Atriyal fibrilasyon gelişen yaşlılarda tek nükleotid gen polimorfizmlerinin araştırılması

Atriyal fibrilasyon (AF), kardiyolojik patolojiler içerisinde en sık gözlenen aritmi tipidir. AF patogenezinde birçok faktör rol oynamaktadır. Güncel literatür bilgileri hastalığın etiyopatolojisini tam olarak aydınlatamamaktadır. Tezin amacı, 65 yaş ve üzeri olan ve AF gelişen hastalarda aday proteinlere ait tek nükleotid gen polimorfizmlerinin araştırılarak AF'nin moleküler açıdan daha iyi anlaşılmasıdır. Bu tez projesi için, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı'na başvuran ve AF tanısı alan 151 hasta ve 150 sağlıklı gönüllüden alınan kan örnekleri kullanılmıştır. Alınan kan örneklerinden total DNA izole edilmiş, real time PCR (RT-PCR) yöntemi ile belirlenen mutasyonların genotiplendirilmesi yapılmış ve sonuçlar istatistiksel açıdan değerlendirilmiştir. AF ile ilişkisi araştırılacak aday genlerin tek nükleotid polimorfizm "Single nükleotide polymorphism (SNP)" varyantları çalışılmıştır. Bunlar, SMAD3 rs138550573, IGF-1 rs202145836, MMP2 rs243865 ve GJA1 rs13216675 ve IL6R rs4845625 polimorfizmleridir. Bu çalışmada araştırılan MMP2 (rs 243865) polimorfizminde için, hasta grubu ile kontrol grubu arasında C ve T allellerinin frekanslarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0.0053). Çalışılan diğer polimorfizmlerde ise hasta ve kontrol grupları arasında genotip ve allel frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmemiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar, MMP2 rs243865'in AF ile ilişkisini desteklemektedir. Bu sonuç, matriks metalloproteinazların yaş ve atriyal fibrilasyon arasındaki ilişkinin açıklanmasında ayrıntılı incelenmesi gereken bir faktör olabileceğini düşündürmektedir. Anahtar kelimeler: Atriyal fibrilasyon; SNP; Gen polimorfizmi; SMAD3; IGF-1; MMP2; GJA1; IL6R