Dicle Üniversitesi kistik fibrozis merkezimizde 2010-2020 yılları arasında takip edilen hastaların klinik laboratuvar ve demografik özelliklerinin incelenmesi

Giriş ve amaç: Kistik Fibrozis otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren, birçok organ epitelinde yer alan, transmembran iyon kanalı olarak işlev gören bir proteini kodlayan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Çalışmamızda; çocukluk ve erişkin yaş dönemlerini kapayan hasta grubunun izlem süresi boyunca meydana gelen komplikasyonlar, hastaların klinik özellikleri ve hastalığın seyrini etkileyen durumları saptamak, birbirleriyle ilişkili etkenlerin daha net bir şekilde ortaya çıkarılması , hastalığın uzun dönem özellikleri hakkında bilgi sahibi olup hastaların yaşam kalitesini arttırmaya yönelik çözümler üretmek amaçlanmıştır. Materyal–metod: Çalışmamızda Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğinde takibi ve tedavisi yapılmakta olan 150 KF hastasının demografik özellikleri, laboratuvar ve klinik bulguları retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışmaya mutasyon analizi , ter testi sonuçları dikkate alınarak tanı kriterlerini karşılayan ve demografik bilgilerinin, klinik özelliklerinin ve laboratuvar sonuçlarının kaydedildiği takip dosyaları düzenli ve yeterli tutulan vakalar dâhil edilmiştir. Bulgular: Hastalarımızın 78'i (%52) erkek, 72'si (%48) kızdı. Tanı yaşları incelendiğinde hastaların %75,3'ünün ilk 1 yaş içinde tanı aldığı görüldü. Ortalama tanı yaşı 22,3 aydır. Hastaların 41(%27,3)'inde en az bir kere P.aeruginosa üremesi olduğu, 64 (%42,7)'ünde en az bir kere S.aureus üremesi olduğu saptandı. En sık başvuru nedenleri yenidoğan taraması sonrası, sık akciğer enfeksiyonu ve ishal-kusma olduğu görüldü. Vakaların mutasyon analizlerine bakıldığında en sık %8,7 oranı ile 3130delA/3130delA homozigot mutasyonu izlendi. Daha sonra 2. En sık %5,5 oranı ile deltaF508/deltaF508 izlendi. 3130delA mutasyonuna sahip olan hastaların bu mutasyona sahip olmayan hastalara göre istatiksel olarak anlamlı olacak bir şekilde beslenme durumunlarının riskli olma oranın daha fazla olduğu görüldü. Hastaların beslenme durumları ve Birinci saniyedeki zorlu ekspiratuar hacim ( FEV1%) değerlerine göre akciğer hastalığının derecesine bakıldığında , ağır akciğer hastalığı olanların %83,3'ünün beslenme durumunun yetersiz olduğu görüldü ve bu fark istatiksel olarak anlamlıdır. P.aeruginosa kolonizasyonu olan vakaların FEV1%'lerinin daha düşük olduğu saptanmıştır. D vitamini düzeyi düşük saptanan hastaların , D vitamini düşük olmayan hastalara göre FEV1% değerlerinin istatiksel olarak anlamlı bir şekilde daha düşük olduğu görüldü. Son 1 yılda yatışlı gün sayılarına bakıldığında P.aeruginosa ile kolonize olanların yatışlı gün sayısının anlamlı bir şekilde daha fazla olduğu izlendi. Sonuç: Hastaların erken tanı almasının yanında nütrisyonel durum ve kültür üreme durumlarının yakın takip edilip gerekli tedavilerinin yapılması hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerine olumlu etki edecektir. Anahtar Kelime: Kistik fibrozis, beslenme durumu, kolonizasyon