Çölyak hastalığı olan çocukların klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Çölyak Hastalığı (ÇH) genetik duyarlılığı olan bireylerde farklı klinik görünümlerde ortaya çıkan, çocukluktan erişkin döneme uzanan geniş bir yaş aralığında tipik ve atipik bulgular ile seyreden, özellikle ince barsaklar başta olmak üzere bütün sistemlerde glutene karşı anormal immün yanıt sonucu gelişen bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, çölyak hastalığı tanısı almış olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesidir. Çalışmaya Ocak 2005- Haziran 2014 yıllları arasında, Çocuk Gastroenteroloji polikliniğine çeşitli yakınmalarla gelmiş ve biyopsiyle kanıtlanmış 372 çölyak hastası (217 kız ve 155 erkek) alındı. Olguların ortalama tanı yaşı 101,6±50,4 ay (6 - 212 ay) idi. Ortalama ağırlık Z skoru -1.70±1.35 SD iken, ortalama boy Z skoru -1.78 ±1.59 SDSD idi. En sık geliş yakınması %30, 4 oranında gelişme geriliği idi. En sık fizik muayene bulgusu olarak %30,9 oranında boy kısalığı tespit edildi. Olguların %2,4'ünde eş zamanlı Tip 1 DM vardı. Olguların %7'si birinci derece akrabalarına yapılan tarama sonucu ÇH tanısı almıştır. Laboratuvar bulgusu olarak en sık %41,4oranında demir eksikliği tespit edildi. Ayrıca %14,8 oranında vitamin B12 eksikliği, %16 oranında folik asit eksikliği ve %36,9oranında ise hipertransaminazemi olduğu görüldü. Doku Tg IgA için cut- off değeri 20 IU/ml olarak kabul edildi.330 (%94,8) olgudadoku Tg IgA düzeyi pozitif, 18(%5,2)olguda ise negatif olarak tespit edildi. Doku Tg IgA düzeyi negatif olan 18 olgunun 14'ünde EMA IgA, 4'ünde AGA IgA pozitif tespit edildi. Ayrıca olguların Anti-endomisyum IgA düzeylerine bakıldı ve %83,5 olguda pozitifolarak tespit edildi. Olguların ilk KMY Z skoru değeri -5.9 ile 3.00 (ort: -1.16 ± 1.51)idi. Olguların % 26'sının Z skoru, pediatrik yaş grubuna göre düşük kemik mineral yoğunluğu kabul edilen -2 standart sapmadan daha düşük idi. Olgularda endoskopik olarak en sık görülen bulgu, %62,3 oranında duodenumda düzensizlik idi. Histolojik olarak olguların 26'sı (%7,0) Marsh 1, 66'sı (%17,7) Marsh 2,246'sı (%66,1) Marsh 3 ve 34'ü (%9,2) Marsh 4 olarak değerlendirildi. Sonuç olarak; çölyaklı olgularda klinik ve laboratuvar bulguları çok geniş bir dağılım göstermektedir. Klasik gastrointestinal yakınmalar dışında gelişme geriliği, boy kısalığı, anemi, düşük kemik mineral yoğunluğu gibi ekstraintestinal yakınmalar ile başvuran olgularda ÇH mutlaka ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, klinik ve laboratuvar bulgular, çocuk