Cinsiyet anomalisi ön tanılı hastalarda sitogenetik analiz ve gen mutasyonlarının incelenmesi

Amaç: Çalışmamızda laboratuvarımıza refere edilen cinsiyet anomalisi ön tanılı hastalarda sitogenetik inceleme yöntemi ile karyotiplerinin belirlenmesi ve mevcut karyotipler ışığında olası gen mutasyonlarının incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Üniversitemizin Tıbbi Biyoloji- Genetik Laboratuvarlarına Cinsiyet anomalisi ön tanısı ile gelen ve yaş faktörü gözetilmeksizin tespit edilen 61 hastadan periferik kanlar alınarak sitogenetik inceleme yapılmıştır. İzole edilen DNA örneklerinden gen mutasyonları (SF-1,WT-1, LIM-1) RT-PCR ile amplifiye yöntemi ile tespit edilmiştir. Bulgular: Yapılan kromozom analizleri sonucu 61 hastadan 43 hasta 46,XY kromozom kuruluşuna sahipken, 16 hasta 46,XX kromozom kuruluşuna sahiptir. Hastalardan biri 45,X (Turner sendromu), bir hasta ise mozaik olduğu (45,X/47,XXX) tespit edilmiştir. Yapılan moleküler inceleme sonucu, WT1 geninde 18, SF1(NR5A1) geninde 8 ve LIM1(LHX1) geninde 5 hastada mutasyon tespit edilmişidir. Sonuç: Karyotipi yapılan ve moleküler inceleme sonucu tespit edilen mutasyonlar ışığında cinsiyet ön tanılı hastalarda genetik faktörlerin araştırılmasının önemi bir kez daha kanıtlanmıştır. Kromozomal anomalileri ve gen mutasyonlarının araştırılmasının cinsiyet gelişiminde rolüne katkı sunulmuştur.