Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri

Kalıtsal aminoasit metabolizması hastalıklarında uygulanan proteinden kısıtlı, karbonhidrattan zengin beslenme tedavilerinin uzun vadede vücut kompozisyonu üzerine olumsuz etkiler gösterdiği obezite ve metabolik sendrom gibi bulaşıcı olmayan kronik hastalıkların gelişimine neden olduğu konusunda endişeler giderek artmaktadır. Çalışmamızda 4 farklı kalıtsal aminoasit metabolizması bozukluğu tanısıyla en az iki yıldır beslenme tedavisi alan 112 hasta ve bunların sağlıklı kardeşlerinden oluşan 28 kişilik kontrol grubu, antropometrik değerlendirmeler, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal testler yapılarak aşırı tartılılık ve metabolik sendrom gelişimi açısından değerlendirilmiştir. Hasta grubunda aşırı tartılılık ve metabolik sendrom açısından artmış risk saptanmamıştır. Bununla birlikte, özellikle üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda, beslenme yetersizliği açısından bulgular gözlenmiştir. Beslenme tedavisi nedeniyle kısıtlı besin öğeleri alan hasta gruplarında malnütrisyonun her formu açısından antropometrik değerlendirme, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal değerlendirmelerle yakın izlem yapılarak ortaya çıkabilecek sorunların önüne geçilebilir.