Cinsiyet anomalisi olup 46,XX karyotipine sahip hastalarda DAX1 VE WNT4 gen analizi

Amaç: Bipotansiyel gonaddan over ya da testis gelişimi sırasında rol alan genetik faktörlerden iki tanesi DAX1 ve WNT4 genleridir. Bu genlerdeki değişim ve mutasyonların cinsel gelişim bozukluğuna (CGB) yol açtığı yapılan çalışmalarla tespit edilmiştir. Bu çalışmada cinsel gelişim bozukluğu olan hastalarda (46,XX karyotipindeki) DAX1 ve WNT4 genlerinde mutasyon analizi yaparak CGB'na olası etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastaneleri Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı Laboratuvarına CGB ön tanısı ile gelen hastalardan alınan periferik kandan önce kromozom analizi yapılıp 46,XX karyotipine sahip bireyler tespit edilmiş, daha sonra 46,XX karyotipine sahip bireylerden elde edilen DNA'lara Real-time PCR (RT-PCR) tekniği uygulanarak DAX1'in exon 1 bölgesindeki 1133A>G (p.Tyr378Cys) mutasyonuna ve WNT4'ün exon 2 bölgesindeki 341C>T (p.Ala114Val) mutasyonuna bakılmıştır. Bulgular: Araştırılan 61 hastanın 16'sında 46,XX karyotipi tespit edilmiştir. 46,XX karyotipine sahip bu olgulara yapılan RT-PCR sonuçlarında incelenen DAX1 ve WNT4 gen bölgelerinde herhangi bir mutasyon olmadığı tespit edilmiştir. Sonuç: Çalışmamızda, cinsel gelişim bozukluğu ön tanısıyla gelen 46,XX karyotipli hastalara yapılan DAX1 ve WNT4 gen analizleri sonucu mutasyon saptanmadığı verisine ulaşılmıştır. Literatürde bildirilen çalışmalarda bu genlerin daha çok dozaja bağlı etki gösterdikleri tespit edilmiştir. Bu nedenle çalışma gurubumuzdaki CGB'na sahip bireylerde bu anomaliye neden olan durumların bilinmesi için daha kapsamlı çalışmalar ortaya konulmalıdır.