Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi

DİYARBAKIR BÖLGESİNDE BETA TALAS EMİ MUTASYONLARININ MOLEKÜLER YÖNTEMLERLE İNCELENMESİ ÖZET Diyarbakır bölgesindeki Beta talasemi mutasyonlarını belirlemek amacıyla Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi iç Hastalıkları Hematoloji ve Çocuk Hastalıkları Kliniğine gelen 36 kontrol hastasından kan örneği toplandı. Çalışmamızda 36 beta talasemi majorlu kontrol hastalarından alınan örnekler moleküller yöntemlerle ( Amplification Refractory Mutation System ) analiz edildi. Transfüzyona bağımlı olan bu hastalarda 8 farklı beta talasemi mutasyonu çalışıldı. Bu mutasyonların tamamı akdeniz ülkelerine özgü olup; bunların % 27.8'inin IVS-I- 110 (G-»A) P+, % 2.8'inin IVS-l-1 (G- A) p°, % 2.8'inin Cd 39(C- T) p°, % 11.1' inin IVS-l-6 (T-C) p+, % 8.3'ünün IVS-ll-1 (G- A) p°, % 5.5 'inin IVS-ll-745 (C- G) p+, % 11.1 'inin Cd 8 (-A) p°, % 2.8 'inin -30 (T-A) p+ olduğu tespit edildi. Doğu Asya ülkelerinde belirlenen -30 (T- A) B+ mutasyonu ise % 2.8 oranında bulundu. Bunlardan 10 tanesi ise bilinmeyen mutasyonlar olup toplamın % 27.8 ini oluşturmaktadır. Diyarbakır bölgesinde ise bugüne kadar Beta talasemi hastalarının mutasyonlarının moleküler düzeyde incelenmemiş olması ve bu konu hakkında herhangi bir bilginin olmaması bizim bu hastalığın bölgemizdeki dağılımını belirlemeye yönlendirmiştir. Toplumsal bir etkiye sahip olan beta talaseminin mutasyonlarının belirlenmesi amacıyla yaptığımız bu çalışmanın, bölgemizdeki mutasyonların tespiti ile mutasyon haritasının çıkarılmasına, dünya talasemi mutasyon haritasının tamamlanmasına ve bununla beraber yöredeki prenatal tanı çalışmalarını kolaylaştıracağı ve sonuç olarak sağlıklı bireylerin dünyaya getirilmesi için yapılacak çalışmalara ışık tutacağına inanmaktayız.