Dicle Üniversitesi Tıp Fakültemizde takip ettiğimiz paroksismal nokturnal hemoglobinürili hastaların klinik ve laboratuar bulguları ile tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri(PNH), nadir görülen bir hematopoetik klonal kök hücre hastalığıdır. Hematopoetik kök hücrede somatik bir mutasyonun sonucunda ortaya çıkan klonal, kompleman ilişkili hemolizle karakterize bir tablodur. Halsizlik, karın ağrısı, yutma güçlüğü gibi belirgin olmayan bulguları olabilen, başlangıcı ve seyri değişken olan, kronik ve progresif bir hastalıktır. Morbiditesi ve mortalitesi yüksektir. Kemik iliği aplazisi ya da hipoplazisi saptanan aplastik anemi ve myelodisplastik sendrom hastalarında PNH taranmalıdır. Ayrıca coombs negatif hemolitik anemilerde, LDH yüksekliği veya intravasküler hemoliz tablolarının eşlik ettiği açıklanamayan sitopenisi olanlarda, açıklanamayan trombozu olan genç hastalarda veya alışılmadık bölgelerde (intraabdominal venler, serebral venler, dermal venler gibi) tromboz gelişen hastalarda, özellikle de eş zamanlı hemoliz bulguları varsa, PNH testi yapılması düşünülmelidir. Hastalığın tanı ve takibinde akım sitometri önemli yer tutmaktadır. Bu çalışmada Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde tanı alan 15 hasta geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Hastaların tamamında tanı akım sitometri ile doğrulanmıştır. Bu çalışmanın amacı hastalarımızdan akım sitometri yöntemi ile elde edilen verilerin, hastalığın klinik seyri ve takiplerindeki laboratuar bulguları ile ilişkisini değerlendirmektir. Toplumda riskli hasta gruplarının belirlenmesi ve bu grupların belirlenerek, özellikle bu gruplarda PNH hastalığının araştırılmasını sağlamaktır. Ayrıca çalışmamızda PNH klon boyutunun hastalık ile ilgili laboratuvar testleri ve klinik bulgulara etkisini göstermek, verilen tedavinin etkisini ve yeterliliğini değerlendirmek hedeflenmektedir. Çalışmamıza dahil olan 15 hastanın yaş ortalaması 38,3 olup literatür ile uyumludur. Hastaların 7'si kadın 8'i erkek (kadın:%46,6, erkek %53,4) olup literatür ile uyumludur. Çalışmamıza dahil edilen 15 hastanın 2'si tedavi almamaktadır. 1 hasta da ex olmuştur. Çalışmamızda 10 hasta Eculizumab, 1 hasta Ravulizumab tedavisi almaktadır. Bu hastalarımızın tedavi ile birlikte klinik yanıtı mevcut olup hayat kalitelerinde belirgin düzelme mevcuttur. 1 hasta gebelikte güvenli bir şekilde Eculizumab kullanmıştır ve doğum sonrası kendisinde ve bebeğinde herhangi bir komplikasyon görülmemiştir. 1 hasta gebelikte güvenli bir şekilde Eculizumab kullanmıştır, henüz doğumu gerçekleşmemiştir. Tedavi alan hastaların klon takibine 6 ay ara ile devam edilmektedir. Hastalarımızdan edindiğimiz tecrübe ve literatürün eşliğinde klon boyutu küçük olan hastaların klon takibine de 6 ay ara ile devam edilmektedir. Bir intravasküler hemoliz bulgusu olan hemoglobinürinin, artan klon boyutu ile paralellik gösterdiği değerlendirdik. Hemoglobinüri dışında kalan bulguların(karın ağrısı, sarılık, halsizlik, kolay kanama bulguları) klon boyutu ile ilişkili olmadığı görülmüştür. Yapılan yanıt değerlendirmesine göre tedavi alan 11 hastanın 6'sı komplet yanıt, 2'si majör yanıt, 3'ü parsiyel yanıt olarak değerlendirilmiştir. Tedavi alan 11 hastanın 5'inde PNH klon boyutu %50 üzerinde iken %10-50 arasına gerilediği izlenmiştir. 3 hastanın klon boyutu %50 üzerinde iken klon boyutunda belirgin düşüş olduğu halde %50'nin altına düşememiştir. 3 hastanın klon boyutu da %10-50 arasında sabit kalmıştır. Çalışmamız yakın takibin önemini ve klinik bulguların test sıklığının, hastanın kliniği de göz önüne alınarak dikkatli bir şekilde düzenlenmesi gerektiğini gösterdi. Sonuç olarak, çalışmamız henüz sayı olarak yeterli değildir. Hastalığın sıklığının tespiti ve riskli grupların ortaya konması açısından daha çok hasta içeren, daha geniş ölçekli ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.