Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı. Materyal-Metod: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi (DÜTF) Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016- 01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı veya ön tanısı ile ayaktan başvurmuş, 0-18 yaş arası hastalar dahil edilmiştir. Belirtilen tarihler arasında Çocuk Kardiyolojı polikliniğine başvuran ve ekokardiyografik incelemesi yapılmış, genetik inceleme sonucu Down Sendromu tanısı konulmuş hastalar dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (range: 1 – 252 ay), median yaş ise 24 ay idi. Hastaların %50'si erkek (n=209), %50'si (n=209) kız idi. Hastaların ortalama kalp tepe atımı 110±28,64 /dk, transkutanöz kapiller oksijen saturasyonu ise 92,93±5,55 olarak saptandı. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86'sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6'sında sağ dal bloğu, %1,9'unda AV tam blok, %1,6'sında diğer bloklar ve %1,9'unda başka bir patoloji saptandı. Hastaların %87,6'sında (n=366) konjenital kalp hastalığı saptandı. En sık eşlik eden kardiyak patolojinin %28,1 (n=103) ile AVSD olduğu saptandı. Hastaların %19,1'inde izole VSD, %11,2'sinde izole ASD, %9,3'ünde izole PFO ve %9,2'sinde izole PDA saptandı. Hastaların %31'inde (n=127) herhangi bir ek hastalık eşlik etmemekteydi. En sık eşlik eden hastalık izole Hipotirodi idi (n=76). Hipotiroidinin eşlik ettiği toplam hasta sayısı 91 (insidans= %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada Akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4'üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6'sına (n=11) transkateter ile defekt kapatma işlemi yapıldı. Sonuç: Down sendromu hastalıklarında en sık eşlik eden anomali, konjenital kalp hastalığı olduğu akılda tutulmalıdır. Konjenital kalp hastalığı olan Down sendromlu hastalar kardiyak takibe kaydedilmelidir. Down sendromlu hastalarında kardiyak patoloji dışında en sık eşlik eden hastalık hipotirodidir. Hastaların bu açıdan taranması önerilir. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, kardiyak patolojiler, atriyoventriküler septal defekt, ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, konjenital kalp hastalığı, çocuk.