişim açısından fark bulundu. Tedaviye refrakterlik, toplam sağ kalım oranı, toplam sağ kalım süresi ve ölüm oranı açısından pozitif ve negatif grup arasında fark bulunmadı. İnv16 pozitif hasta grubu ile negatif hasta grubu arasında relaps sıklığı, tedaviye refrakterlik, toplam sağ kalım oranı, toplam sağ kalım süresi ve ölüm oranı açısından fark bulunmadı. Olumlu prognoza sahip hasta grubunda (t(8;21) ve inv(16)) relaps gelişim açısından negatif gruba kıyasla fark bulundu. Tedaviye refrakterlik, toplam sağ kalım oranı, toplam sağ kalım süresi ve ölüm oranı açısından fark saptanmadı.Sonuç: AML'de translokasyonların varlığı prognozu etkilediği için mutlaka yeni tanı konulan her AML hastasında translokasyonlarının saptanması gerekmektedir. Ayrıca her AML hastasının ek kromozomal anomalileri saptanmalıdır. Böylece tedavi seçeneği ve prognoz hakkında daha doğru bilgiler edinilebilir. Ek kromozomal anomalilerinin varlığını da gösteren daha büyük serili çalışmalar konunun daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir.Anahtar kelimeler: Akut miyeloid lösemi, t(15;17), t(8;21), inv16, t(9;22)